La Sindrome di Hurler-Scheie, forma intermedia della mucopolisaccaridosi di tipo I, è caratterizzata dalla quasi completa assenza di disabilità intellettiva. La patologia comporta però anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia, anomalie delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi e secrezioni nasali.

Dopo i 2 anni può insorgere un idrocefalo. Tra i 2 e i 4 anni può comparire opacità corneale, che richiede una cheratoplastica per il ripristino della vista. Altri sintomi sono l'organomegalia, le ernie e l'irsutismo. La sindrome di Hurler-Scheie è dovuta alla mutazione del gene IDUA (4p16.3), che causa una riduzione della funzione dell'enzima alfa-L-iduronidasi e l'accumulo nei lisosomi di dermatan solfato ed eparan solfato.

Una recente ricerca, pubblicata sul Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, ha dimostrato che la somministrazione dell’ormone della crescita può rappresentare un buon trattamento coadiuvante per la sintomatologia della malattia.

In particolare lo studio riporta la storia clinica su una paziente che, nonostante il trapianto di cellule ematopoietiche, ha presentato un ritardo nella crescita e pubertà ritardata. Il trattamento con l'ormone della crescita (GH) è stato iniziato all'età di 12,33 anni, con conseguente significativo miglioramento della crescita lineare e raggiungimento dell' altezza adulta prevista. Lo studio allega inoltre una revisione della letteratura sul modello di crescita e sull'uso di GH in pazienti con mucopolisaccaridosi I.

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