Indicazioni per la gestione delle persone con condizioni PIK3CA-correlate

Le indicazioni sono frutto del lavoro dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS e di 14 esperti di patologie PIK3CA-correlate

Cosa sono le “Indicazioni per la gestione delle persone con condizioni PIK3CA-correlate”? Sono la prima guida italiana per la diagnosi, la presa in carico, la cura e il supporto ai pazienti affetti da una serie di patologie accomunate dalla mutazione del gene PIK3CA. Da questa anomalia genetica dipendono un gruppo di condizioni/sindromi rare definito PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum), spesso congenite, caratterizzate da un accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei.

Destinate a medici e ospedali, le Indicazioni diventano però anche uno straordinario strumento di aiuto alle famiglie dei pazienti, che devono confrontarsi con una condizione molto rara, spiazzante, complessa e oltretutto poco conosciuta. “Per questo alle famiglie può capitare, soprattutto nel contesto dell’emergenza-urgenza, di dover interagire con medici e operatori sanitari che incontrano queste malattie rare per la prima volta. Così un paziente, o un genitore, si trova a dover fornire spiegazioni anche molto complesse in situazioni già impegnative dal punto di vista emotivo”, spiega Federica Borgini, volontaria e responsabile scientifica dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP). “Inoltre, quando in un ospedale, o da un medico, si presentano due genitori con una figlia o un figlio che ha una mano, un piede, un'intera gamba o una parte del volto molto più grandi, oppure con malformazioni vascolari diffuse su diverse parti del corpo, la diagnosi non sempre è semplice”, continua Federica Borgini, che è mamma di una ragazza con una PROS.

“Capire se si tratti di una condizione PIK3CA-correlata è il primo passo”, interviene Federica Marino, consigliere dell’AIMP e anche lei mamma di un bimbo con una PROS. “Un passo però non sempre immediato, visto che questa anomalia genetica genera quadri clinici molto diversi tra loro, a volte molto sfumati, e che la diagnosi molecolare può risultare tecnicamente difficoltosa. L'obiettivo di questo documento è quindi fornire tutto il supporto possibile soprattutto ai professionisti che non hanno familiarità con queste malattie rare”.

Il documento nasce dall'esperienza del comitato scientifico di AIMP, da quella dei centri di riferimento in Italia per le PROS e dagli studi più recenti sulla materia. Al suo interno si trovano le sezioni su come effettuare la diagnosi genetica, sull'approccio terapeutico e il follow-up, sul ruolo della riabilitazione, sul necessario supporto psicologico per pazienti e famiglie. Ma anche una parte importante e pratica dedicata al ruolo e ai diritti del paziente, con indicazioni, ad esempio, su come richiedere l'esenzione per malattia rara (codice RNG093) o l'eventuale invalidità civile. Infine, sono presenti i contatti per chiedere il supporto di AIMP e il tesserino per le persone con condizioni PIK3CA-correlate. Si tratta di un tesserino stampabile che i pazienti possono far compilare al proprio centro di riferimento e mostrare ai professionisti sanitari in caso di necessità/emergenza. C'è infine l'elenco dei centri di riferimento per le PROS (con i rispettivi referenti), divisi per Regione sul territorio italiano.

Data la rarità di queste condizioni, le famiglie potrebbero non avere accesso sul proprio territorio a tutte le specialità e competenze mediche necessarie per affrontare la patologia. In questi casi servono una presa in carico multidisciplinare e un coordinamento delle cure. A seconda dei distretti corporei e dei tessuti coinvolti, le PROS richiedono la gestione da parte di più figure professionali: pediatra, genetista, psicologo, ortopedico, dermatologo, neurologo, neurochirurgo, neuropsichiatra, chirurgo plastico, chirurgo maxillo-facciale, chirurgo vascolare, fisiatra, fisioterapista, logopedista, anatomo-patologo, oculista, terapista occupazionale, neuropsicomotricista, audiologo, dentista/ortodontista, tecnico protesista, nutrizionista, pneumologo, endocrinologo.

Da qui la necessità di diffondere la conoscenza di queste condizioni, facendo arrivare le indicazioni al maggior numero di sanitari possibili, anche allo scopo di creare una rete di contatti e collaborazioni virtuose tra strutture con esperienza in ambito di PROS, talvolta geograficamente distanti, e quelle sul territorio e vicine ai pazienti”, spiega ancora Federica Borgini. Infatti un altro obiettivo del lavoro, si legge ancora nelle Indicazioni, è “promuovere una collaborazione per ottenere una gestione condivisa tra gli specialisti coinvolti nel percorso di cura”.

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