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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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L’uomo morto a Londra nel 1890 ispirò il regista Dadiv Lynch per il film Elephant Man

Joseph Merrick è passato alla storia con il nome non certo lusinghiero di 'Elephant Man'. Quando morì a Londra aveva solo  27 anni, era il 1890 e quale realmente fosse la causa delle gravi malformazioni di cui soffriva non è mai stato noto. L’uomo, reso poi celebre anche dal film di David Lynch, intitolato appunto ‘Elephant Man’, potrebbe oggi essere utile alla scienza contribuendo, forse, con il suo scheletro conservato in Inghilterra, a capire qualche cosa di più della sindrome Proteus (PS), la rarissima malattia dalla quale si ipotizza potrebbe essere stato affetto. A percorrere questa strada, come ha riportato qualche giorno fa il quotidiano inglese The Indipendent, è una equipe di ricercatori del National Institutes of Health che cercherà nello scheletro dell’uomo una specifica mutazione genetica che oggi si ritiene possa essere causa della sindrome Proteus.

La mutazione ‘incriminata’ è di tipo spontaneo e sembrerebbe avvenire in età fetale andando poi a provocare gravi malformazioni dovute a un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali e dunque da una crescita fuori misura dei tessuti e delle ossa. Da soggetto a soggetto le manifestazioni cliniche possono essere molto differenti e anche questo non aiuta a riconoscere facilmente la sindrome, tanto che uno studio recente ha rivelato che tra i 205 casi di PS descritti in letteratura solo 97 rispecchiano i criteri strettamente stabiliti e pubblicati nel 1998 dall'Istituto Nazionale Americano della Salute.    

I casi che soddisfano i criteri sono per lo più maschi in cui la crescita anormale è descritta come asimmetrica, distorta e incessante. Tuttavia, anche se la manifestazioni della sindrome Proteus sono altamente variabili, una diagnosi accurata è possibile solo se vengono soddisfatti i criteri diagnostici standard e se le caratteristiche della malattia sono valutate rispetto a quelle che si riscontrano in sindromi simili. La diagnosi differenziale si pone principalmente con la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome da emiiperplasia/lipomatosi.

La speranza di questa ricerca sullo scheletro di Merrick è intanto quella di risolvere un ‘enigma’ stabilendo se effettivamente il celebre paziente fosse affetto da questa malattia e, in caso positivo, avere un soggetto sul quale verificare la presenza della mutazione genetica e in base a questa tentare la strada per trovare delle terapie utili quanto meno a bloccare la crescita fuori controllo di alcune cellule, anche di tipo tumorale, nell’organismo di queste persone. I test non saranno un'impresa semplice per l'equipe Usa, visto che la mutazione genetica responsabile della sindrome Proteus non è distribuita uniformemente nel corpo: prelevando un piccolo campione potrebbero non trovare le cellule portatrici del gene e rimanere beffati dal mistero di Elephant man



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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