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OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Prof. A. Corcione, Presidente @Siaarti_online : “la qualità della vita del paziente e della famiglia è importante. Curare il dolore è un dovere morale. Grazie a @Sobi_italia che ha realizzato questo incontro”. pic.twitter.com/T2fKs41xWf
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OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Maria Tommasi, Medical Director @Sobi_Italia : è importante proteggere i pazienti con i nuovi farmaci a emivita prolungata, ma vogliamo fare di più, vogliamo curare il dolore. pic.twitter.com/wYW3BeJg1O
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OssMalattieRare Tutto pronto per la conferenza stampa HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA: campanello d’allarme di una protezione incompleta. Da argomento tabu a “sintomo sentinella” di un possibile danno articolare. @Sobi_Italia pic.twitter.com/7J2ZwgW1Ex
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OssMalattieRare Giornata Internazionale della #distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO), l’appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia. Oggi, l'incontro d promosso dall'intergruppo parlamentare delle #malattierare . bit.ly/2MDDjPQ
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Fenilchetonuria (PKU)

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

Anche la FDA ha accolto la domanda di licenza biologica per il farmaco di BioMarin, e si esprimerà entro il 25 maggio 2018

San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato la presentazione di una domanda per l'autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) di pegvaliase, un prodotto a base di enzima fenilalanina ammonio-liasi PEGilata ricombinante, per il trattamento degli adulti con fenilchetonuria (PKU) che hanno un controllo insufficiente della fenilalanina nel sangue (livelli superiori a 600 μmol/L) nonostante la precedente adozione dei trattamenti disponibili, compresa la sapropterina.

Alberto BurlinaIl dr. Alberto Burlina (Padova): “Una dieta povera di fenilalanina è la colonna portante del trattamento. Nuove prospettive terapeutiche sono rappresentate dalla terapia farmacologica e, in futuro, dall'arrivo della terapia enzimatica sostitutiva”

PADOVA – La fenilchetonuria (PKU), la più frequente fra le malattie metaboliche ereditarie, ha ora delle linee guida europee, le prime e uniche mai pubblicate. Un lavoro iniziato tre anni fa da un team internazionale di esperti, al quale hanno contribuito anche due italiani: il prof. Alberto Burlina, direttore dell'Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale screening esteso dell'Azienda Ospedaliera di Padova, e il prof. Vincenzo Leuzzi, neuropsichiatra dell'Università Sapienza di Roma. Lo studio, con 70 raccomandazioni formulate, è stato pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes and Endocrinology.

La diagnosi precoce e il trattamento dei pazienti affetti da fenilchetonuria possono scongiurare i più gravi deficit neurocognitivi. Questo risultato viene ottenuto principalmente attraverso la prescrizione di una dieta a ridotto contenuto di fenilalanina, composta da bassi livelli di proteine naturali, insieme a integratori di L-aminoacidi e ad alimenti speciali a basso contenuto proteico, essenziali per la gestione nutrizionale di questi pazienti.

USA - BioMarin Pharmaceutical ha acquisito da Merck Serono i diritti globali esclusivi sui farmaci Kuvan® (sapropterina dicloridrato) e pegvaliase, entrambi progettati per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico dell'aminoacido essenziale denominato fenilalanina. Grazie a questa transazione, BioMarin sarà in grado di rafforzare la propria posizione di leadership nel settore della PKU, offrendo una più ampia gamma di opzioni terapeutiche per i pazienti che, nel mondo, sono affetti da questa patologia.

L'azienda farmaceutica Merck ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha modificato l'autorizzazione alla commercializzazione europea del farmaco Kuvan® (sapropterina dicloridrato) per consentirne l'utilizzo anche nei bambini di età inferiore ai 4 anni che risultino affetti da fenilchetonuria (PKU) e che abbiano dimostrato di essere sensibili a tale trattamento.

PADOVA – I pazienti con fenilchetonuria, anche se trattati fin dalla giovane età, sperimentano lievi alterazioni cognitive e devono rispettare un rigoroso e impegnativo trattamento dietetico: è prevedibile che questo influenzi la loro qualità di vita correlata alla salute e quella delle loro famiglie.

Anche il Dr. Burlina (Padova) nel team internazionale che ha realizzato i questionari ora disponibili

PADOVA – La fenilchetonuria è una rara malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale. La prevalenza presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi, con un tasso più alto in alcuni paesi quali l’Italia, l’Irlanda e particolarmente la Turchia, dove è stata calcolata in 1/4.000 nati vivi. La fenilchetonuria è molto più rara nelle popolazioni finlandesi, africane e giapponesi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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