Il prelievo di un piccolo campione di pelle può identificare fino al 20% dei bambini senza diagnosi genetica ottenuta dal sangue, migliorando la valutazione del rischio oncologico
Una nuova possibilità di diagnosticare una malattia rara: non solo attraverso il prelievo di sangue, ma anche con una biopsia cutanea. Il prelievo di una piccola porzione di pelle può dare una risposta fino al 20% di piccoli pazienti con lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp), che presentano alcuni dei 30 possibili sintomi ma senza una diagnosi genetica. In caso di esito positivo dello screening, le famiglie possono conoscere con più precisione il rischio oncologico. La biopsia cutanea è entrata nelle indicazioni per il trattamento della patologia (insieme allo studio di altri tessuti diversi dal sangue, come la mucosa buccale), secondo quanto stabilito dal Consensus internazionale 2026 sul BWSp, tenutosi dal 28 al 30 maggio a Cervia.
Come funziona la biopsia, lo spiegano Alessandro Mussa, pediatra dell'ospedale Regina Margherita di Torino e organizzatore del Consensus, e Silvia Russo, genetista dell'istituto Auxologico di Milano: "Si tratta di un esame che può essere effettuato in anestesia locale sottocute, sulla zona di pelle corrispondente alla zona di corpo che cresce di più (ad esempio una gamba o un braccio). Per la biopsia, vengono utilizzati dispositivi simili a una penna, con una minuscola lama al posto della punta, che consentono di prelevare dischetti di pelle di 2-3 millimetri di diametro e 1 di spessore: in questo caso, la procedura dura e da fastidio più o meno quanto un prelievo di sangue e lascia come unico 'ricordo' una cicatrice, che in alcuni casi però può scomparire del tutto nel giro di qualche anno".
Per il test genetico, si continua a preferire in prima battuta il prelievo di sangue. Un ulteriore 11% di casi diagnosticati può essere ottenuta dallo studio della mucosa buccale, ma restano comunque casi negativi dove la biopsia potrebbe portare ad una risposta: si stima che si riveli positiva per circa 1 bambino su 5. "E' moltissimo rispetto al passato dal punto di vista diagnostico", assicurano Mussa e Russo. Il principale progresso è quello di poter attribuire anche in questi casi un preciso rischio oncologico: in base allo specifico difetto di metilazione del dna, questo rischio va da 2 a 20%. Questa indicazione orienta poi le successive procedure di screening tumorale. E nel caso il bambino sia giunto all’osservazione dei clinici perché ha già sviluppato un tumore, potrebbe essere risolutivo studiare un pezzettino bioptico sano vicino al tumore rimosso: anche questa indicazione è stata inserita nel nuovo Consensus.
"È importante trovare il giusto trattamento per garantire un futuro più sereno ai nostri piccoli - spiega Daniela Valle, presidente di Aibws, l'associazione italiana che si occupa della sindrome -. I nostri medici, italiani e stranieri, sanno trovare risposte concrete e tarate sulla vita concreta dei pazienti e delle loro famiglie. La revisione del Consensus è un traguardo importante, che mette in luce un gruppo di professionisti dinamico, che si aggiorna e si confronta, mettendo in discussione quanto stabilito nel 2018".
Il Consensus è stato il momento in cui 50 medici da 12 Paesi hanno ri-definito l'approccio alla sindrome. Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti e per la prima volta anche gli psicologi. Si è trattato della revisione del primo Consensus elaborato a Parigi nel 2018. L'evento ha ottenuto il patrocinio del Parlamento Europeo dalla presidente Roberta Metsola. A seguire, dal 31 maggio al 2 giugno si è svolto il secondo congresso internazionale sul BWSp dopo quello del 2022, sempre a Cervia.
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