Piano Nazionale Malattie Rare: intervista al prof. Giuseppe Limongelli

Intervista al Prof. Giuseppe Limongelli, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Rappresentante della Conferenza dei Rettori delle Università Italiane

Lo scorso 24 maggio la Conferenza Stato-Regioni, a distanza di sette anni dal precedente, ha approvato il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, uno strumento fondamentale per la pianificazione nazionale in ambito malattie rare. Si tratta di un testo che definisce la programmazione in questo ambito per il triennio 2023-2026 ed è molto articolato: è strutturato in capitoli orizzontali e verticali; i capitoli verticali includono azioni specifiche, quali la prevenzione primaria, la diagnosi, i trattamenti farmacologici e non, i percorsi e la ricerca. I capitoli orizzontali invece possono essere considerati trasversali ad altre funzioni e si riferiscono a formazione, informazione, reti e registri.

Ciascun capitolo contiene una premessa, obiettivi, azioni, strumenti e indicatori che rappresentano una sorta di “tabella di marcia” da seguire nel triennio già iniziato. Il testo del Piano è stato approvato a maggio in Conferenza Stato Regioni e sarà accompagnato da un finanziamento volto a consentire la piena realizzazione di quanto in esso previsto. Per l’attuazione del Piano è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024 ed una tabella di marcia precisa per il raggiungimento degli obiettivi; decreto di riparto dei fondi fra le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano, la Conferenza Stato-Regioni ha dato parere favorevole. Entrando nello specifico, uno dei capitoli del Piano è dedicato al tema della formazione, indicato come un aspetto cruciale nel campo delle malattie rare.

“In qualità di rappresentante della CRUI-Conferenza dei Rettori delle Università Italiane all’interno del Comitato Nazionale Malattie Rare ho avuto il privilegio di poter portare il mio contributo al tema”, spiega Giuseppe Limongelli, Direttore scientifico del Master di II Livello in Malattie Rare Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Rappresentante della Conferenza dei Rettori delle Università Italiane (CRU) e Referente del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania. “La formazione deve essere considerata “olistica” e dunque immaginata come un processo che si concretizza a partire dall’università e che coinvolge a trecentosessanta gradi gli studenti di medicina, farmacia, biologia ma anche di tutte le altre professioni sanitarie.”

“Per quanto riguarda il Corso di studi in medicina e chirurgia, secondo quanto espresso dalla Conferenza dei Presidenti dei CLM di medicina e chirurgia, la formazione universitaria è articolata in tre step: il primo relativo al triennio, nel corso del quale gli insegnamenti impartiti sono volti a consentire di inquadrare il concetto di malattia rara; il medesimo concetto viene poi ripreso ed esteso nel triennio successivo in relazione a tutte le cliniche specialistiche. Il terzo ed ultimo step riguarda le attività professionalizzanti, caratterizzate da un’esplosione pratica dei concetti acquisiti in maniera teorica negli anni precedenti. A conclusione del percorso universitario, si apre poi la fase della formazione post laurea articolata attraverso le scuole di specializzazione (Decreto interministeriale n. 68 del 2015), i dottorati di ricerca e i master universitari dedicati in maniera specifica al campo delle malattie rare. In tema di formazione post laurea, e più nello specifico in tema di master universitari, ad oggi esistono cinque diversi master in malattie rare.”

“Il primo ad essere stato istituito è quello dell’Università Torino promosso dai Proff. Roccatello e Baldovino – spiega l’esperto – a cui si sono affiancati nel tempo altri percorsi formativi come quelli proposti dall’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”, Università degli studi di Milano “Bicocca”, Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e Università degli studi di Firenze. Considerata la molteplicità di offerte formative presenti nel settore, attraverso la collaborazione con Osservatorio Malattie Rare è stato creato un tavolo di lavoro e di discussione permanente per cercare di individuare un core curriculum a livello nazionale in tema di formazione post laurea e, in particolare, in tema di master, con l’obiettivo di stabilire delle basi comuni per una formazione uniforme. Esiste poi l’Educazione Continua in Medicina – i cosiddetti corsi ECM – erogata a vario titolo dalle diverse società scientifiche, dall’istituto Superiore di Sanità, anche attraverso delle FAD. Questa tipologia di comunicazione, dedicata anche ai case manager, e dunque medici di base e pediatri di libera scelta, dovrebbe essere maggiormente attenzionata, con l’obiettivo di renderla più strutturata e stimolante per i destinatari.”

“Sulla scia di ciò, per completezza di informazione, è indispensabile citare la formazione “europea”, alla quale contribuiscono in maniera decisiva i Coordinatori italiani delle Reti ERN (European Reference Networks): il Prof. Maurizio Scarpa - Coordinatore Metabern, la Prof.ssa Marta Mosca, Coordinatrice ERN ReCONNET e il Dott. Luca Sangiorgi, Coordinatore ERN BOND. A questo proposito esiste la ERN RARE-LIVER EASL Academy, una piattaforma di e-learning attraverso la quale è possibile acquisire tutta una serie di informazioni e di contenuti educativi relativi alle malattie rare. Questa piattaforma oggi, e sempre più in futuro, rappresenta una guida importante in termini di formazione europea. È opportuno sottolineare che la formazione non è “limitata” ai professionisti sanitari generalmente intesi; fortunatamente, in maniera crescente, si assiste allo sviluppo di offerte formative rivolte ai pazienti e alle loro famiglie, ma anche ad altre figure professionali, non sanitarie (a titolo di esempio: economisti, amministrativi, giuristi).”

“Volendo rappresentare graficamente la formazione in tema di malattie rare - spiega ancora Limongelli - sarebbe utile utilizzare una piramide dove alla base troviamo gli studenti delle varie discipline scientifiche, i cosiddetti “case manager” ma anche i familiari ai quali devono essere trasmessi alcuni elementi importanti in tema di malattie rare: i campanelli di allarme (o red flags), che rappresentano il vero e proprio punto di partenza, il concetto di Rete di malattie rare, la diagnosi e la presa in carico delle persone con malattia rara e l’esistenza di terapie. Nella parte intermedia della piramide ci sono tutti coloro che vogliono acquisire una formazione specifica sulle malattie rare – masterizzandi, dottorandi e professionisti che si impegnano in una formazione continua – con l’obiettivo di entrare o di ampliare le proprie conoscenze sul tema se già all’interno della Rete, per poi arrivare all’apice, dove troviamo i professionisti con una formazione specifica sulle malattie rare che si aggiornano attraverso corsi di secondo o terzo livello, anche europei, e che educano gli altri livelli della piramide. Anche in tema di formazione esistono degli unmet needs; questa, infatti, dovrebbe essere più strutturata e più capillare, a partire dai corsi di laurea sino ad arrivare alla formazione post laurea, proprio con l’obiettivo di un core curriculum nazionale, ma anche europeo, di esperto in malattie rare. Questo processo è stato avviato e, in questo contesto, il nostro Paese può vantare delle figure che hanno un expertise da apice della piramide. La complessità del tema formazione e la struttura su cui essa si poggia, complessa e articolata, rende perfettamente l’idea della sua importanza, anche e soprattutto in ambito malattie rare, settore caratterizzato da diverse peculiarità, a livello nazionale ma anche regionale. La formazione rappresenta uno degli strumenti preliminari in grado di consentire e garantire una presa in carico ottimale e adeguata delle persone con malattia rara. Tutte le figure professionali che entrano a contatto e si relazionano con i pazienti devono essere a conoscenza delle tipicità proprie di questo settore.”

L’intervista originale è stata realizzata per il VII Rapporto OSSFOR, pubblicato a dicembre 2023. Il Rapporto è scaricabile gratuitamente qui.

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