Nella sua tesi di laurea, la logopedista ha validato la versione italiana di un questionario per la valutazione delle abilità dei piccoli pazienti relative ad alimentazione e deglutizione
Martina Zanetti ha 36 anni: originaria di Padova, si è laureata in Logopedia all'Università degli Studi di Milano, la città in cui vive. È lei la vincitrice della terza edizione del Premio Simone Casapieri, del valore di duemila euro, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il 2 giugno glielo ha consegnato AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10mila; si stima che ogni anno ne nascano in Italia fra i 35 e i 40) nella cornice del primo Congresso Internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). La logopedia è importante perché il 90% dei bambini con BWS manifesta macroglossia, ovvero un'ipertrofia della lingua.
Martina ha una storia speciale. “Sono un'infermiera”, racconta. “Ero già mamma di due bambine di 4 e 2 anni quando è nato Elia”. Il suo terzo figlio, venuto alla luce prematuramente, ha avuto bisogno di un supporto logopedico. È stato così che mi sono appassionata a questa professione. Al punto da iscrivermi di nuovo, a 32 anni, all'Università”. Una scelta impegnativa e coraggiosa: cambiare vita e lavoro con tre figli piccoli. “Ma i bambini sono il mio motore”, risponde Martina prontamente. Nel 2020 è stata richiamata in servizio come infermiera durante il primo lockdown, nelle terapie intensive degli ospedali San Gerardo di Monza e nel Pronto soccorso di Desio. Nonostante questo ulteriore impegno, a novembre 2021 si è laureata in Logopedia con 110 e lode. Oggi Elia ha 6 anni, mentre mamma Martina è volontaria presso il centro regionale sulla BWS all'ospedale San Paolo di Milano, dove era stata tirocinante: “Un posto fantastico, che è come una famiglia”.
Nella sua tesi di laurea, Martina ha validato la versione italiana di un questionario per la valutazione delle abilità relative all'alimentazione e alla deglutizione dei bimbi con BWS dai 6 mesi ai 6 anni. “In Italia attualmente non esiste uno strumento simile. Si compila in 5 minuti ed è basato sull'osservazione dei genitori”. Perché per una logopedista è importante come mangiano i bambini? “Sfatiamo la convinzione che nel mio lavoro ci si occupi solo di chi ha la ‘erre moscia’. Lo sviluppo di tutte le abilità orali è ugualmente importante, sia per quanto concerne la parola che l’alimentazione-deglutizione”. Nei casi più gravi, è possibile intervenire chirurgicamente. Ma per la maggior parte non è necessario: “Il monitoraggio attivato dal questionario che ho validato per questa popolazione permette di osservare la naturale evoluzione delle abilità che coinvolgono la zona orale, dando ragione all'approccio del centro di Milano caratterizzato dal ‘wait and see’”.
All'ospedale San Paolo di Milano è attivo un ambulatorio multispecialistico per la diagnosi, il follow up e il trattamento della macroglossia, che può causare difficoltà dell'alimentazione, disturbi del linguaggio e apnee durante il sonno. Diretto dal chirurgo maxillo-facciale Mario Ferrari, l'ambulatorio offre tutte le competenze necessarie: ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e un neurofisiologo esperto in medicina del sonno. “E’ qui che ho conosciuto i bimbi BWS - riprende Martina - che sono davvero splendidi, come le loro famiglie. Arrivano da tutte le parti d'Italia, le visite sono tante ma ogni volta mi dimostrano grande forza e resilienza”.
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