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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Albinismo

Il codice di esenzione dell'albinismo è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

MILANO – L’albinismo oculocutaneo definisce un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una riduzione generalizzata della pigmentazione della cute, dei capelli e degli occhi, e da anomalie oftalmologiche (come il nistagmo, la riduzione dell’acuità visiva e la fotofobia) causate da un deficit di biosintesi della melanina. L’albinismo ha una trasmissione autosomica recessiva e registra una prevalenza stimata in una persona su 17.000 in tutto il mondo. L’albinismo oculocutaneo di tipo IV è una delle forme comunemente riconosciute di albinismo, ed è determinato da una mutazione nel gene SLC45A2.

Il calendario è realizzato da Silvia Amodio, nota fotografa italiana di fama internazionale

E' stato presentato domenica 26 ottobre scorso a Milano, il calendario 2015 di Albinit, firmato anche quest'anno dall'artista di fama internazionale Silvia Amodio. I 12 scatti del calendario, il cui ricavato va a favore della ricerca, ritraggono in modo essenziale, con un'aurea di purezza, altrettante persone affette da albinismo che hanno posato in studio, come avvolti in bozzoli, una metamorfosi della rinascita. Le foto raccontano poeticamente l'anomalia genetica e invitano lo spettatore a vedere oltre la malattia e oltre il bianco.

Il modello deve essere esteso a tutte le regioni italiane. E. Tronconi “Un primo passo in direzione dell'uguaglianza di trattamento”

Le persone affette da albinismo devono proteggere adeguatamente la propria pelle dall’esposizione ai raggi solari: questo significa utilizzare creme con fattori protettivi molto alti e ripetere continuamente l’applicazione durante l’esposizione al sole. Non si parla ovviamente di vacanze in spiaggia ma di vita quotidiana: tragitto casa-scuola o lavoro, andare a fare la spesa, le attività quotidiane che – soprattutto d’estate – impongo l’esposizione ai raggi solari. Una protezione solare adeguata dovrebbe essere quindi un diritto della persona con albinismo, cosi come i farmaci sono gratuiti per altre patologie. Come spesso accade in Italia però i malati rari non sono tutti uguali: in alcune regioni le creme con elevata protezione sono riconosciute a titolo gratuito, in altre questa esenzione non esiste.

E’ ora possibile acquistare il calendario 2014

L'associazione Albinit ha realizzato il nuovo calendario 2014 “Tutti i colori del bianco”, un progetto fotografico che è stato rinnovato quest'anno a seguito del successo riscosso nel 2012, e che è stato ideato e sviluppato con l'obiettivo di attirare l'attenzione sulla patologia congenita conosciuta col nome di albinismo e, in particolare, sull'importanza che la diagnosi precoce riveste nell'ambito di questa condizione.
Nel calendario è possibile ammirare 12 fotografie, una per ogni mese dell'anno, che ritraggono bambini e ragazzi affetti da albinismo, una malattia che, pur essendo manifestamente visibile nei tratti fisici ed estetici che determina, rappresenta tuttora una condizione sconosciuta alla maggior parte delle persone.

Albinismo, campagna di sensibilizzazione Tutti i colori del biancoSilvana Amodio, giornalista e fotografa, ha realizzato una campagna fotografica di sensibilizzazione sulla rara anomalia genetica

“Tutti i colori del bianco” è un progetto fotografico che ha lo scopo di attirare l’attenzione sull’ albinismo, una condizione ancora sconosciuta agli occhi di molti. La fotografa-giornalista Silvia Amodio, da anni impegnata in ambito sociale, è stata incaricata dall’associazione Albinit di ritrarre le persone albine in occasione dei convegni nazionali dell’ associazione francese e di quella spagnola.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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