Un questionario mirato, promosso da aHUS Alliance e Global aHUS Registry, ha posto in primo piano gli interrogativi a cui chiede una risposta chi convive con la malattia

Nel corso degli anni, le dinamiche che reggono il rapporto medico-paziente sono mutate in modo talmente radicale che, sul piano dell'etica, si sta via via passando da un sistema 'medico-centrico' ad uno 'paziente-centrico'. Per estensione, uno dei vantaggi di tale spostamento è dato dal maggior coinvolgimento del paziente nei meccanismi di ricerca di nuovi farmaci o di divulgazione di informazioni sulle malattie, proprio perché i malati sono tra i maggiori conoscitori della patologia di cui essi stessi soffrono. Nel caso della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti ha dato ottimi risultati, come dimostrato dallo studio apparso sulla rivista Orphanet Journal of Rare Disease.

Dall'indagine si evince che l'apporto dei pazienti afflitti da questa malattia rara, associata ad episodi di anemia emolitica microangiopatica, piastrinopenia e insufficienza renale acuta, può essere decisivo sia sul piano della formulazione di nuove proposte per il miglioramento della qualità di vita del malato, sia su quello dello sviluppo di farmaci per curare la patologia. E' proprio l'avvento di nuove terapie per la aHUS ad aver conferito importanza agli organismi di accorpamento dei pazienti: il Global aHUS Registry è uno studio multicentrico osservazionale che incorpora pazienti con aHUS da tutto il mondo e si propone di monitorarli nel tempo, specialmente in relazione al trattamento con eculizumab, molecola sviluppata da Alexion e divenuta, in breve, il farmaco di elezione per questa malattia. Allo scopo di migliorare le pratiche di gestione del paziente e favorire una capillare analisi dei dati raccolti, il Comitato Tecnico-Scientifico del Global aHUS Registry, che comprende medici esperti e specializzati, rappresentanti di Alexion e membri delle più importanti associazioni di pazienti a livello mondiale, ha proposto di aprire le sue porte alle persone con aHUS, instaurando di fatto un rapporto di collaborazione bilaterale, per comprendere a fondo le loro necessità e, in ultima analisi, quello che può essere il ruolo del Global aHUS Registry nel tentare di soddisfarle.

La metodologia di lavoro prescelta è stata quella del questionario mirato, attraverso cui far emergere le criticità suddividendole in aree tematiche: diagnosi, trattamento, ricerche in corso, centri di riferimento, registri dei pazienti e disponibilità di informazioni sulla malattia. La risposta è stata massiccia e la specificità dei temi toccati molto elevata. Grazie al progetto, coordinato dalla aHUS Alliance e dal Global aHUS Registry, sono stati identificati i punti nodali che i pazienti ritengono debbano essere approfonditi da ricerche e indagini mirate.

Una delle principali priorità indicate riguarda l'analisi e il superamento dei fattori che ostacolano e ritardano la diagnosi di aHUS, nel tentativo di comprendere se sia possibile definire e rispettare tempi diagnostici necessari ad evitare danni irreversibili agli organi interni. Molta attenzione è stata rivolta ad eculizumab e alla sua efficacia, anche in chiave profilattica in caso di malattia associata a gravidanza. Il farmaco è diventato un'ancora di salvezza talmente concreta che non sono state sollevate grandi questioni sui possibili eventi avversi (tra l'altro decisamente modesti rispetto alla sintomatologia della aHUS). Piuttosto, molti pazienti si sono interrogati sugli effetti di eculizumab nel prevenire le recidive di malattia dopo il trapianto di rene. Sembra, infatti, che questo anticorpo sia in grado di prevenirle nella maggior parte dei casi, rendendo il trapianto d'organo un'opzione accessibile. Infine, è emersa la necessità di individuare marcatori sierici che possano essere d'aiuto nel monitoraggio della malattia in remissione.

Più in generale, l'indagine ha messo in luce il fatto che i pazienti di oggi siano molto più di semplici effettori finali e debbano essere considerati parte attiva della ricerca, collaboratori costanti e precisi, con cui dialogare sviluppando modelli di crescita reciproca, basati sullo scambio di consulenze, sull'integrazione di nuove idee e sulla loro traduzione in opere concrete, al fine di implementare il lavoro di chi fa ricerca e migliorare la qualità di vita di chi soffre.

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