Trombocitopenia immune: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La trombocitopenia immune (ITP), precedentemente chiamata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, o anche piastrinopenia immune, rappresenta una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. È caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia) in assenza di altre patologie associate. L'entità dei sintomi emorragici varia sensibilmente da soggetto a soggetto: si può passare da sanguinamenti muco-cutanei con porpora a gravi emorragie gastrointestinali o cerebrali, più rare ma potenzialmente fatali. In circa un terzo dei casi, la malattia si sviluppa in maniera asintomatica.

Il codice di esenzione della trombocitopenia immune è RDG031 (afferisce al gruppo “Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche”).

Nella ITP, tra i sintomi maggiormente riconoscibili figura la comparsa di petecchie e di ecchimosi a livello cutaneo, insieme a sanguinamenti dal naso (epistassi) o dalle gengive (gengivorragie). Sono frequenti anche bolle emorragiche in corrispondenza delle mucose, sanguinamenti dell’apparato gastro-intestinale e genito-urinario (presenza di sangue nelle urine) e, nelle donne, emorragie più abbondanti nel corso delle mestruazioni. In alcuni casi, vi può essere la concomitante presenza di anemia sideropenica secondaria, che può essere accompagnata da debolezza o astenia.

Per quanto riguarda la diagnosi, l’esame di laboratorio di riferimento è l’emocromo che, oltre a fornire il numero delle piastrine, rende conto anche del volume piastrinico medio, che in molti casi può risultare aumentato. Di solito, nei pazienti, i test di coagulazione (PT e aPTT) risultano nella norma. La diagnosi di trombocitopenia immune rimane sostanzialmente clinica e, insieme all’emocromo, prevede l’esame obiettivo del paziente, la raccolta delle informazioni anamnestiche e la valutazione di uno striscio di sangue periferico, per escludere altre possibili cause di trombocitopenia, specie quelle di tipo infettivo o da esposizione a farmaci o sostanze tossiche.

La terapia di prima linea per i pazienti con nuova diagnosi di ITP si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi (idrocortisone o prednisone), da assumere per un periodo massimo di circa 15 giorni e poi, a scalare, per 4-6 settimane. Ai pazienti pediatrici con emorragie gravi, o a quelli con conteggio piastrinico inferiore a 10-20mila unità per microlitro, insieme ai corticosteroidi è possibile somministrare immunoglobuline per via endovenosa. Negli ultimi anni, come terapia di seconda linea vengono utilizzati gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-mimetici) e rituximab, un anticorpo monoclonale che svolge un’azione immunosoppressiva. In ultima istanza, e ad almeno 12 mesi dalla diagnosi, si può ricorrere alla splenectomia (rimozione della milza), che offre una solida possibilità di remissione.

In Italia, per i pazienti affetti da ITP è attiva AIPIT Onlus (Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica). Per maggiori informazioni è possibile visitare sia il sito web che la pagina Facebook dell'associazione.

Fonti principali:
- Federico A "Physicians' Guide to Rare Diseases - Guida alle Malattie Rare" (Edizione italiana - 1999)
- AA. VV. "Nuovo Roversi - Diagnostica e Terapia" (X edizione - 2006)

: Autore: Enrico Orzes; 30 Aprile 2020

L’aggiornamento delle principali linee guida sulla malattia è l’occasione ideale per fornire ai pazienti qualche valida indicazione su COVID-19

Le piastrine sono dei frammenti cellulari che circolano a miliardi nel nostro organismo e partecipano attivamente al processo di coagulazione del sangue. Di conseguenza, è facile intuire la potenziale pericolosità di una patologia come la trombocitopenia immune (ITP) che, come suggerisce il nome stesso, consiste in un calo del livello delle piastrine al di sotto del valore di 100mila unità per microlitro di sangue, e che può quindi accompagnarsi a manifestazioni emorragiche.

: Autore: Enrico Orzes; 23 Aprile 2020

Per chi è affetto da una malattia rara come la ITP è fondamentale poter disporre di informazioni scientificamente solide e facilmente accessibili

La necessità di mettere un po’ d’ordine e di fare chiarezza sulla trombocitopenia immune (ITP) emerge già considerandone la denominazione ufficiale, dato che in passato la malattia è stata già chiamata porpora trombocitopenica immune o piastrinopenia immune. Comunque la si etichetti, è sempre la stessa patologia, caratterizzata da una riduzione del numero delle piastrine al di sotto delle 100mila unità per millimetro cubico di sangue (l’intervallo di normalità va da 150mila a 400mila unità), e il paziente che desideri informazioni corrette sul suo stato di salute deve poter disporre di materiale non soltanto scientificamente solido e affidabile, ma anche facile da comprendere e chiaro nella presentazione.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Settembre 2019

Evitare gli allarmismi ingiustificati e dare il giusto peso alla patologia serve a infondere la giusta serenità ai pazienti

Un emocromo eseguito all’interno di un check-up generale in maniera del tutto casuale mette in risalto un calo delle piastrine. Il medico di base, di fronte a una richiesta di spiegazioni, accenna a possibili patologie come la piastrinopenia immune, nota anche come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), e suggerisce un consulto con l’ematologo. È a questo punto che la preoccupazione diventa paura: uno stato d’animo che, nella gran parte dei casi, non avrebbe ragione di esistere, come spiega il dott. Federico Chiurazzi, specialista in Ematologia presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Federico II” di Napoli.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Settembre 2019

L’emocromo è l’esame di riferimento, ma un’anamnesi scrupolosa permette di distinguere le varie forme di malattia

Negli anni passati, il termine “porpora” era sicuramente più usato ma oggi, la condizione che etichettiamo come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) viene più comunemente chiamata piastrinopenia immune, dal momento che il calo dei livelli delle piastrine nel sangue è il segno clinico più evidente della presenza della malattia e che la diatesi emorragica (un’anomala tendenza al sanguinamento come conseguenza diretta di un deficit del sistema di coagulazione) non è sempre presente. Anche l’aggettivo “idiopatica” è stato via via sostituito da un più accettato “immune”, perché il grilletto patogenetico di questa patologia si nasconde in una sorta di cortocircuito immunitario. Occorre, pertanto, prestare attenzione e fare un po’ di chiarezza.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Settembre 2019

Con i farmaci di ultima generazione si riducono gli effetti collaterali e i tassi di ospedalizzazione dei pazienti

Nonostante il nome simile a uno scioglilingua, la piastrinopenia immune, o porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), è una malattia in cui il crollo delle piastrine implica un sensibile incremento del rischio di sanguinamenti. Infatti, le piastrine rappresentano gli elementi corpuscolari del sangue che mediano i processi di coagulazione: senza di esse le probabilità che un’emorragia possa avere conseguenze fatali diventa molto concreta.

: Autore: Enrico Orzes; 23 Settembre 2019

Da un paio d’anni, l’ultima settimana del mese di settembre è dedicata ad accrescere la consapevolezza di questa patologia rara

“Il problema più grosso per i pazienti che convivono con la piastrinopenia immune, nota anche come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP), è che il numero delle piastrine può precipitare da un momento all’altro, senza alcun preavviso”. A parlare è Barbara Lovrencic, presidente dell’Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (AIPIT) Onlus, che con questa malattia convive da quando era solo una bambina.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Giugno 2018

Promossa da GIMEMA e Fondazione FPE, l'indagine coinvolgerà circa 1000 pazienti e avrà lo scopo principale di valutare come gli attuali trattamenti modifichino il corso della patologia

Il termine piastrinopenia immune (ITP, dall’inglese Immune ThrombocytoPenia) si riferisce a una malattia precedentemente nota come porpora trombocitopenica idiopatica o trombocitopenia immune. La diagnosi viene posta nei soggetti che manifestano una carenza di piastrine circolanti (meno di 100.000 per millimetro cubico di sangue) non giustificata da altre patologie. L’origine dell'ITP è autoimmune: ciò significa che il soggetto produce anticorpi contro le proprie piastrine, per cause ancora oggi sconosciute. La malattia colpisce, tra adulti e bambini, circa 200-400 pazienti per milione.