Politiche socio-sanitarie

Il testo è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta di oggi. Il documento ufficiale disponibile qui

Si è aggiunto questo pomeriggio un ulteriore tassello alla graduale e concreta realizzazione della Legge n. 175 del 2021 con l’aggiornamento del Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 da parte della Direzione Generale della Programmazione del Ministero della Salute. Il Piano porta a compimento quanto stabilito dall’articolo 9 della legge 175/2021, meglio nota come Testo Unico sulle Malattie Rare.

Il Piano, “strumento di programmazione e pianificazione centrale”, fornisce indicazioni per l’attuazione e l’implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) ed è quindi fondamentale per assicurare alle persone con malattia rara un’assistenza completa e continua su tutto il territorio nazionale. Per la sua attuazione è previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro a valere sul Fondo sanitario nazionale per ciascuno degli anni 2023 e 2024, il cui riparto tra le Regioni dovrà essere definito con una successiva intesa.

Il Testo indica nove aree rilevanti per il settore, corrispondenti ad altrettante linee di indirizzo su cui costruire azioni effettive, ciascuna suddivisa per premessa, obiettivi, azioni, strumenti ed indicatori, e che sintetizziamo qui di seguito.

LA PREVENZIONE PRIMARIA

Le malattie rare hanno per l’80% un’origine genetica e molte di esse presentano un rischio potenziale di ricorrenza. Per questo motivo le linee d’azione del Piano 2023-2026, che fanno riferimento alla prevenzione primaria, si concentrano soprattutto sul garantire i percorsi preconcezionali, il servizio di consulenza genetica e i test genetici, già parti integranti dei LEA, assicurando il coinvolgimento dei Centri di riferimento per le malattie rare qualora dall'anamnesi familiare emergano malattie rare che necessitano di un indirizzo super specialistico nell'ambito della Rete Nazionale MR. La consulenza genetica risulta centrale non solo come strumento di informazione, ma anche di prevenzione primaria (non-concepimento in una condizione di elevato rischio), oppure di prevenzione secondaria (monitoraggio prenatale di una gravidanza a rischio), o prevenzione terziaria (rivolta alla prevenzione delle recidive e delle complicanze di malattia).

Per le patologie rare che, invece, presentano una natura non-genetica e sono dunque legate a cause ambientali, infettive, autoimmuni, neoplastiche o ignote, il PNMR dispone azioni rivolte alla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio e alla promozione dei fattori protettivi attraverso l’incentivazione di campagne informative specifiche per la prevenzione delle patologie rare.

LA DIAGNOSI

La diagnosi precoce può risultare decisiva per moltissime patologie ma, in particolare, nel caso delle malattie rare rappresenta l’elemento fondamentale per poter gestire queste patologie ed evitare o ridurre danni irreversibili. Per questa ragione il PNMR indica la diminuzione dei tempi diagnostici come prioritario attraverso differenti azioni integrate: favorire l’orientamento tempestivo della persona con il sospetto diagnostico o la diagnosi confermata ai Centri di riferimento della Rete Nazionale Malattie Rare, eseguire campagne di informazione indirizzate ai pediatri di libera scelta e ai medici di medicina generale sull’esistenza dei Centri di coordinamento e dei Centri di riferimento e l’inserimento nei LEA delle prestazioni per l’analisi del genoma.

Tuttavia, è indispensabile che all’esito diagnostico si affianchi sempre anche una valutazione del danno attuale ed evolutivo presente nella persona con malattia rara. Di conseguenza, il Piano sottolinea l’importanza di assicurare che il percorso diagnostico comprenda anche la definizione del danno strutturale presente ed evolutivo della persona e del conseguente impedimento funzionale.

I TRATTAMENTI FARMACOLOGICI

L’accesso ai trattamenti per le malattie rare, si legge nel testo, deve essere garantito secondo principi di efficacia, tempestività, equità e semplificazione dei percorsi, con attenzione sia ai trattamenti che mirano alle cause delle patologie sia a quelli sintomatici e di supporto. In quest’ottica il PNMR considera fondamentale l’erogazione, senza oneri per il paziente, dei farmaci cosiddetti off-label, di quelli non commercializzati in Italia e anche di quelli classificati in fascia C (ossia a carico del cittadino), laddove questi vengano prescritti mediante Piano terapeutico individuale (compreso nel PDTAP della L. 175/2021).

Le azioni volte in questo senso prevedono: l’istituzione di un gruppo di lavoro congiunto AIFA e Tavolo tecnico per le malattie rare delle Regioni per predisporre una ricognizione dei farmaci non presenti in fascia A, H o lista 648/1996, ossia farmaci a carico del cittadino, e delle altre strategie terapeutiche già garantite nelle varie Regioni al fine di redigere un elenco unico su base nazionale annualmente rinnovato; l’analisi dei possibili strumenti per facilitare l’accesso precoce ai trattamenti non ancora autorizzati o che necessitano l’importazione e la definizione delle modalità che consentano il trattamento a carico del SSN, sia presso la ASL di residenza sia al di fuori della propria regione per tutte le terapie che rispettano gli standard stabiliti secondo le indicazioni e le valutazioni dell’AIFA.

La facilitazione dell’accesso e della rimborsabilità dei farmaci per i malati rari passa prima di tutto da un miglioramento quantitativo e qualitativo del corpo di evidenze che viene fornito da un punto di vista sia scientifico che di impatto economico-finanziario. Per poter permettere ciò, il PNMR stimola all’utilizzo, nelle procedure di negoziazione e rinegoziazione dei prezzi, delle evidenze ottenute dai dati di “real world” disponibili attraverso monitoraggi di popolazioni regionali, nazionali ed internazionali; dati utili, inoltre, alla valutazione dell’impatto dei trattamenti nei percorsi assistenziali e nella sfera sociale.

I TRATTAMENTI NON FARMACOLOGICI

I trattamenti non farmacologici, comprendenti una serie articolata di prodotti molto diversi tra di loro tra cui alimenti a fini medici speciali, integratori, parafarmaci e cosmetici, presidi, protesi, ausili, trattamenti riabilitativi di vario genere, etc. costituiscono strumenti essenziali per la presa in carico del malato raro. Se infatti meno del 5% dei malati rari può potenzialmente giovare dei nuovi trattamenti eziologici oggi in commercio, dal 30 al 40% dei malati usa attualmente trattamenti non farmacologici anche in associazione con i farmaci eziologici.

Nonostante la Legge n. 175/2021 preveda che ogni trattamento non farmacologico previsto nel piano di presa in carico redatto dal Centro di riferimento per malattie rare sia posto a carico dell’SSN, non specifica le modalità secondo le quali ciò dovrebbe avvenire. Di conseguenza nella prassi quotidiana vengono applicati criteri di valutazione ordinaria causando l’erogazione di questi trattamenti a carico del paziente. Risulta quindi indispensabile definire dei contenuti specifici e delle modalità operative adatte al contesto malattie rare.

In tal senso il Piano stimola, in primis, alla definizione del percorso che dalla prescrizione del trattamento all’interno del piano di presa in carico redatto dal Centro di riferimento per malattie rare porta all’approvvigionamento e all’erogazione del trattamento in modo che siano stabiliti ruoli e compiti di ciascun decisore coinvolto, ambito di discrezionalità della decisione o della sua obbligatorietà.

In aggiunta viene sottolineata l’importanza di definire sia le linee guida da applicare nelle valutazioni di essenzialità e non sostituibilità di questa tipologia di trattamenti, sia gli ambiti assistenziali e i servizi più appropriati nei riguardi della complessità della patologia, assicurando contestualmente un’organizzazione e gestione condivisa a livello regionale che assicuri continuità terapeutica a tutti i pazienti rari.

I PERCORSI ASSISTENZIALI

L’assistenza alle persone con malattie rare richiede una molteplicità di competenze, interventi e prestazioni erogate in setting assistenziali diversi (ambiente, ricovero ospedaliero, ambulatoriale, residenziale, semiresidenziale, domiciliare, etc.) e presso servizi spesso anche geograficamente molto lontani tra loro. Tutto ciò implica spostamenti del malato tra più sedi, servizi e vari specialisti per gli interventi necessari al trattamento e al monitoraggio della sua patologia. Questo collegamento tra i vari setting assistenziali definisce il percorso assistenziale individuale di ciascuna persona, che dipende dalla complessità dei problemi assistenziali e dei bisogni diversificati di ogni paziente. Il complesso dei setting assistenziali e il loro agire in coordinazione sia a livello regionale che sovra-regionale costituisce la Rete Nazionale Malattie Rare.

Il già citato articolo 9 della legge 175/2021 prevede il riordino della Rete Nazionale per le Malattie Rare, articolata nelle reti regionali e interregionali, con l’individuazione dei compiti e delle funzioni dei centri di coordinamento, dei centri di riferimento e dei centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee “ERN”. Di conseguenza all’interno del Piano vengono fornite specifiche indicazioni in questo senso, con l’obiettivo di fornire al paziente raro un’assistenza sanitaria continua sul territorio, appropriata sia nei riguardi delle terapie e setting assistenziali, sia nei riguardi dello sviluppo delle condizioni del paziente nell’arco della vita.

In tal senso il Piano indica l’estensione e la concreta realizzazione del modello di Centro di riferimento come unità funzionale comprendente più Unità Operative necessarie per completare il percorso diagnostico e il trattamento del paziente in ogni fase della malattia, identificare strutture dedicate alle cosiddette terapie avanzate, implementare la telemedicina, sfruttare le possibilità offerte dalla nuova organizzazione della sanità territoriale dettando orientamenti specifici in favore delle malattie rare per alcune strutture come OdC o CdC e creare un sistema informativo in grado di trasferire dai Centri di riferimento per malattie rare alle reti di prossimità territoriali e ospedaliere, le conoscenze e le competenze sul malato raro e, viceversa, di rendere nota l’attività di assistenza e di monitoraggio delle condizioni del malato raro che queste reti effettuano in coerenza con il Fascicolo Sanitario Elettronico.

LA FORMAZIONE

Si stima che un cittadino dell'UE su 17 sarà affetto da una malattia rara nel corso della propria vita, ma questo dato è primariamente riconducibile all’altissimo numero di patologie rare. Di conseguenza ogni medico durante la sua carriera incontrerà sicuramente dei pazienti rari, ma difficilmente questi saranno affetti dalla stessa patologia. Per questo motivo gli operatori sanitari non hanno sufficiente conoscenza delle singole malattie rare e il numero di specialisti in questo settore rimane inadeguato; ciò comporta il rischio di un ritardo nella formulazione della diagnosi e nell’offerta di cure appropriate per i pazienti, oltre alla difficoltà per i medici di sviluppare una relazione corretta con la persona che ne soffre. Per le ragioni su esposte, il PNMR considera la formazione come un aspetto a dir poco cruciale nel campo delle malattie rare che incide trasversalmente ai già esposti ambiti di indirizzo del Piano.

L’implementazione del percorso formativo dei professionisti sanitari, a partire dai corsi di laurea fino ad arrivare ai corsi di aggiornamento e formazione continua, punta a: introdurre la tematica malattie rare nella formazione universitaria, promuovere la realizzazione di corsi di formazione sulle malattie rare dei MMG e dei PLS, sia in formazione, sia già formati, indispensabili per la corretta immissione del paziente nel percorso assistenziale, aumentare il numero di corsi FAD disponibili sulle malattie rare, promuovere il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti, come docenti e come discenti, nei corsi di formazione realizzati e promuovere le attività di formazione sulla qualità degli screening neonatali per assicurare efficacia ed efficienza dei relativi programmi.

L’INFORMAZIONE

Il PNMR fa esplicito riferimento alla raccomandazione del Consiglio Europeo dell’8 giugno 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02) in cui si parla della necessità di garantire l’accessibilità dell’informazione alle persone con malattia rara. In Italia sono tuttora presenti sistemi consolidati e qualificati di informazione sulle malattie rare, motivo per il quale nel Piano vengono riportati i principali siti, portali web e servizi di ascolto che si occupano di fornire informazioni su uno o più aspetti del mondo malattie rare, tra cui il Portale inter-istituzionale delle malattie rare, presente dal febbraio 2020 sul sito del Ministero della salute.

Oltre a ciò, il Piano mira all’implementazione e all’armonizzazione di questi servizi attraverso strette collaborazioni pubblico-privato con le organizzazioni che forniscono questi servizi di comunicazione dal grande valore sociosanitario, senza escludere il fondamentale aggiornamento dei siti specifici regionali (Helpline) al fine di rendere disponibili le informazioni relative ai centri di competenza, alle loro attribuzioni e alle patologie trattate in ciascuno, indicando le modalità di accesso alle visite e dando contezza dei percorsi diagnostici, di trattamento e di assistenza previsti per i malati rari.

Per tutti i canali di informazioni suggeriamo di consultare il testo del Piano, scaricabile in formato PDF in fondo all’articolo.

REGISTRI E MONITORAGGIO DELLA RETE NAZIONALE MALATTIE RARE

Le strutture che costituiscono la Rete Nazionale Malattie Rare sono incaricate di mantenere i relativi registri, che alimentano il flusso informativo che va a formare il Registro Nazionale Malattie Rare “al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse”. Nonostante in Italia sia stato strutturato un sistema di sorveglianza delle malattie rare, esso presenta, ad oggi, ancora numerose criticità principalmente riguardanti l’eterogeneità dei sistemi informativi, l’interoperabilità dei dati tra i differenti sistemi e, di conseguenza, la varietà e qualità dei dati prodotti.

Il PNMR, con esplicito riferimento all’articolo 10 della Legge n. 175/2021, indica di provvedere: all’integrazione della RNMR con informazioni già disponibili in altri flussi nazionali e all’ampliamento del data set, qualora l’informazione risulti non altrimenti disponibile e necessaria, per attuare quanto previsto dalla Legge; all’incremento della completezza della rilevazione attraverso la predisposizione, in collaborazione tra Regioni, Ministero della Salute, AGeNaS e ISS, di strumenti di integrazione con flussi correnti; alla definizione di un set condiviso di indicatori sintetici di performance delle intere reti regionali e interregionali per le malattie rare, quali ad esempio tasso di fuga, attrazione e stanzialità grezzi e specifici, e dei singoli elementi costituenti, come ad esempio volume di attività dei singoli Centri di riferimento per gruppi di malattie rare, numero di malati rari con assistenza domiciliare integrata; allo sviluppo di procedure, infrastrutture e meccanismi che consentano l’integrazione dei sistemi di monitoraggio per malattie rare a livello regionale e nazionale con i nuovi strumenti in corso di definizione quali il FSE e il PSS.

LA RICERCA

Per quanto riguarda l’ambito della ricerca, la direttiva è quella di un netto sviluppo del sistema di incentivazione, in particolare per le aree che meno hanno beneficiato di progetti di ricerca specifici, assegnati attraverso procedure competitive e trasparenti. A fronte del patrimonio di competenze e del valore della ricerca sulle malattie rare svolta in Italia, l’indicazione fondamentale di questo piano è di costruire su quanto già disponibile, investendo nel mettere a sistema infrastrutture fisiche e non, competenze scientifiche e di programmazione, risorse pubbliche e private. La ricerca sulle malattie rare dovrà puntare su maggiori sinergie tra i vari attori presenti nel paese per avere una visione unitaria sulla governance della ricerca nel campo delle malattie rare.

Le linee d’azione sono variegate, dal piano infrastrutturale a quello dell’incentivazione verso determinati indirizzi di ricerca. Il Piano parla esplicitamente di: creazione di una comunità di pratica virtuale specializzata nell’offrire supporto agli studi clinici su malattie rare e tumori rari e incrementare il numero di ospedali in grado di ospitare sperimentazioni cliniche per la fase precoci di sviluppo (Fase I), con particolare attenzione ai centri di sperimentazione per farmaci innovativi; disegnare una infrastruttura virtuale che fornisca le competenze regolatorie, Chemistry, Manufacturing, Control (CMC) e di sviluppo pre-clinico necessarie a supportare lo sviluppo di prodotti di terapia avanzata (terapie geniche, cellulari e tissutali); finanziare la ricerca tecnologica digitale nel campo della diagnostica, la messa a punto e validazione di nuovi test/metodologie per lo screening neonatale, studi sui meccanismi patogenetici per lo sviluppo di terapie e trattamenti per malattie orfane; consolidare ed estendere l’uso di percorsi accelerati per la sperimentazione di farmaci innovativi promettenti sulla base dell’esperienza degli studi su COVID-19; promuovere studi sullo sviluppo di modalità di delivery che consentano il superamento delle barriere fisiologiche per raggiungere i distretti corporei difficili e non coperti dagli attuali approcci terapeutici (es. il superamento della barriera emato-encefalica); sviluppare studi sull’impatto organizzativo ed economico di nuovi assetti organizzativi per la presa in carico e la gestione del paziente affetto da malattie rare.

Il principale strumento attraverso il quale verranno realizzate queste e altre azioni della stessa tipologia saranno i bandi competitivi valutati secondo gli standard della revisione tra pari ai sensi del D.L. 31 maggio 2021, n. 77, “Governance del Piano nazionale di ripresa e resilienza e prime misure di rafforzamento delle strutture amministrative e di accelerazione e snellimento delle procedure”. Il testo del piano afferma esplicitamente che il sistema dei bandi coprirà “sostanzialmente il 100% degli investimenti”.

Per ciascuna area, come anticipato, sono individuati strumenti ed indicatori che consigliamo di approfondire nel testo del Piano.

Scarica qui il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 in versione integrale.