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Fenilchetonuria - PKU

Alberto BurlinaIl dr. Alberto Burlina (Padova): “Una dieta povera di fenilalanina è la colonna portante del trattamento. Nuove prospettive terapeutiche sono rappresentate dalla terapia farmacologica e, in futuro, dall'arrivo della terapia enzimatica sostitutiva”

PADOVA – La fenilchetonuria (PKU), la più frequente fra le malattie metaboliche ereditarie, ha ora delle linee guida europee, le prime e uniche mai pubblicate. Un lavoro iniziato tre anni fa da un team internazionale di esperti, al quale hanno contribuito anche due italiani: il prof. Alberto Burlina, direttore dell'Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale screening esteso dell'Azienda Ospedaliera di Padova, e il prof. Vincenzo Leuzzi, neuropsichiatra dell'Università Sapienza di Roma. Lo studio, con 70 raccomandazioni formulate, è stato pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes and Endocrinology.

La diagnosi precoce e il trattamento dei pazienti affetti da fenilchetonuria possono scongiurare i più gravi deficit neurocognitivi. Questo risultato viene ottenuto principalmente attraverso la prescrizione di una dieta a ridotto contenuto di fenilalanina, composta da bassi livelli di proteine naturali, insieme a integratori di L-aminoacidi e ad alimenti speciali a basso contenuto proteico, essenziali per la gestione nutrizionale di questi pazienti.

USA - BioMarin Pharmaceutical ha acquisito da Merck Serono i diritti globali esclusivi sui farmaci Kuvan® (sapropterina dicloridrato) e pegvaliase, entrambi progettati per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico dell'aminoacido essenziale denominato fenilalanina. Grazie a questa transazione, BioMarin sarà in grado di rafforzare la propria posizione di leadership nel settore della PKU, offrendo una più ampia gamma di opzioni terapeutiche per i pazienti che, nel mondo, sono affetti da questa patologia.

L'azienda farmaceutica Merck ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha modificato l'autorizzazione alla commercializzazione europea del farmaco Kuvan® (sapropterina dicloridrato) per consentirne l'utilizzo anche nei bambini di età inferiore ai 4 anni che risultino affetti da fenilchetonuria (PKU) e che abbiano dimostrato di essere sensibili a tale trattamento.

PADOVA – I pazienti con fenilchetonuria, anche se trattati fin dalla giovane età, sperimentano lievi alterazioni cognitive e devono rispettare un rigoroso e impegnativo trattamento dietetico: è prevedibile che questo influenzi la loro qualità di vita correlata alla salute e quella delle loro famiglie.

Anche il Dr. Burlina (Padova) nel team internazionale che ha realizzato i questionari ora disponibili

PADOVA – La fenilchetonuria è una rara malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale. La prevalenza presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi, con un tasso più alto in alcuni paesi quali l’Italia, l’Irlanda e particolarmente la Turchia, dove è stata calcolata in 1/4.000 nati vivi. La fenilchetonuria è molto più rara nelle popolazioni finlandesi, africane e giapponesi.

Valutato il rischio di riduzione della densità minerale ossea nei pazienti affetti dalla patologia

I pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) presentano, tra i diversi sintomi, anche una riduzione della densità minerale ossea (BMD). Un team composto da ricercatori statunitensi e dei Paesi Bassi ha realizzato uno studio di revisione e meta-analisi con l’obiettivo primario di determinare il significato e la portata di questo fenomeno nei pazienti curati per fenilchetonuria. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases.



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