Una nuova realtà per offrire supporto ai pazienti e alle famiglie che convivono con una rara forma di encefalopatia epilettica
Genova - Colpisce i bambini con conseguenze profonde e durature: la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), grave encefalopatia epilettica, interessa circa 2,8 individui ogni 10.000 nati e rappresenta dal 3% all’11% delle epilessie infantili: una patologia rara, complessa e altamente invalidante, che incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
In questo contesto nasce la Fondazione Lennox-Gastaut ETS, evoluzione dell’Associazione Famiglie LGS Italia Onlus, attiva dal 2015 nella promozione della conoscenza della patologia, nel sostegno alle famiglie e nella collaborazione con istituzioni e comunità scientifica a livello nazionale e internazionale.
La presentazione ufficiale della Fondazione si è svolta nei giorni scorsi a Genova, presso Villa Quartara, sede della Gaslini Academy, a sottolineare il legame con l’ospedale pediatrico Istituto Giannina Gaslini, centro di eccellenza a livello nazionale e internazionale nel campo della neurologia pediatrica e delle malattie rare.
“La nascita della Fondazione rappresenta un passaggio fondamentale del nostro percorso”, dichiara Katia Santoro, Presidente della Fondazione Lennox-Gastaut ETS. “In questi anni abbiamo lavorato al fianco delle famiglie, ascoltandone i bisogni, costruendo relazioni con la comunità scientifica, impegnandoci nella divulgazione. Oggi vogliamo rafforzare questo impegno, sostenendo con più forza la ricerca e contribuendo a creare una rete sempre più solida tra pazienti, clinici e istituzioni, affinché nessuno si senta solo di fronte alla complessità della malattia”.
La sindrome di Lennox-Gastaut è una grave encefalopatia epilettica e dello sviluppo, caratterizzata da crisi epilettiche frequenti e spesso farmacoresistenti, associate a importanti compromissioni cognitive e disturbi comportamentali.
“La LGS è una condizione altamente complessa, che può manifestarsi già nei primi anni di vita e accompagnare la persona lungo tutto il suo percorso di vita”, spiega Giuseppe Gobbi, già Direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Bellaria, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Vicepresidente del Consiglio di amministrazione della Fondazione LGS. “Le crisi sono quotidiane, molto numerose, spesso imprevedibili e associate a un elevato rischio di traumi. A questo si aggiunge una compromissione dei processi di apprendimento, che determina una disabilità intellettiva significativa.”
L’impatto della malattia non riguarda solo i pazienti, ma coinvolge profondamente anche le famiglie. “Ci troviamo di fronte a quello che può essere definito un vero e proprio dramma esistenziale”, prosegue Gobbi. “La diagnosi impone una rielaborazione profonda della genitorialità, dell’identità personale e di coppia. Si affronta il lutto del figlio immaginato e la consapevolezza della fragilità umana, con un rischio concreto di isolamento”.
In risposta a questa complessità, la Fondazione si propone di promuovere un approccio integrato alla presa in carico, rafforzando il dialogo tra ospedale e territorio e sostenendo lo sviluppo di percorsi assistenziali multidisciplinari.
“Per garantire una reale presa in carico è fondamentale costruire una rete capillare a livello nazionale: anche per questo l’Associazione ha voluto intraprendere il percorso di trasformazione in Fondazione”, sottolinea Antonino Romeo, Primario Emerito di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Fatebenefratelli, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, e Coordinatore dei Comitati Regionali della Fondazione LGS. “I Comitati Regionali rappresentano, in questo senso, un elemento chiave per assicurare continuità assistenziale, supporto alle famiglie e sviluppo di progetti personalizzati lungo tutto l’arco della vita, oltre a dare voce alle esigenze locali dei pazienti e dei caregivers e rappresentare la Fondazione presso le istituzioni locali”.
Accanto alle attività di supporto, sensibilizzazione e divulgazione, la Fondazione pone inoltre al centro il tema della ricerca, avviando alcuni primi progetti in collaborazione con la comunità scientifica e le case farmaceutiche.
“La ricerca è uno strumento essenziale per migliorare la comprensione della malattia e sviluppare approcci terapeutici sempre più mirati”, afferma il professor Pasquale Striano, presidente del Comitato Tecnico-Scientifico della Fondazione e Direttore dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, IRCCS Giannina Gaslini e DINOGMI, Università di Genova. “L’integrazione tra competenze neurologiche, genetiche e neuropsicologiche rappresenta oggi una delle sfide più rilevanti per offrire risposte concrete ai pazienti”.
La nascita della Fondazione segna così un passo importante nel rafforzamento delle attività di ricerca, informazione e supporto, con l’obiettivo di costruire una rete sempre più solida tra famiglie, clinici e istituzioni.
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