Convulsioni

A precedere l’evento sono invece dolore addominale, nausea, vomito e manifestazioni psichiatriche

Campinas (BRASILE) – Le porfirie epatiche acute (AHP) sono un gruppo di rare malattie metaboliche che causano attacchi potenzialmente letali, con sintomi neuroviscerali aspecifici: queste condizioni imitano infatti molte malattie mediche e psichiatriche acute. Sono patologie che spesso vengono diagnosticate erroneamente, sia a causa della loro bassa incidenza, sia per i sintomi non patognomonici (ovvero non così caratteristici da permettere la diagnosi certa della malattia), e ciò ritarda l'inizio di una terapia efficace. La diagnosi precoce e il trattamento sono invece estremamente importanti, perché migliorano notevolmente la prognosi e possono prevenire lo sviluppo di manifestazioni neuropatiche.

Proprio su questo tema quattro esperti brasiliani, della Pontificia Università Cattolica di Campinas, hanno condotto una revisione sistematica, seguendo le linee guida PRISMA e utilizzando PubMed come database. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cardiovascular and Hematological Agents in Medicinal Chemistry.

Nella loro revisione, i ricercatori hanno raccolti i dati relativi all'età, il sesso, la presentazione clinica, le manifestazioni neurologiche e il tipo di porfiria di 16 pazienti, otto maschi e otto femmine. L'età media era di 28,4 anni e la forma di malattia più frequente era la porfiria acuta intermittente (AIP). Gli studiosi hanno valutato anche il tempo che intercorre in media fra l'insorgenza dei sintomi e le manifestazioni neurologiche, che è risultato di 9,53 giorni.

Le tipiche manifestazioni cliniche delle porfirie acute sono gli attacchi improvvisi, spesso molto dolorosi e ricorrenti. I sintomi di questi attacchi acuti sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito e stipsi, variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o psichiatrici (ansia, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento e delirio); altri sintomi possono essere tachicardia, ipertensione, iposodiemia e coma. Nei 16 pazienti valutati, i sintomi più comuni che precedevano gli attacchi neurologici erano dolore addominale, nausea, vomito e manifestazioni psichiatriche. Convulsioni e disturbi della coscienza erano invece i sintomi più diffusi nel corso di un attacco.

L'attacco acuto è spesso scatenato dall'assunzione di farmaci o alcol e da fluttuazioni ormonali, come per esempio quelle associate al ciclo mestruale; può inoltre essere provocato da infezioni o condizioni di stress. L'età più a rischio per l'insorgenza dell'attacco acuto è compresa tra i 20 e i 40 anni, mentre questo tipo di evento è estremamente raro prima della pubertà.

Proprio pochi mesi fa, per la porfiria epatica acuta è stato approvato anche in Europa un nuovo farmaco: si tratta di givosiran, che rappresenta la prima e unica terapia ad aver dimostrato di poter prevenire gli attacchi tipici di questa condizione. A giustificare l’autorizzazione all’immissione in commercio sono stati i dati dello studio di Fase III ENVISION: nella sperimentazione, rispetto al placebo, givosiran ha dimostrato una riduzione del 74% del tasso annuo di attacchi nei pazienti con porfiria acuta intermittente, il sottotipo più comune di porfiria epatica acuta. Il 50% dei pazienti trattati con questo farmaco non ha avuto attacchi durante il periodo di trattamento durato sei mesi, rispetto al 16,3% dei pazienti che avevano assunto il placebo. Inoltre, una percentuale maggiore di pazienti trattati con givosiran, rispetto a quelli sottoposti a placebo, ha riferito dei miglioramenti a livello di salute, dolore e attività della vita quotidiana.

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