Ospedale Santobono

Famiglie SMA: “Non è una cura ma può cambiare il decorso della malattia. Chiediamo all’AIFA una rapida approvazione del farmaco”

Napoli – Sofia, una bambina di meno di sei mesi affetta da atrofia muscolare spinale (SMA), è stata sottoposta a terapia genica all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli: è il primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. La bimba è già tornata a casa con i genitori, dopo una settimana di monitoraggio per gli effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco.

La SMA è una gravissima patologia genetica neuromuscolare caratterizzata dalla morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La SMA di tipo 1 insorge subito dopo la nascita e indebolisce progressivamente le capacità motorie, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, controllare la testa e, nei casi più gravi, deglutire e respirare.

La ricerca scientifica sull'atrofia muscolare spinale ha compiuto negli ultimi anni dei notevoli passi in avanti. Dal 2017 esiste per la prima volta una terapia farmacologica, il nusinersen, disponibile per tutti i pazienti indipendentemente da età, peso e tipo di patologia, e sono in corso di approvazione altre terapie, come il risdiplam.

La terapia genica somministrata al Santobono di Napoli, presso l'UOC di Neurologia diretta dal dr. Antonio Varone, si chiama Zolgensma ed è stata sviluppata da Avexis, una società del gruppo Novartis. La differenza della terapia genica rispetto alle altre è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. Zolgensma, infatti, si basa su un vettore virale che, privato del suo patrimonio genetico e reso quindi inoffensivo, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. Come per ogni terapia, è tanto più efficace quanto prima viene somministrata: se assunta quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore.

Tuttavia, come sottolinea Famiglie SMA, l’associazione che da anni rappresenta in Italia le persone affette dalla patologia, non esiste ad oggi alcuna cura, ma più terapie efficaci che contrastano la degenerazione dei motoneuroni. “Stiamo lavorando da mesi, insieme alla rete dei centri clinici di riferimento e alle istituzioni, per rendere la terapia genica disponibile alla più ampia fascia di popolazione possibile di bambini affetti da SMA di tipo 1 (la forma più grave della patologia), sulla base delle evidenze scientifiche e nella tutela della sicurezza di ogni paziente”, ha dichiarato Anita Pallara, presidente dell’associazione. “Auspichiamo che al più presto l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) possa estendere anche ai bambini italiani i criteri di accesso alla terapia già attivi negli altri Paesi. Ci preme sottolineare che l’estensione dei parametri di accesso alla terapia genica dovranno avvenire all’interno del Servizio Sanitario Nazionale, senza alcun onere a carico delle famiglie, così come avviene per gli altri farmaci ospedalieri per la SMA”.

La terapia genica Zolgensma è stata approvata negli Stati Uniti nel maggio 2019 per i pazienti con SMA di tipo 1 e peso inferiore ai 21 kg, mentre in Europa il via libera è arrivato nel maggio scorso, ma con indicazioni meno specifiche sul peso o sull’età. Da quel momento, in Europa sono partiti molti programmi di accesso anticipato, che seguono le raccomandazioni dell’EMA o con indicazioni simili a quelle americane. In Italia, dal 17 novembre scorso, l’AIFA ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 di età compresa fra 0 e 6 mesi, ovvero nell’unica fascia di popolazione per la quale esiste un'evidenza scientifica pubblicata in letteratura.

Al momento, infatti, non esiste nessuna evidenza pubblicata che riporti l’efficacia della terapia genica in bambini al di sopra dei 6 mesi ma – sulla base di studi di sicurezza messi a disposizione dall’azienda e dei dati preliminari disponibili in seguito alla commercializzazione del farmaco negli Stati Uniti – ci sono abbastanza elementi per dedurre che la somministrazione fino a 21 kg non presenti ulteriori elementi di preoccupazione sulla sicurezza. “Oggi non possiamo e non vogliamo restare indietro – ha concluso Famiglie SMA – e tutto il nostro impegno è mirato ad ottenere in Italia, come in altri Paesi europei e negli Stati Uniti, le medesime condizioni di applicazione della terapia genica”.

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