Dottoressa Susanna Barella

Tra le sfide che attendono i partecipanti c’è quella di promuovere una maggior consapevolezza della malattia

Il 24 e il 25 gennaio, a Roncade (TV), si svolgerà Thalathon, l’hackathon promosso da Novartis e da H-FARM per lo sviluppo di soluzioni innovative che siano di concreto aiuto ai pazienti con talassemia. I partecipanti, provenienti da ambiti diversi e riuniti in team multidisciplinari, si confronteranno su una delle tre sfide - o brief - precedentemente identificate dagli organizzatori, lavorando ininterrottamente, nell’arco di 24 ore, per tentare di ideare dei progetti che siano in grado di migliorare la vita dei pazienti talassemici.

Tra i brief su cui si sfideranno giovani laureati e laureate del mondo medico, tecnologico ed informatico, c’è la sensibilizzazione nei confronti della talassemia, una patologia che in Italia colpisce circa 7.000 persone ma attorno alla quale permangono, all’interno del grande pubblico, dubbi, perplessità e incertezze.

Un primo aspetto della patologia che è importante mettere in luce riguarda i pazienti ancor prima che essi vengano al mondo, come spiega la Dr.ssa Susanna Barella, Direttore SSD Talassemie DH-Trasfusionale presso l’Ospedale Pediatrico Microcitemico Antonio Cao di Cagliari: “oggi, con il miglioramento della prognosi della malattia, un maggior numero di coppie, rispetto al passato, opta per la nascita di bimbi affetti da talassemia; probabilmente questo numero sarà persino destinato ad aumentare, in considerazione della possibilità di effettuare la terapia genica, anche se questa terapia non sarà applicabile alla totalità dei pazienti”.

Su un tema così importante e delicato, l’obiettivo è far sì che i futuri genitori ricevano quante più informazioni possibili. “In tal modo - sottolinea la Dr.ssa Barella - la nascita di un bambino non verrà ‘subita’ come un evento imprevisto e sfortunato, ma sarà frutto di una scelta consapevole e informata. Da ciò deriva un'accettazione ottimale del bimbo e della sua patologia, e una maggior serenità nell’affrontare le varie difficoltà a cui la famiglia, e il bimbo stesso, andranno incontro, trattandosi pur sempre, nel caso della talassemia, di una malattia cronica e seria”.

Sicuramente, negli ultimi anni, grazie ai progressi compiuti nel campo della ricerca, la qualità e l'aspettativa di vita delle persone talassemiche sono drasticamente migliorate, soprattutto nei Paesi, come il nostro, in cui ai pazienti viene offerta un’assistenza ottimale, sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico. Nonostante ciò, sono ancora molte le problematiche aperte nell’ambito della talassemia, e promuovere una maggior consapevolezza di queste criticità rappresenta l’unica strada possibile per poter giungere a delle valide soluzioni. “L’Italia - continua infatti la Dr.ssa Barella - è uno dei Paesi al mondo dove, attualmente, si offre la migliore assistenza ai pazienti con talassemia ed emoglobinopatie. Tuttavia, sul territorio nazionale, la situazione è ancora molto variegata: vi sono numerosi centri di eccellenza, ma ancora ve ne sono altri in cui l'assistenza è estremamente carente, ed è ormai dimostrato che, per i pazienti che vengono curati in centri esperti, l'aspettativa di vita è migliore”.

A questo aspetto si aggiungono i problemi di carenza e ricambio generazionale del personale sanitario, oltre alle difficoltà che, in alcune zone d’Italia, i pazienti sperimentano nella fase di transizione dai centri che si prendono cura di loro in età pediatrica a quelli che li seguono in età adulta. “Infine, anche dal punto di vista diagnostico - prosegue la Dr.ssa Barella - la realtà italiana è estremamente variegata: anche in questo ambito avviene, pertanto, che i pazienti debbano spostarsi da zone dove l'assistenza non è ottimale. È inoltre necessaria una maggiore uniformità dei protocolli diagnostici di laboratorio per le indagini di I e II livello e per le indicazioni alla diagnostica prenatale delle talassemie ed emoglobinopatie. Una delle sfide più importanti, quindi, rimane quella di un’omogeneità fra i numerosi centri esistenti in Italia, in modo che a tutti i pazienti vengano offerte le medesime opportunità di diagnosi e terapia”.

La sensibilizzazione nei confronti della talassemia è però fondamentale anche nella sua accezione di diffusione di informazioni sulla patologia all’interno del grande pubblico. “Questo aspetto è cruciale per un corretto e sereno inserimento dei pazienti nella vita scolastica, lavorativa e sociale - evidenzia la Dr.ssa Barella - evitando il perdurare e il diffondersi di preconcetti che sono legati soprattutto alle informazioni su ciò che la talassemia era nel passato. La corretta conoscenza della patologia nella popolazione generale, inoltre, è fondamentale anche per la sensibilizzazione nei confronti della donazione di sangue e di midollo osseo”.

Attualmente, l’opera di informazione sulla talassemia, a cui i concorrenti di Thalathon potranno contribuire con le loro idee, è affidata a società scientifiche come la SITE, che ha dato il patrocinio all’iniziativa, ma anche ad associazioni di pazienti. “Esiste una Federazione Nazionale delle Associazioni, denominata UNITED Onlus - conclude infatti la Dr.ssa Barella - le cui iniziative, che hanno carattere locale ma anche nazionale, consistono principalmente in incontri con le autorità, nell’organizzazione di convegni e nella realizzazione di filmati, docufilm e spot pubblicitari”.

Per maggiori informazioni su Thalathon visita il sito web dedicato all’iniziativa.

Leggi anche: "Talassemia: tra le sfide di Thalathon la valorizzazione del tempo da passare in ospedale"

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