Registro di patologia talassemie ed emoglobinopatie

Esperti, pazienti e rappresentanti delle istituzioni a confronto in un incontro organizzato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie

Garantire le migliori condizioni possibili per i pazienti affetti da talassemia ed emoglobinopatie attraverso l’individuazione di percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali uniformi su tutto il territorio nazionale, anche in considerazione dell’incremento della morbilità dovuta all’aumento della sopravvivenza. Ma anche promuovere la ricerca e favorire l’accesso appropriato alle costose “terapie innovative”. È questo l’obiettivo principale della Rete Nazionale di patologia che, dopo molti anni di attesa, è stata istituita con decreto ministeriale a settembre 2023, affiancando il Registro costituito nel 2017. Dello stato dell’arte e delle prospettive della Rete e del Registro, entrambi non ancora operativi, si è discusso lo scorso 13 marzo a Roma nel corso di un incontro alla Camera dei deputati organizzato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), che rappresenta la maggioranza degli operatori sanitari impegnati seguire queste patologie.

“L’istituzione del Registro e della Rete delle Talassemie ed Emoglobinopatie rappresenta un riconoscimento dell’importanza che hanno queste patologie in Italia, sia dal punto di vista epidemiologico sia da quello assistenziale”, ha spiegato la presidente della SITE, Raffaella Origa. “Con questo incontro Site vuole fare un punto sui bisogni insoddisfatti delle persone con Emoglobinopatia, famiglia di malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell’emoglobina, e sulla disomogeneità che caratterizza l’assistenza sul territorio italiano e condividere delle proposte operative con gli attori coinvolti – istituzioni, clinici, altre società scientifiche e pazienti – affinché si proceda il più rapidamente possibile all’attuazione di quanto prevede il decreto”.

LA SITUAZIONE IN ITALIA E NEL MONDO

Oggi nel mondo nascono ogni anno oltre 330mila pazienti con talassemie ed emoglobinopatie, patologie che causano il 3,4% della mortalità dei bambini al di sotto dei 5 anni. In Europa, invece, i pazienti sono oltre 16mila, mentre la stima dei “nuovi nati” è di circa 1.000 unità ogni anno. Il 43% dei pazienti europei con Talassemia, circa 7mila, si trova in Italia. Questi numeri non comprendono, però, altri tipi di emoglobinopatie, come l’anemia falciforme o malattia drepanocitica. Secondo un censimento della SITE aggiornato al 2022, in Italia le persone affette da Malattia Drepanocitica sarebbero circa 2.600, in gran parte di origine extraeuropea e residenti nelle regioni centro-settentrionali. Oggi i pazienti con emoglobinopatia, sono presenti in tutta Italia e non più prevalentemente al Sud e nelle Isole come qualche decennio fa. Infine, mentre la maggior parte dei soggetti affetti da anemia falciforme sono bambini o comunque in giovane età, oggi quelli affetti da talassemia sono prevalentemente adulti.

IL RUOLO DEL REGISTRO E LA QUESTIONE DELLA RACCOLTA SANGUE

Per un paziente con emoglobinopatia nascere in una determinata parte dell’Italia può fare la differenza. Non in tutte le regioni, infatti, i pazienti possono essere seguiti da Centri specializzati e dotati di équipe multidisciplinari in grado di rispondere efficacemente alle esigenze di cura. E solo poche regioni – tra cui Emilia-Romagna, Sicilia, Puglia, Calabria e, da poche settimane, Sardegna – si sono dotate di una Rete per le Emoglobinopatie. Da qui l’insistenza sull’importanza della Rete e del Registro. “Abbiamo bisogno di un Registro vero e vivo”, ha affermato Stefania Vaglio del Centro Nazionale Sangue. “Non ci bastano i numeri, non basta sapere quanti sono i pazienti e dove sono distribuiti: vogliamo sapere come sono trattati per migliorare, appunto, il trattamento che ricevono. Risulta molto importante la collaborazione con le società scientifiche di settore, perché sono quelle che lavorano sul campo e seguono i nostri pazienti. Oltre a una rilevazione sistematica e continua – ha detto ancora – dal Registro Nazionale ci aspettiamo un’appropriata programmazione sanitaria perché, nonostante i progressi scientifici, a tutt’oggi l’approccio terapeutico più diffuso resta ancora la terapia trasfusionale. La quantità di sangue che viene donato, raccolto e ceduto per i pazienti talassemici è fondamentale e il compito del Registro è anche aiutarci a fare una migliore programmazione dell’attività di raccolta”.

IL PUNTO DI VISTA DEI PAZIENTI

“Non si può parlare di emoglobinopatie e, in particolar modo di talassemie, senza parlare del sangue, che oggi rappresenta la terapia fondamentale”, ha detto ad OMaR Alfonso Cannella, intervenuto all’iniziativa in rappresentanza di United, la Federazione nazionale delle associazioni dei pazienti. “Ci sono regioni virtuose e altre che sono ancora indietro e che periodicamente vivono la carenza di sangue durante l’estate e le festività, quando si verifica un calo delle donazioni. Ma, come sempre diciamo, il talassemico non va in vacanza, perché la trasfusione è una necessità”. La soluzione passa allora per il raggiungimento di un quadro completo della raccolta in stretto rapporto con il Centro Nazionale Sangue e i con i Centri regionali “grazie a una programmazione che conduca all’autosufficienza”. United pone, inoltre, l’accento sull’importanza dell’aspetto sociale nella vita dei pazienti. “La Rete dovrà occuparsi anche di questo - ha puntualizzato Cannella - perché oltre all’aspetto clinico, esiste un lato personale, lavorativo e psicologico che deve essere sempre valutato e approfondito”.

TROVARE UNA VOCE COMUNE IN VISTA DEI FUTURI LAVORI

Il 13 marzo segna sicuramente un passo avanti nella concretizzazione della Rete delle Talassemie ed Emoglobinopatie e del Registro di patologia. Ne è convinta la presidente della SITE, Raffaella Origa, che a fine lavori ha espresso ad OMaR la propria soddisfazione. “Nel corso dell’incontro sono stati raggiunti due risultati importanti: accendere i riflettori sulle talassemie ed emoglobinopatie e aprire un percorso di confronto tra i diversi attori, che siederanno al Tavolo tecnico previsto dal decreto”, ha sottolineato. “Pur nel rispetto delle differenze di ciascuno, è necessario arrivare al Tavolo con una voce il più possibile comune. Perché alla fine a tutti noi interessa una sola cosa: migliorare l’assistenza dei pazienti e garantire a ognuno le stesse opportunità”.

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