La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. Esistono tre varianti della malattia di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia).

Nella forma grave, che esordisce in genere entro i 2 anni di età, i sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, ritardo mentale. Altri segni clinici sono opacità della cornea, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. Nei pazienti affetti dalla forma lieve, che si manifesta di solito in età giovane-adulta, i sintomi caratteristici possono comprendere modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale; non ci sono segni di deficit cognitivo. L’aspettativa di vita è normale o leggermente ridotta. I pazienti affetti dalla forma intermedia hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile.

Una recente pubblicazione di Genetics in Medicine, firmata da: Michael Beck della University of Mainz, Germania, ha fatto il punto sulla storia naturale della patologia.

 

Estrapolando i dati di circa mille pazienti provenienti da tutto il mondo (dati provenienti dal Registro MPS I), sia prima che dopo il trattamento con terapia di sostituzione enzimatica, il team di ricerca tedesco ha confermato che la terapia è effettivamente in grado di ritardare la comparsa della sintomatologia più severa, specialmente nei pazienti affetti dalle forme patologiche lievi.

Interessante anche la distribuzione geografica dei pazienti inseriti nel Registro MPS I, attivato nel 2003: la maggior parte dei pazienti erano Europei (45,5%), seguiti dai Nord Americani (34,8%), dai Latino Americani (17,3%) e dagli Asiatici del Pacifico (2,4%). La distribuzione in base al fenotipo era del 60,9% per la sindrome di Hurler, del 23,0% per la sindrome Hurler-Scheie, e del 12,9% per quella di Scheie (3,2% indeterminato) . L'età media dell'insorgenza dei sintomi delle sindromi di Hurler, Hurler-Scheie e Scheie era a 6 mesi, a 1,5 anni e a 5,3 anni, rispettivamente; l' età media all'inizio del trattamento era a 1,5 anni, a 8,0 anni e a16,9 anni, rispettivamente. Caratteristiche facciali grossolane e opacità corneale erano tra i sintomi più comuni in tutti e tre i fenotipi.

Ricordiamo infine che per la mucopolisaccaridosi è possibile l’indagine di screening neonatale. In Italia lo screening neonatale per le patologie da accumulo lisosomiale non viene effettuato, anche se i clinici sono d’accordo sull’utilità di questo semplice esame, da effettuarsi entro le prime 72 ore di vita del neonato.

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