La malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000
PARIGI – La sindrome dell'X fragile è la principale causa di disabilità intellettiva ereditaria, e deriva da mutazioni nel gene FMR1 (fragile mental ritardation 1) del cromosoma X. Questa malattia colpisce più spesso e in modo più grave i maschi rispetto alle femmine, con un'incidenza stimata di 1 maschio su 5.000 e 1 femmina su 9.000. In Europa, la prevalenza complessiva della malattia è stimata in 20 casi su 100.000 abitanti.
Uno studio trasversale pubblicato sulla rivista The European Journal of Health Economics è stato condotto in un campione di paesi europei per stimare i costi sociali ed economici della patologia e per valutare la qualità di vita connessa alla salute dei pazienti e dei caregiver.
Tre i ricercatori italiani coinvolti nell'indagine: Domenica Taruscio (Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma), Giovanni Fattore (CERGAS, Centro di Ricerca sulla Gestione dell'Assistenza Sanitaria e Sociale, Università Bocconi, Milano) e Arrigo Schieppati (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Ranica – Bergamo).
I partecipanti sono stati reclutati attraverso le associazioni dei pazienti. I dati sull'uso delle risorse e sulla perdita di produttività nel lavoro sono stati ottenuti retrospettivamente con un questionario online. I costi sono stati stimati con un approccio bottom-up e per misurare la qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver è stato utilizzato il questionario EuroQol-5 Domain (EQ-5D).
Cinque paesi sono stati inclusi nell'analisi. Il costo medio annuo della malattia per paziente variava da 4.951 euro in Ungheria a 58.862 in Svezia. I costi non sanitari diretti rappresentavano la maggior parte dei costi in tutti i paesi, ma ci sono differenze nella quota sostenuta per l'assistenza formale e per quella informale; i costi differivano anche tra bambini e adulti.Il punteggio medio EQ-5D per i pazienti adulti variava da 0,52 in Francia a 0,73 in Ungheria, mentre per i caregiver questo punteggio è stato costantemente inferiore a 0,87.
I risultati sottolineano che, nonostante la sua bassa prevalenza, la sindrome dell'X fragile è costosa da un punto di vista sociale. I dati supportano dunque lo sviluppo di politiche su misura per ridurre le conseguenze della patologia, sia per i pazienti che per chi presta loro assistenza.
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