Lo racconta Francesca, uno dei #PKUHeroes della campagna Mevalia

Francesca ha 28 anni ed è uno dei protagonisti della campagna #PKUHeroes, ideata per spiegare la fenilchetonuria (PKU) e la sua gestione quotidiana attraverso gli occhi dei pazienti. “La consapevolezza è tutto”, spiega Francesca. “Siamo rari, siamo unici. Prima fai pace con questa cosa, meglio stai e meglio starai con gli altri”. Francesca deve seguire una terapia dietetica particolarmente severa e monitorare costantemente i livelli di fenilalanina, ma oggi vive una vita pressoché normale. Lavora, convive, e tra i suoi progetti futuri c’è anche la maternità. Con la fenilchetonuria oggi si può vivere una vita normale, anche grazie all’innovazione scientifica e farmacologica.

L’intera campagna #PKUHeroes è promossa da un’azienda altoatesina, Dr. Schär, impegnata nello sviluppo di miscele aminoacidiche e alimenti ipoproteici destinati al trattamento della fenilchetonuria che, attraverso il marchio Mevalia, ad oggi vengono distribuiti in più di 30 Paesi.

La PKU è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi e, in mancanza di trattamento, determina un ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). È dovuta alla carenza (di origine genetica) di un enzima epatico, denominato PAH, necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa del deficit di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale.

In Italia, lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo semplice test non invasivo è possibile diagnosticare la malattia in tempi brevissimi. Di conseguenza è possibile iniziare immediatamente la dietoterapia, accompagnata dall’assunzione di alimenti a fini medici speciali necessari per il corretto sviluppo dell’organismo del neonato. La terapia dietetica e la supplementazione aminoacidica devono essere seguite per tutta la vita, per poter impedire le manifestazioni della malattia. Si tratta, quindi, di una terapia salvavita a tutti gli effetti.

Alcuni pazienti, inoltre, rispondono bene alla terapia farmacologica oggi disponibile, che permette loro una minor rigidità del regime dietetico. Prossimamente sarà disponibile anche la terapia di sostituzione enzimatica e in futuro potrebbe arrivare anche la terapia genica.

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