La macrodattilia è una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. La malattia può associarsi ad altre patologie, può far parte di un più ampio quadro sindromico oppure può manifestarsi in maniera isolata. In quest'ultimo caso si parla di macrodattilia di tipo I, condizione che è caratterizzata da due tipiche manifestazioni cliniche: la forma statica (in cui le dita colpite sono più grandi fin dalla nascita e crescono proporzionalmente alle altre) o la forma progressiva (in cui le dita coinvolte continuano a ingrandirsi più delle altre).

Il codice di esenzione della macrodattilia è 051 (Soggetti nati con condizioni di gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici – Malattie croniche) oppure, in alcuni casi, 001 (Acromegalia e gigantismo – Malattie croniche).

In Italia, per i pazienti affetti da macrodattilia o da altre sindromi da iperaccrescimento è attiva l'Associazione Italiana Macrodattilia e PROS.

Prof. Andrea BartuliIl prof. Andrea Bartuli (Bambino Gesù): “La chirurgia e la terapia medica non dovrebbero essere viste come due tecniche alternative, ma potrebbero essere usate in sinergia, a seconda dei casi”

Roma – I recenti progressi nella diagnostica molecolare hanno permesso di riclassificare una serie di malattie da iperaccrescimento clinicamente tra loro molto differenti, che vanno dalla macrodattilia isolata fino a condizioni sindromiche con coinvolgimento multisistemico, ma accomunate dal riscontro di mutazioni genetiche del meccanismo di proliferazione cellulare noto come 'pathway AKT'.

Federica VerduzzoLa presidente dell'associazione italiana Federica Verduzzo racconta la recente nascita della Onlus, che riunisce i genitori di 28 bambini nati con questa rarissima anomalia

Roma – L'avvio di un'associazione di pazienti è sempre un percorso lungo e complicato, costellato di difficoltà dettate sia dall'ordinaria amministrazione che dalla burocrazia. Ma a volte l'entusiasmo e la voglia di essere utili ai propri iscritti e a quelli che potrebbero diventarlo, supera anche questi problemi. Un esempio virtuoso è quello dell'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus, che in meno di un anno di attività è riuscita a mettersi in contatto con le famiglie di 28 bambini, creare un sito web, pubblicare una scheda sulla patologia e organizzare un convegno a livello nazionale, il prossimo 16 dicembre.

MacrodattiliaLa rara malattia, genetica ma non ereditaria, non è riconosciuta nell'elenco ufficiale e i pazienti subiscono diversi disagi, soprattutto per la mancanza di uniformità a livello nazionale

Roma – La macrodattilia, dal greco makrós (grande) e dáktylos (dito), è una rara malattia congenita, che si presenta cioè fin dalla nascita, per cui una o più dita della mano o del piede sono molto più grandi delle altre. Si verifica, inoltre, un iperaccrescimento di tessuto cutaneo, adiposo e muscolare, nonché di nervi e ossa, che porta il dito a curvarsi verso l’alto.

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