Lo strumento è frutto di uno studio internazionale che è stato condotto in Italia, Olanda e Stati Uniti, coinvolgendo in totale 581 bambini
Quanto dovrebbe crescere un bambino con lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp)? Per la prima volta i medici hanno a disposizione uno strumento specifico per rispondere a questa domanda: le curve di crescita dedicate ai piccoli pazienti affetti da questa condizione. Sono state elaborate grazie a uno studio internazionale pubblicato nel 2025, che ha coinvolto 581 bambini in due continenti, 78 dei quali italiani, per un totale di 3.107 misurazioni effettuate a diverse età. La ricerca, condotta in Italia, Olanda e Stati Uniti, è stata inserita nella revisione del Consensus, il documento che raccoglie le indicazioni per la gestione della sindrome rivolte ai professionisti sanitari di tutto il mondo.
LA MALATTIA
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara per la quale non esiste una terapia farmacologica. In Italia si stimano circa 35 nuove nascite all'anno. I possibili segni clinici sono una trentina e non si presentano tutti nella stessa persona: per questo si parla di "spettro". I bambini con BWSp hanno in comune una maggiore predisposizione a sviluppare tumori degli organi interni, ma la manifestazione principale è l'iperaccrescimento, che può interessare la lingua (macroglossia) oppure un solo lato del corpo (emipertrofia), con un arto più lungo rispetto a quello opposto (dismetria). Proprio per queste caratteristiche, poter monitorare in modo corretto lo sviluppo del bambino è particolarmente importante.
UNO STRUMENTO CHE MANCAVA
"Non tutte le condizioni sindromiche si avvalgono di uno strumento come le curve di crescita, fondamentale nella pratica clinica per il monitoraggio individualizzato di situazioni come l'iperaccrescimento su base genetica. Nel caso del BWSp abbiamo oggi una prima indicazione specifica sull'evoluzione nel tempo di altezza, peso e circonferenza cranica", spiegano Donatella Milani e Federica Alberti, medici genetisti della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, rispettivamente nei reparti di Genetica e di Pediatria. "Le curve specifiche mostrano come dovrebbe crescere un individuo con BWSp rispetto alla popolazione generale. Un bambino con BWSp tenderà ad essere più alto dei coetanei, ma questa rappresenta la sua norma. Le curve di riferimento permettono inoltre di intercettare eventuali anomalie nella crescita e di approfondirne tempestivamente le possibili cause".
MENO ESAMI INUTILI, PIÙ SERENITÀ PER LE FAMIGLIE
Le ricadute pratiche sono numerose. "Le curve di crescita diffondono la consapevolezza della patologia, tranquillizzando le famiglie e anche i pediatri: evitiamo così, spesso, che i bambini vengano sottoposti a esami non necessari", sottolineano le due genetiste. "Statura e peso sono parametri importanti per gli endocrinologi, che possono così interpretarli correttamente. E anche per gli ortopedici che si occupano della dismetria e della scoliosi".
LA CONFERMA DALL'ORTOPEDIA
La differenza di lunghezza tra gli arti può arrivare a diversi centimetri e talvolta è presente fin dall'infanzia. "Le curve di crescita confermano un lavoro sul campo di circa vent'anni", commenta Maurizio De Pellegrin, ortopedico presso Le Piccole Figlie Hospital di Parma. "L'esito della ricerca è coerente con la scelta di intervenire, quando è necessario, bloccando temporaneamente lo sviluppo delle cartilagini dell'arto più lungo, che è quello patologico, mediante un intervento di epifisiodesi".
LE PROSPETTIVE FUTURE
Resta aperta una domanda: è possibile prevedere quale sarà l'altezza da adulti delle persone con BWSp? "I dati a disposizione sono ancora limitati all'età pediatrica", spiegano Milani e Alberti, "anche se sembrano indicare una statura che rimarrà superiore alla media. Sarà fondamentale implementare questo studio, in particolare nella fase adolescenziale e post-pubere". Sulla base dei suoi pazienti, De Pellegrin è fiducioso: "Credo che sarà possibile predire la misura finale: questa tenderà a essere superiore a quella dei genitori". Un dato che aiuta anche a chiarire i dubbi sull'epifisiodesi: "Bloccare l'arto più lungo o allungare quello più corto? La scelta giusta è intervenire sulla cartilagine laddove si verifica l'iperaccrescimento lateralizzato". Le genetiste guardano poi a un ulteriore sviluppo: "Potremmo elaborare le curve di crescita del BWSp specificamente nella popolazione italiana, anche in base agli stili di vita".
IL NUOVO CONSENSUS
Lo studio è confluito nella revisione del primo Consensus internazionale sulla sindrome, che è stato elaborato a Parigi nel 2018. All'aggiornamento hanno lavorato 50 medici provenienti da 12 Paesi, con competenze molto diverse: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti e psicologi. L'incontro si è svolto a Cervia, in provincia di Ravenna, ed è stato organizzato da AIBWS, l'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann, che rappresenta oltre 200 pazienti. L'iniziativa ha ricevuto il patrocinio del Parlamento Europeo, concesso dalla presidente Roberta Metsola.
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