Uno studio pubblicato su Neurology ha scoperto la mutazione DYNC1H1, potrebbe spiegare anche SLA

Un gruppo di ricercatori del Cedars – Sinai Medical Center di Los Angeles, guidati da Robert H. Baloh, ha confermato che vi è una mutazione genetica alla base di alcuni casi di atrofia muscolare spinale con predominanza degli arti inferiori (SMA-LED), una malattia rara ereditaria che provoca una progressiva degenerazione muscolare.

La dineina è una molecola presente all'interno delle cellule che agisce da motore per trasportare componenti cellulari. In questo studio, pubblicato su Neurology ,  i ricercatori hanno dimostrato che la mutazione DYNC1H1 distrugge la funzionalità di questo motore. Il team di ricerca ha inoltre scoperto che alcuni soggetti con mutazioni di questo tipo hanno avuto non solo debolezza ma anche un ritardo nello sviluppo globale, chiaro segnale di un coinvolgimento del cervello.

"Generalmente le atrofie muscolari spinali iniziano nell'infanzia o nella prima infanzia e sono fatali poiché coinvolgono tutti i motoneuroni, ma SMA-LED colpisce prevalentemente le cellule nervose che controllano i muscoli delle gambe. - ha affermato Robert H. Baloh, Direttore della Divisione neuromuscolare del Cedars - Sinai Medical Center e autore senior dello studio - SMA-LED non è una patologia fatale e la prognosi è buona, anche se i pazienti di solito presentano disabilità tale da necessitare di una sedia a rotelle come ausilio al movimento."

Baloh ha sottolineato inoltre che, mentre questa molecola è responsabile di alcuni casi ereditari di atrofia muscolare spinale con predominanza degli arti inferiori, la mutazione genetica è assente in altri. La ricerca dovrà quindi procedere al fine di sviluppare terapie biologiche per correggerli.

"Anche se si tratta di una rara forma di malattia del motoneurone – ha continuato Baloh - ci dice che la funzione dineina  (il motore molecolare) è fondamentale per lo sviluppo e la manutenzione dei motoneuroni e ci auguriamo possa fornire la comprensione della comune forma di atrofia muscolare spinale e anche della sclerosi laterale amiotrofica".

Baloh è un esperto nel trattamento e nello studio delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative e si è unito all'equipe del Cedars-Sinai all'inizio del 2012. Insieme agli altri medici e scienziati del Dipartimento di Neurologia e di medicina rigenerativa ha dato vita ad uno dei gruppi più preparati nell'ambito della ricerca e del trattamento delle malattie neuromuscolari in California. Lo studio è stato sostenuto dal BJC Institute for Clinical and Translational Sciences, dal Children's Discovery Institute, dai National Institutes of Health, dall'Hope Center for Neurological Disorders, dal Muscular Dystrophy Association, dal Charcot Marie Tooth Association, dal Columbia University Motor Neuron Center e dal Burroughs Wellcome Fund.

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