Trombocitopenia immune: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La trombocitopenia immune (ITP), precedentemente chiamata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, o anche piastrinopenia immune, rappresenta una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. È caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia) in assenza di altre patologie associate. L'entità dei sintomi emorragici varia sensibilmente da soggetto a soggetto: si può passare da sanguinamenti muco-cutanei con porpora a gravi emorragie gastrointestinali o cerebrali, più rare ma potenzialmente fatali. In circa un terzo dei casi, la malattia si sviluppa in maniera asintomatica.

Il codice di esenzione della trombocitopenia immune è RDG031 (afferisce al gruppo “Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche”).

Nella ITP, tra i sintomi maggiormente riconoscibili figura la comparsa di petecchie e di ecchimosi a livello cutaneo, insieme a sanguinamenti dal naso (epistassi) o dalle gengive (gengivorragie). Sono frequenti anche bolle emorragiche in corrispondenza delle mucose, sanguinamenti dell’apparato gastro-intestinale e genito-urinario (presenza di sangue nelle urine) e, nelle donne, emorragie più abbondanti nel corso delle mestruazioni. In alcuni casi, vi può essere la concomitante presenza di anemia sideropenica secondaria, che può essere accompagnata da debolezza o astenia.

Per quanto riguarda la diagnosi, l’esame di laboratorio di riferimento è l’emocromo che, oltre a fornire il numero delle piastrine, rende conto anche del volume piastrinico medio, che in molti casi può risultare aumentato. Di solito, nei pazienti, i test di coagulazione (PT e aPTT) risultano nella norma. La diagnosi di trombocitopenia immune rimane sostanzialmente clinica e, insieme all’emocromo, prevede l’esame obiettivo del paziente, la raccolta delle informazioni anamnestiche e la valutazione di uno striscio di sangue periferico, per escludere altre possibili cause di trombocitopenia, specie quelle di tipo infettivo o da esposizione a farmaci o sostanze tossiche.

La terapia di prima linea per i pazienti con nuova diagnosi di ITP si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi (idrocortisone o prednisone), da assumere per un periodo massimo di circa 15 giorni e poi, a scalare, per 4-6 settimane. Ai pazienti pediatrici con emorragie gravi, o a quelli con conteggio piastrinico inferiore a 10-20mila unità per microlitro, insieme ai corticosteroidi è possibile somministrare immunoglobuline per via endovenosa. Negli ultimi anni, come terapia di seconda linea vengono utilizzati gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-mimetici) e rituximab, un anticorpo monoclonale che svolge un’azione immunosoppressiva. In ultima istanza, e ad almeno 12 mesi dalla diagnosi, si può ricorrere alla splenectomia (rimozione della milza), che offre una solida possibilità di remissione.

In Italia, per i pazienti affetti da ITP è attiva AIPIT Onlus (Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica). Per maggiori informazioni è possibile visitare sia il sito web che la pagina Facebook dell'associazione.

Fonti principali:
- Federico A "Physicians' Guide to Rare Diseases - Guida alle Malattie Rare" (Edizione italiana - 1999)
- AA. VV. "Nuovo Roversi - Diagnostica e Terapia" (X edizione - 2006)

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2012

I dati aiuteranno i medici a gestire meglio i pazienti e la pianificazione sanitaria

La porpora trombocitopenica autoimmune (ITP) è una malattia autoimmune della coagulazione, caratterizzata da trombocitopenia isolata (piastrine <100.000/microL), in assenza di altre patologie associate alla trombocitopenia. L'incidenza annuale negli adulti è stimata tra 1/62.500 e 1/25.600, con un rapporto femmina-maschio di 1,3:1.

: Autore: Cinzia Pozzi; 25 Gennaio 2012

Si chiama CB2 ed è associato alla forma cronica di malattia

La porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) è una malattia autoimmune e, sebbene il meccanismo di insorgenza sia ancora in parte sconosciuto, si ipotizza che le cellule T giochino un ruolo cruciale nella sua manifestazione. Sarebbe, in particolare, la mutazione nel gene che codifica per il recettore cannabinoide di tipo II (CB2), una proteina espressa proprio sulle cellule T e altre cellule immunitarie, a determinare la predisposizione genetica per la risposta autoimmunitaria tipica della malattia e per l’insorgenza della forma cronica.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 02 Giugno 2011

Sono passati solo 5 anni ma, dal 1996 ad oggi, le modalità di approccio terapeutico alla porpora trombocitopenica immune sono molto cambiate e a testimoniarlo ora ci sono le nuove linee guida appena pubblicate dalla American Society of Hematology su Blood Journal.

: Autore: Redazione; 13 Aprile 2011

Il nuovo farmaco orfano di Glaxo è da poco arrivato in Italia ed è destinato agli adulti

Bambini che si riempiono di lividi senza nessun motivo apparente, tanto da far pensare, in alcuni casi estremi, che siano stati vittime di maltrattamenti. Giovani e adulti che vivono l’imbarazzo di un corpo a chiazze, con lividi che compaiono ovunque tanto da farli sentire ‘bambole di cristallo’, fragilissimi. A fargli dal male non è un nemico esterno: è, invece, il loro stesso sistema immunitario che li attacca. E i lividi non sono che la manifestazione più evidente, in realtà queste persone possono avere sanguinamento interni anche gravi e potenzialmente mortali. Vivere con la Porpora trombocitopenica idiopatica (Itp), così si chiama questa malattia rara, vuol dire dunque sottoporsi a terapie che siano in grado di tenere sotto controllo il calo drastico e pericoloso di piastrine causato dall’attacco autoimmune e colpevole dei sanguinamento. Oggi, in aiuto a queste persone e soprattutto per i casi più difficili e resistenti alle terapie tradizionali è arrivata una nuova molecola. Si tratta di un farmaco ad uso orale, un agonista del recettore della trombopoietina, da prendere una sola volta al giorno: l'eltrombopag, certamente più facile da ricordare col nome commerciale di Revolade.