Malattie neuromuscolari: il network TREAT-NMD

Da progetto europeo a rete globale, con l’obiettivo di ottimizzare i risultati della ricerca preclinica e clinica, migliorare le conoscenze su queste patologie e supportare i pazienti

Fondato nel 2007 come progetto europeo, il TREAT-NMD Neuromuscolar Network ha l’obiettivo di accelerare diagnosi e terapia delle malattie rare neuromuscolari. Grazie alla creazione di un network a livello globale, il TREAT-NMD è un'infrastruttura che accelera la ricerca e lo sviluppo di terapie; aumenta la collaborazione internazionale non solo tra i clinici, ma anche tra ricercatori, pazienti e caregiver e garantisce il sostegno necessario al processo di sperimentazione clinica a chi ne fa richiesta. Una struttura, quindi, al servizio delle malattie neuromuscolari, con una storia di successo che prosegue da ormai oltre 15 anni: ne parliamo con Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare.

STRUTTURA E ATTIVITÀ DEL NETWORK TREAT-NMD

Il TREAT-NMD nasce dalla volontà e sotto il coordinamento dell’Università di Newcastle, in particolare della prof.ssa Kate Bushby e prof. Volker Straub. Il network ha avuto, fin dalla sua fondazione, il supporto delle associazioni di pazienti e all’inizio si è focalizzato sulle malattie neuromuscolari più frequenti e con un impatto sociosanitario maggiore – in primis distrofia muscolare di Duchenne e atrofia muscolare spinale (SMA) – per poi includere anche miopatie congenite, malattie che colpiscono le giunzioni neuromuscolari, malattie dei nervi periferici e altre forme di distrofie muscolari. E, se all’inizio era un progetto prettamente europeo, negli anni si è allargato e ha raggiunto gli Stati Uniti, il Sud America e alcune zone dell’Asia.

“Oltre a studiare come migliorare la ricerca preclinica e la ricerca traslazionale in generale - attività che mi vede direttamente coinvolta - ci occupiamo di aumentare la conoscenza della storia naturale delle patologie e di perfezionare la definizione e la standardizzazione degli outcome clinici, fondamentali per valutare la progressione della malattia o l’efficacia di interventi terapeutici”, commenta la prof.ssa De Luca. “Inoltre, tra le attività è inclusa anche l’implementazione dei registri di malattia [la rete TREAT-NMD conta 64 registri che raccolgono i dati di circa 80mila pazienti affetti da malattie neuromuscolari - N.d.R.] e, soprattutto, della formazione del personale sanitario. Quelli elencati sono sicuramente obiettivi ambiziosi, che per il loro raggiungimento e mantenimento nel tempo hanno visto la collaborazione di molti professionisti a livello internazionale”.

MIGLIORARE LA PREDITTIVITÀ DEI MODELLI PRECLINICI

Quando si parla di modelli animali e sperimentazione farmacologica le domande che emergono di frequente sono: perché vengono utilizzati? Quanto sono efficaci? Vengono usati in maniera adeguata? Perché alcuni farmaci funzionano bene sul modello e falliscono sul paziente? In generale, la ricerca traslazionale è complessa e portare un farmaco dal bancone del laboratorio al paziente è un processo ad alto rischio di insuccessi, motivo per cui è molto importante lavorare con rigore ma anche con chiara consapevolezza degli obiettivi da raggiungere e del corretto percorso da seguire fin dalle prime fasi della ricerca. Migliorare la predittività dei modelli preclinici è uno degli obiettivi che il TREAT-NMD si è prefissato e per raggiungere ha istituito un tavolo tecnico di esperti, tra cui proprio la prof.ssa De Luca.

“È importante che i modelli preclinici vengano utilizzati secondo delle finalità che sono utili per lo sviluppo di farmaci per i pazienti. Molta della ricerca preclinica, infatti, viene condotta nei laboratori accademici, che hanno sì un ruolo fondamentale nella comprensione della patologia e nell’identificazione di bersagli terapeutici utili, ma con una visione ad ampio respiro che procede per validazione di ipotesi”, spiega De Luca. “Quando, invece, si deve portare un farmaco al paziente, bisogna porsi in un’ottica di ricerca traslazionale rigorosa: non solo validare l’ipotesi, ma anche cercare di capire se il presunto candidato farmaco può avere un interesse terapeutico reale per giustificare il suo passaggio nel paziente. Dico questo perché, molto spesso, il bisogno concreto di soluzioni terapeutiche può aver spinto ad un’accelerazione del trasferimento di dati preliminari dall’animale all’uomo, aumentando il livello di incertezza e di fallimento, anche per le difficoltà intrinseche di condurre studi clinici robusti su popolazioni di pazienti rari. È stata quindi creata una task force in grado di valutare gli approcci sperimentali utilizzati, così da trovare un consenso sulle analisi da fare e i metodi da usare, e anche sulle linee guida per la migliore utilizzazione dei modelli animali di rare malattie neuromuscolari. Questo gruppo di lavoro ha prodotto delle linee guida, chiamate ‘Standard operating procedures’, utili sia per gli accademici che per le aziende farmaceutiche per lavorare sulle malattie neuromuscolari. Le linee guida sono disponibili sul sito e vengono costantemente aggiornate alla luce delle evoluzioni nel settore specifico”.

UN CAMBIAMENTO DAL PUNTO DI VISTA GIURIDICO, MA CON GLI STESSI OBIETTIVI

Tutti gli ambiziosi obiettivi sono stati portati avanti negli anni, con risultati anche molto soddisfacenti per quanto riguarda le strutture e il network, ma il progetto europeo aveva una durata di soli cinque anni. Come è riuscito il TREAT-NMD a diventare una struttura autonoma a servizio della comunità? “Dal 2012 il TREAT-NMD ha dovuto iniziare a sostenersi autonomamente e, per fare questo, ha messo dei servizi a disposizione della comunità. Uno dei servizi che è stato particolarmente efficace e che ancora oggi è uno dei più importanti è il TACT, acronimo per TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics”, continua la professoressa. “Il TACT serve per la preparazione di tavoli tecnici o advisory board, completamente indipendenti e senza conflitti di interesse. Coinvolgendo un gruppo multidisciplinare di esperti a livello globale - dalle varie discipline scientifiche, cliniche e regolatorie necessarie per le fasi di ricerca e sviluppo di nuovi farmaci negli ambiti delle specifiche patologie fino alle rappresentanze dai pazienti - si occupa di valutare su richiesta di aziende o gruppi accademici, il potenziale terapeutico di farmaci in sperimentazione al fine di ottimizzarne lo sviluppo. L’analisi accurata produce un report con consigli motivati che possono essere utilizzate per ridurre il rischio di fallimento migliorare il progetto di ricerca. Non è ovviamente obbligatorio seguire le indicazioni fornite, si tratta di consigli che possono essere o non essere seguiti da chi fa una richiesta di revisione del dossier”.

Tra gli altri comitati che lavorano all’interno della rete ci sono il Neuromuscular Disease Executive Advisory Committee, che identifica le aree prioritarie su cui concentrare le attività del TREAT-NMD; l’Education Committee, che gestisce tutte le attività di formazione; Global Data (systems) Oversight Committee, che supervisiona l’attività della rete dei registri di pazienti; e poi ci sono i gruppi di lavoro specifici per le singole malattie.

Di recente, da un punto di vista prettamente giuridico, è cambiata l’organizzazione interna del network. “È nata la TREAT-NMD Alliance, che ripercorre a livello globale l’operato del TREAT-NMD originale ed è un ente no-profit ad elevati fini etici e sociali”, continua Annamaria De Luca. “In poche parole, porta avanti tutte le attività che riguardano l’avanzamento scientifico e le finalità sociali, come ad esempio il supporto alla diagnosi, l’aumento delle conoscenze, il sostegno nella gestione dei pazienti e la raccolta dei registri di malattia. Tutte le attività di servizio vengono gestite indipendentemente e gli eventuali profitti vengono messi a frutto e reso disponibile per tutte le attività benevoli svolte dall’Alliance”.

Il TREAT-NMD si è quindi evoluto negli anni, mantenendo solidi i principi che guidano le sue attività, frutto di oltre 15 anni di esperienza diretta sul campo. Una realtà composita, con risvolti importanti per la comunità delle malattie neuromuscolari e un ampio ventaglio di attività in grado di rispondere ai diversi bisogni di chi con queste malattie ci convive ogni giorno e di chi ha deciso di dedicare la sua carriera al miglioramento della loro gestione.

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