Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Ventiquattro ore, un approccio multidisciplinare e tre aree di intervento: l’obiettivo dell’hackaton è di migliorare la qualità di vita dei pazienti

Mancano ormai pochi giorni a Thalathon, il primo hackathon completamente dedicato allo sviluppo di soluzioni innovative per migliorare la vita dei pazienti affetti da talassemia e dei loro familiari. L’evento, promosso da Novartis e da H-FARM, ha ricevuto il patrocinio dell’Associazione Volontari Italiani del Sangue (AVIS) e della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), e si svolgerà a Roncade (TV) venerdì 24 e sabato 25 gennaio.

I partecipanti si potranno confrontare – lavorando, raggruppati in team multidisciplinari per 24 ore consecutive – su tre sfide; potranno cioè sviluppare il proprio progetto su uno dei tre macro-argomenti che, come emerso da ricerche ed analisi che hanno preceduto l’evento, costituiscono le sfide più rivelanti nell’ambito della talassemia:
- la valorizzazione del tempo trascorso dai pazienti in ospedale;
- la sensibilizzazione;
- lo sviluppo di strumenti tecnologici per la gestione della patologia.

Questo perché nonostante la talassemia sia attualmente considerata, grazie alle conquiste medico-scientifiche degli ultimi decenni, una malattia a “prognosi aperta”, essa rappresenta comunque una condizione cronica, dalle caratteristiche molto particolari. “Innanzitutto è bene ricordare che, come documentato in letteratura, l’aspettativa di vita di un paziente talassemico è pari a quella di una persona non affetta, purché il paziente stesso sia seguito da un centro specialistico, in cui la gestione della patologia è sotto controllo costante”, spiega la Dott.ssa Valeria Maria Pinto, Dirigente Medico presso l’SSD di Microcitemia, anemie congenite e dismetabolismo del ferro dell’Ente ospedaliero Ospedali Galliera di Genova. “Per i pazienti esistono però delle criticità nell’organizzazione della loro vita quotidiana, tra cui la principale è legata alle trasfusioni a cui si devono sottoporre ogni 14-21 giorni. Si tratta di una terapia salvavita, quindi non si può posticipare l’appuntamento al mese successivo: ciò comporta che, per un paziente, la gestione della propria vita lavorativa, ma anche familiare, debba necessariamente adattarsi a questo ciclo”.

Un ciclo che, come se non bastasse, può essere influenzato da cause di forza maggiore, ad esempio la quantità di sangue disponibile per le trasfusioni. “Nel periodo estivo, o in quello delle vacanze di Natale, o ancora dei picchi influenzali, non ci sono molti donatori e spesso i pazienti, invece che trasfondere due sacche, ne possono trasfondere solo una, per poi ritornare in ospedale dopo una settimana”, aggiunge la Dott.ssa Pinto. Altre volte, invece, si è costretti ad anticipare la trasfusione a causa di un’infezione, o di un’altra complicanza. “Tipicamente – spiega l’esperta – il paziente viene si reca presso il centro in cui è in cura perché si sente più stanco del solito, o perché accusa dolore. A quel punto si fa un emocromo e si verifica il livello di emoglobina”.

Ecco allora che la tecnologia potrebbe essere di aiuto in questo delicato monitoraggio, bypassando la visita in ospedale ed incidendo positivamente sulla qualità di vita dei pazienti. “Esistono, ad esempio, dispositivi indossabili (wearable devices) che i pazienti diabetici utilizzano per misurare la glicemia; se riuscissimo a realizzare qualcosa di simile per determinare il livello di emoglobina, si potrebbe avere un alert che indichi la necessità di anticipare la trasfusione”, suggerisce Pinto.

Un altro aspetto in cui gli strumenti tecnologici possono essere di aiuto è quello dell’aderenza alla terapia farmacologica, che per i pazienti talassemici ha un’importanza fondamentale, come spiega la Dott.ssa Pinto: “innanzitutto, queste persone devono assumere tutti i giorni dei farmaci chelanti, che evitano che il ferro introdotto con le sacche di sangue delle trasfusioni si accumuli in alcuni organi (principalmente fegato e cuore), dando complicanze anche molto gravi, che possono anche portare alla morte. Non dobbiamo dimenticare, poi, che spesso questi pazienti sono affetti da altre comorbilità, che spaziano dal diabete a problemi di regolazione ormonale, e per le quali è necessaria una terapia farmacologica aggiuntiva”. L’aiuto, in questo senso, potrebbe venire da strumenti (ad esempio App per smartphone e tablet) in grado di ricordare ai pazienti, attraverso un allarme, la necessità di assumere farmaci o di sottoporsi ad uno dei tanti esami di routine. 

I dispositivi tecnologici più moderni, inoltre, possono coadiuvare i medici nella gestione dei pazienti. “Pensiamo, ad esempio, al fatto che in diversi centri si utilizzano ancora le cartelle cartacee, una forte limitazione al trasferimento dei dati da un centro all’altro. Tante volte, quando un paziente si sposta da una struttura all’altra, i suoi dati vengono persi”, aggiunge Pinto. “Si potrebbe anche pensare a soluzioni che automatizzino i richiami in occasione di esami particolari o delle vaccinazioni (che sono da rifare ogni 5 anni nei pazienti che hanno subìto l’asportazione della milza) senza che sia il singolo medico a doversene ricordare”.

“L’ideazione e lo sviluppo di simili strumenti, tuttavia, non è una cosa banale”, sottolinea infine la dott.ssa Pinto. “Bisogna considerare due aspetti: innanzitutto quello relativo alla privacy dei dati che vengono prodotti da queste tecnologie, informazioni sensibili, legate alla salute del paziente; inoltre sarà importante definire, attraverso apposite analisi, il grado di affidabilità dei dati estrapolati”, in modo da essere certi che questi nuovi strumenti possano andare a sostituire le metodiche di analisi e monitoraggio più tradizionali, supportate da decine di anni di validazioni cliniche.

Nella gestione della talassemia, quindi, i margini di miglioramento ci sono tutti: spetterà ora ai concorrenti di Thalathon fornire gli spunti per delle soluzioni innovative. Per sapere quali idee emergeranno non resta che attendere questo fine settimana, quando avrà luogo l’evento e verranno annunciati i vincitori.

Per maggiori informazioni su Thalathon visita il sito web dedicato all’iniziativa.