Ricerca scientifica

Uno studio italiano analizza i casi con risultati discordanti tra i test di screening uditivo nei neonati e mostra come alcune ipoacusie lievi possano sfuggire all’identificazione

La diagnosi precoce della perdita uditiva nei neonati è una delle sfide più importanti della pediatria e dell’audiologia moderna. Intervenire nei primi mesi di vita significa, infatti, proteggere lo sviluppo del linguaggio, delle capacità cognitive e delle relazioni sociali del bambino. Proprio per questo, negli ultimi anni, si sono diffusi programmi di screening uditivo neonatale universale che permettono di individuare eventuali problemi già nelle prime settimane dopo la nascita.

Lo studio pubblicato su Acta Otorhinolaryngologica Italica analizza l’efficacia di un protocollo di screening in due fasi basato sull’utilizzo combinato di emissioni otoacustiche transitorie (TEOAEs) e risposta uditiva automatizzata del tronco encefalico (AABR) per migliorare l’identificazione precoce della perdita uditiva nei neonati.

La ricerca, condotta su centinaia di bambini sottoposti a screening alla nascita, si concentra in particolare sui casi in cui i due test producono dati discordanti. I risultati mostrano che proprio in queste situazioni apparentemente “intermedie” può nascondersi una quota non trascurabile di ipoacusie lievi o a esordio tardivo, che rischiano di sfuggire alla diagnosi precoce.

Per capire meglio il significato di questi risultati e le possibili implicazioni per i programmi di screening neonatale, abbiamo intervistato la professoressa Rita Malesci, tra gli autori dello studio, professore associato Unità di Audiologia del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università degli Studi di Napoli Federico II.

LA NOVITÀ DELLO STUDIO: COSA AGGIUNGE ALLE CONOSCENZE SULLO SCREENING UDITIVO NEONATALE

“Recenti revisioni della letteratura internazionale evidenziano la necessità di ridurre negli attuali programmi di screening uditivo neonatale i “rate di refer” e i falsi positivi, di aumentare la compliance al follow-up e di abbassare l’età di conferma diagnostica dei disturbi permanenti identificati e di avvio dell’intervento abilitativo”, spiega Malesci. “Pertanto il protocollo di screening uditivo più utilizzato in campo internazionale, a fronte dell’utilizzo esclusivo nel primo step dello screening delle OEA (Otoemissioni Acustiche Evocate) che hanno una elevata sensibilità verso la patologia in esame ma una minore specificità, propone l’utilizzo sin dal primo step della metodica A-ABR in tutti i soggetti refer alle OAE. La migliore specificità offerta dall’A-ABR consente di ridurre complessivamente il numero di falsi positivi e conseguentemente il numero di accessi alle strutture sanitarie con test e re-test, inviando i casi fail affetti da probabile ipoacusia direttamente alle strutture sanitarie di secondo livello. Evitare il re-test può alleviare il disagio delle famiglie che si sottopongono allo screening soprattutto nelle regioni caratterizzate da un’ampia dispersione della popolazione sul territorio rispetto al centro diagnostico e aumentare la compliance in follow-up con riduzione cioè dei soggetti persi durante lo screening e quindi privi di diagnosi. Questo test permette inoltre di identificare anche le ipoacusie dovute a neuropatia infantile e quindi migliorare la sensibilità complessiva del programma”.

“Il nostro lavoro – conclude Malesci – affronta l’aspetto più critico della applicazione clinica di questo protocollo e cioè l’interpretazione dei casi con outcome discordante TEOAE refer /AABR pass, che attualmente vengono dimessi dal percorso di approfondimento diagnostico in quanto ritenuti indicativi per lo più di disturbi uditivi transitori e su base trasmissiva e che invece alla luce dei risultati del lavoro realizzato necessitano di un adeguato follow-up audiologico. I nostri dati dimostrano che una quota non trascurabile di questi neonati presenta una perdita uditiva, spesso lieve o monolaterale, che può sfuggire allo screening iniziale. Questo sposta l’attenzione da un modello puramente “dicotomico” (pass/fail) dello screening uditivo neonatale a una lettura più sfumata e clinicamente attenta dei risultati, sottolineando l’importanza di protocolli di sorveglianza anche nei casi apparentemente rassicuranti”.

PERCHÉ I CASI DISCORDANTI TRA TEOAES E AABR SONO UNA ZONA CRITICA DELLO SCREENING

I casi discordanti sono una zona critica perché si collocano in una “area grigia” del processo diagnostico, non sono chiaramente patologici, ma neppure completamente normali. Un AABR “pass”, infatti, può indurre a considerare concluso il percorso di screening, mentre un’alterazione delle TEOAE può essere il primo segnale di una disfunzione cocleare.

“Per limiti intrinseci delle metodiche dello screening uditivo neonatale sappiamo che solo alcune ipoacusie presenti alla nascita possono essere identificate precocemente attraverso questo programma”, sottolinea Malesci. “Infatti, i dispositivi utilizzati per la registrazione AABR nei programmi di screening uditivo neonatale impiegano principalmente uno stimolo di tipo click a un’intensità di 35 dB HL, ma è probabile che il livello di pressione sonora a livello della membrana timpanica possa variare significativamente tra i neonati a causa del volume fisico del condotto uditivo esterno chiuso durante l’inserimento della sonda del dispositivo. Questa variabilità potrebbe determinare una risposta “pass” nell’AABR e una risposta “refer” nelle TEOAE nei soggetti con perdita lieve o tardiva/progressiva, portando a diagnosi tardive di ipoacusie, che sono proprio quelle più difficili da intercettare ma che possono avere un impatto significativo sullo sviluppo linguistico e cognitivo del bambino. In altre parole, questi bambini rischiano di “perdersi” nel sistema se non viene previsto un follow-up mirato”.

COSA CAMBIA PER I PROGRAMMI DI SCREENING E FOLLOW-UP

Una quota significativa di bambini con ipoacusia non presenta alcun indicatore clinico o anamnestico che giustifichi un monitoraggio più stretto. Se il follow-up è riservato solo ai soggetti “a rischio”, questi bambini rischiano di non essere mai rivalutati.

“Dal punto di vista organizzativo, questo implica la necessità di rafforzare i programmi di sorveglianza audiologica, prevedendo criteri di accesso al follow-up che includano anche i risultati discordanti dello screening, indipendentemente dalla presenza di fattori di rischio. In sostanza, i nostri dati supportano un modello più inclusivo e sistematico di presa in carico. I casi TEOAE “refer” / AABR “pass” non devono essere considerati automaticamente falsi positivi ma devono invece essere inclusi in percorsi di rivalutazione audiologica, per l’insorgenza di ipoacusie tardive/progressive”.

L’IMPORTANZA DEL MONITORAGGIO AUDIOLOGICO

In termini di pratica clinica i risultati dello studio evidenziano la necessità di estendere il follow-up a questa categoria di neonati indipendentemente dalla presenza dei fattori di rischio e il rafforzamento dei sistemi di tracciamento strutturati, che includano anche i neonati con risultati discordanti o apparentemente normali, per garantire controlli audiologici successivi e ridurre le perdite al follow-up.

“A livello di linee guida, potrebbe essere utile integrare algoritmi decisionali che tengano conto non solo dell’esito finale dello screening, ma anche della combinazione dei diversi test. È inoltre necessario migliorare la fase di informazione e counseling ai genitori rispetto al risultato dello screening uditivo neonatale. I genitori devono essere informati che un risultato “pass” (soprattutto se discordante con altri test) non esclude completamente una perdita uditiva e devono essere sensibilizzati all’osservazione dello sviluppo comunicativo del bambino”, ribadisce Malesci.

IL FUTURO DELLO SCREENING NEONATALE, TRA TECNOLOGIE E ORGANIZZAZIONE PER INDIVIDUARE PRIMA LE IPOACUSIE LIEVI O PROGRESSIVE

“Entrambi i miglioramenti sono cruciali per intercettare ipoacusie lievi, progressive o a insorgenza tardiva, che oggi rappresentano la principale “zona grigia” del programma di screening uditivo neonatale”, conclude Malesci. “Nell’ambito delle innovazioni tecnologiche i limiti attuali (es. soglia intorno a 30–35 dB HL) possono essere superati con utilizzo di stimoli multifrequenziali (chirp, tone burst) invece del solo click. Parallelamente, l’applicazione di algoritmi di intelligenza artificiale potrà migliorare l’analisi dei segnali e aumentare la capacità di identificare quadri iniziali o subclinici. Sul piano organizzativo, l’adozione di protocolli combinati o sequenziali e una maggiore attenzione agli esiti discordanti, come i casi di TEOAE “refer” e AABR “pass”, renderanno i percorsi diagnostici più accurati. Diventa inoltre fondamentale strutturare un follow-up longitudinale che non sia limitato ai soli neonati con fattori di rischio o con esito “refer”, ma che coinvolga l’intera popolazione infantile, al fine di intercettare anche le forme a insorgenza tardiva o progressiva. L’implementazione di sistemi di tracciamento digitali potrà ridurre significativamente le perdite al follow-up e facilitare il monitoraggio nel tempo. In questa prospettiva si inserisce il concetto di screening uditivo, inteso come un modello integrato che supera la logica dello screening neonatale come evento isolato e si configura invece come un processo continuo, in cui lo screening alla nascita è solo il primo passo di un percorso più ampio che preveda l’integrazione tra programmi di screening, sorveglianza pediatrica dello sviluppo uditivo e linguistico e coinvolgimento attivo delle famiglie”.