Prof. Francesco Franceschi - Sindrome emolitico-uremica atipica

Professor Franceschi (Policlinico Gemelli, Roma): “Serve più consapevolezza della malattia da parte dei medici di emergenza-urgenza, che spesso sono i primi a intercettare il paziente”

La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una rara microangiopatia trombotica con coinvolgimento anche renale che, soprattutto nei casi ad esordio precoce e severo, può portare a gravi complicanze, capaci di mettere a repentaglio la vita del paziente. Per questo motivo, una diagnosi corretta e tempestiva è fondamentale: cominciare immediatamente il trattamento specifico, infatti, permette di arrestare il processo ischemico e prevenire il danno d’organo. “Soprattutto nei casi più gravi, il pronto soccorso rappresenta il punto di partenza imprescindibile per l’avvio di un intervento terapeutico efficace”, spiega il professor Francesco Franceschi, direttore dell’UOC di Medicina d’Urgenza e Pronto Soccorso del Policlinico Universitario IRCCS Agostino Gemelli, di Roma.

LA PATOLOGIA

La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) è una malattia rara, generalmente di origine genetica, caratterizzata dall’attivazione incontrollata del sistema del complemento, un complesso meccanismo di difesa che fa parte della nostra immunità innata. La mancanza di alcune proteine regolatrici fa sì che il complemento bersagli anche le cellule sane dell’organismo, danneggiando così la superficie interna dei vasi sanguigni (endotelio), con conseguente infiammazione, adesione piastrinica e formazione di microtrombi. Questi accumuli, che si depositano diffusamente nei piccoli vasi, creano vere e proprie ostruzioni del lume vascolare che ostacolano il passaggio del sangue e distruggono meccanicamente i globuli rossi che li attraversano (anemia emolitica). Il danno si concretizza principalmente a livello renale, ma può colpire anche altri organi come il cervello, il fegato, il cuore, i polmoni e l’apparato gastrointestinale.

IL RUOLO DEL MEDICO D’URGENZA

“La sindrome emolitico uremica atipica è una malattia subdola e potenzialmente fatale, che può esordire a qualunque età con sintomi estremamente eterogenei, che spaziano dalle manifestazioni renali a quelle neurologiche, cardiovascolari o gastrointestinali”, spiega il professor Franceschi. “Il paziente può arrivare in pronto soccorso pallido e astenico, può presentare la classica triade nausea, vomito e diarrea, può apparire confuso, agitato o in preda alle convulsioni, può manifestare dolore toracico o difficoltà respiratoria: queste sono solo alcune delle tante facce della SEUa”.

L’eterogeneità fenotipica della sindrome emolitico-uremica atipica, unita alla rarità della malattia, richiede una particolare sensibilità e consapevolezza da parte del medico di emergenza-urgenza. “Il tempismo è fondamentale: ci possono essere delle forme particolarmente aggressive, che necessitano di un intervento immediato. Questo rende imprescindibile che, di fronte a determinate caratteristiche patologiche, nella testa del medico risuoni un campanello d’allarme”, afferma risoluto il professore. Soprattutto oggi, che la prognosi di questi malati è stata radicalmente modificata dall’avvento dei farmaci inibitori del complemento, come eculizumab e ravulizumab, saper riconoscere precocemente i segni peculiari della malattia può fare la differenza.

IL SOSPETTO DIAGNOSTICO

“A far sorgere il sospetto che un paziente sia affetto da una forma di microangiopatia trombotica come la SEUa dev’essere, senza dubbio, la presenza concomitante di anemia emolitica e piastrinopenia”, spiega il professor Franceschi. “Una riduzione dei livelli di globuli rossi e piastrine, unita a un rialzo dei valori di lattato deidrogenasi (LDH), uno dei principali biomarcatori di emolisi, deve far risuonare il famoso campanello”. Altri test a convalida dell’ipotesi di microangiopatia trombotica sono i dosaggi di bilirubina indiretta (per la valutazione del danno renale), aptoglobina e reticolociti (globuli rossi che non hanno ancora raggiunto la maturazione), la valutazione di alcuni parametri della coagulazione e l’esecuzione di uno striscio di sangue alla ricerca di schistociti (frammenti di globuli rossi). “L’esclusione di una forma di anemia emolitica su base autoimmune viene data dalla negatività al test di Coombs. Il dosaggio dell’enzima ADAMTS13 e la ricerca di autoanticorpi anti-ADAMTS13, invece, è determinante per distinguere la sindrome emolitico-uremica atipica da un’altra forma di microangiopatia trombotica, la porpora trombotica trombocitopenica”, spiega il professor Franceschi. 

Soprattutto nei bambini – sottolinea Franceschi – è necessario distinguere tra le due forme di sindrome emolitico-uremica, quella tipica (SEUt), più frequente, e quella atipica (SEUa). Questo è possibile andando a ricercare la tossina Shiga, principale responsabile della forma tipica”.

IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA IN FASE ACUTA

La diagnosi precoce della malattia permette di iniziare subito la terapia, riducendo il rischio di possibili complicanze”, spiega il professor Franceschi. “Prima di procedere al trattamento, però, è spesso necessario chiamare in consulenza dei clinici specializzati, come l’ematologo o il nefrologo”. Molti pazienti affetti da SEUa, infatti, vanno incontro a una insufficienza renale acuta. Alcuni recuperano spontaneamente la funzionalità renale dopo alcune settimane, altri necessitano di trattamenti supplementari come la dialisi. “Nel contesto emergenziale stabilizzare il paziente è una priorità: la dialisi e la plasmaferesi sono generalmente i trattamenti più utilizzati per ‘tamponare’ e superare il momento critico. Eculizumab e ravulizumab, farmaci d’elezione, possono essere iniziati in urgenza, ma raramente vengono somministrati già in pronto soccorso”, afferma il professor Franceschi. “Il paziente, una volta stabile, è pronto per il ricovero che, a seconda delle condizioni, può avvenire in quattro reparti differenti: in terapia intensiva, se il paziente è in stato di shock [insufficiente disponibilità di ossigeno per organi e tessuti, N.d.R.] o presenta una grave compromissione d’organo, in sub-intensiva, come il reparto di medicina d’urgenza, o presso unità specialistiche, come l’ematologia o la nefrologia”.

L’ESPERIENZA DEL POLICLINICO GEMELLI

Negli ultimi anni, sono arrivati al pronto soccorso del Policlinico Gemelli ben sedici pazienti affetti da sindrome emolitico uremica atipica, di cui undici neo-diagnosticati e cinque con recidiva di malattia”, riferisce il professor Franceschi. “Considerando che si tratta di una malattia rara, è un numero discretamente elevato. Questo corrobora l’idea che, come accade per la maggior parte delle malattie rare, la SEUa sia sottodiagnosticata. È una trappola in cui si cade spesso: la malattia è rara, di conseguenza se ne parla poco e i pazienti rischiano di non essere riconosciuti tempestivamente. A volte ‘si inseguono’ le singole manifestazioni per mesi prima di approdare a una diagnosi complessiva”.

Da qui l’esigenza di costruire percorsi formativi e informativi, indirizzati soprattutto agli operatori del pronto soccorso che, essendo in molti casi i primi professionisti sanitari a intercettare il paziente con SEUa, rappresentano un tassello imprescindibile per la costruzione di un intervento terapeutico efficace. “È importante che nel programma formativo dei medici di emergenza-urgenza si insista sulle malattie rare, poiché individuarle precocemente è fondamentale per migliorarne la prognosi”.

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