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Il presidente Matteo Bertelli, nella sua relazione all'Assemblea Mondiale della Salute, ha illustrato le attività diagnostiche svolte dall'Istituto di ricerca

Ginevra (SVIZZERA) – Se individuare le malattie rare di origine genetica è complicato anche nei Paesi in cui la sanità è più avanzata, lo è ancora di più in quelli in via di sviluppo, dove spesso una diagnosi di questo tipo equivale a una condanna. E purtroppo, in genere, non si arriva neppure ad ottenere una diagnosi. Sin dal 2006, MAGI Group è una realtà che si occupa di ricerca e diagnosi delle malattie genetiche e rare, sia in Italia che all'estero, con diversi programmi di cooperazione.

Ad oggi, il gruppo MAGI comprende cinque strutture, tra cui un laboratorio di genetica medica specializzato in diagnosi di malattie autoimmuni, a Bolzano, un laboratorio di genetica medica a Rovereto (TN), specializzato in metodiche di biologia molecolare tra cui il sequenziamento di nuova generazione (NGS), e un centro per l’informazione e la diffusione delle conoscenze sulle malattie genetiche, a San Felice del Benaco (BS).

MAGI ha avuto l'occasione di presentare le sue attività nel corso della 70ª Assemblea Mondiale della Salute, organizzata dall’OMS presso l’Ufficio delle Nazioni Unite di Ginevra, che si è tenuta dal 22 al 31 maggio scorsi. L'Assemblea era incentrata sulla creazione di migliori sistemi per la salute nell’era dello sviluppo sostenibile: un tema che rimanda agli obiettivi indicati dall’OMS per i Paesi in via di sviluppo, da raggiungere entro il 2030. Questi obiettivi sono suddivisi in cinque settori chiave, riassunti nelle 'cinque P': Persone, Pianeta, Pace, Prosperità e Partnership.

MAGI era presente all’evento come delegazione di Allianz for Health Promotion, con una relazione dal titolo “The experience of MAGI in combating rare genetic diseases”, tenuta dal presidente Matteo Bertelli, medico genetista, nella quale si è dato grande rilievo al problema delle malattie genetiche e rare nei Paesi più poveri. La relazione, tenutasi in una sessione parallela presso l’Università di Ginevra, ha presentato le attività diagnostiche di MAGI, focalizzandosi principalmente sulle malattie oftalmologiche che causano cecità, e su come queste impattino diversamente tra i Paesi ricchi e quelli poveri, dimostrando come in questi ultimi, il più delle volte, risultino fatali.

Un altro importante argomento toccato nel corso della presentazione è stato quello del linfedema primario, patologia del sistema linfatico che causa un anomalo accumulo di linfa in vari distretti corporei: una malattia che può risultare anche molto invalidante per i pazienti, e per la quale il gruppo MAGI ha ormai numerosi anni di esperienza e ha instaurato collaborazioni di eccellenza a livello nazionale.

“Il linfedema primario condivide le basi molecolari con una forma di linfedema secondario dovuta ad infezione da Trypanosoma Cruzi: il loro studio, pertanto, potrebbe portare a scoperte di duplice rilevanza, con implicazioni per la comprensione sia della malattia a base genetica che della forma ad origine infettiva”, spiega Matteo Bertelli. “Si è poi presentato il caso dell’albinismo nelle popolazioni africane, patologia della pelle a base genetica particolarmente di rilievo in quanto, a causa di credenze popolari, i malati sono fortemente discriminati”.

Inoltre, l’intervento ha fornito lo spunto per rendere note tutte le altre attività di MAGI rivolte ai Paesi in via di sviluppo: nel contesto internazionale, il gruppo ha costruito un centro di diagnostica non-profit a Tirana (Albania), uno spin-off all’interno dell’Università di Krasnojarsk (Siberia) e sta ora istituendo un piccolo laboratorio presso la Muhimbili University of Health and Allied Sciences, a Dar es Salaam (Tanzania).

Annualmente vengono avviati programmi di ricerca scientifica e progetti sulla formazione e l’informazione del personale sanitario e dei giovani laureati, attraverso periodi di stage e il finanziamento di borse di studio. Non mancano le pubblicazioni scientifiche, prodotte in collaborazione con Istituti e Università estere, tra le quali di specifica attinenza è quella dal titolo “Genetic tests for low- and middle-income countries: a literature review”, pubblicata sulla rivista Genetic and Molecular Research. Infine, MAGI offre gratuitamente una serie di test genetici attraverso il Charity Program.

Le altre più recenti occasioni per promuovere le attività del gruppo MAGI, in particolare lo stanziamento di nuove borse di studio per gli studenti stranieri, sono state il congresso The European Biotechnology Congress – EBTNA, che si è tenuto a Dubrovnik, Croazia, e la conferenza The 7th International Lymphoedema Framework Conference, che si è appena conclusa a Siracusa.