ricercatori Istituto Auxologico di Milano

Per il progetto di ricerca sono stati stanziati circa 800mila euro dal Ministero della Salute

Quali possono essere le cause genetiche di infertilità e poliabortività? La risposta può arrivare, in parte, studiando una malattia rara come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). Il Ministero della Salute ha stanziato circa 800mila euro per i prossimi due anni ai genetisti e ricercatori che cercheranno di rispondere a questa domanda. Il progetto è finanziato dal PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) e vede come capofila il centro regionale per la procreazione medicalmente assistita del Policlinico di Milano e l’Auxologico IRCCS di Milano, coinvolgendo anche le Università “Federico II” di Napoli e “Luigi Vanvitelli” di Caserta.

L’idea di partenza nasce a Milano, dall’Auxologico, dove da anni viene studiata la sindrome di Beckwith-Wiedemann, patologia che colpisce circa un bambino ogni 10mila nuovi nati. “Raccogliendo le storie delle mamme di bambini con BWS abbiamo notato che c’era una ricorrenza di infertilità e poliabortività”, spiega la genetista Silvia Russo. Nel primo caso, passavano almeno 12 mesi senza che si giungesse a una gravidanza desiderata. Nel secondo, le mamme avevano avuto almeno due aborti spontanei prevalentemente entro le prime 12 settimane di gestazione. Le statistiche dicono che la BWS è circa tre volte più frequente nelle coppie che ricorrono a tecniche di fecondazione assistita.

C’è dunque un legame tra BWS, infertilità e poliabortività? “Abbiamo osservato in alcune mamme con figli BWS una o più proteine materne ‘difettose’, anche se non conosciamo ancora tutte quelle coinvolte”, prosegue la dott.ssa Russo. “La nostra ipotesi è che la loro mancata attivazione nell’oocita sia la causa comune sia dei disturbi riproduttivi frequenti, sia della malattia”. Per scoprirlo si analizzerà il DNA di 200 donne (non tutte mamme legate alla BWS): in alcuni casi sarà sufficiente un prelievo di sangue.

A cosa potrebbe portare questa ricerca, se coronata da successo? Se si comprendessero i meccanismi genetici degli ‘errori riproduttivi’, si potrebbe arrivare, per esempio, a una consulenza genetica personalizzata per ogni donna. “Dopo aver scoperto cosa manca all’ovulo fecondato per arrivare alla vita - conferma Silvia Russo - si potrebbe offrire una consulenza genetica più appropriata e ragionare di come sopperire. Per le mamme, inoltre, cambierebbero completamente la conoscenza di sé e l’accettazione di una situazione sofferta”. Inoltre, sarebbero più chiare anche le cause della BWS. Infine, si capirebbe perché vi sia un aumentato numero di bambini con difetti dell'imprinting dai nati mediante le tecniche di riproduzione assistita, e si potrebbe accertare se determinati geni possano essere alla base di casi di infertilità oppure di poliabortività. Studiando una malattia rara si potrebbe quindi arrivare a una scoperta importante per tutte le donne.

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