Fenilchetonuria: news su dieta, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Nel corso dell'importante evento è stata presentata l'innovativa linea di alimenti a fini medici speciali proposta da APR per la gestione della malattia

Balerna (SVIZZERA) - APR Applied Pharma Research s.a., azienda indipendente svizzera specializzata nello sviluppo di prodotti "science-driven" per la cura della salute e protetti da brevetto, ha partecipato con successo all’ultimo Congresso della SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) ad Atene. L’azienda ha scelto questo evento internazionale, che ha riunito circa 3000 medici interessati alle patologie metaboliche ereditarie, per presentare PKU GOLIKE®, la nuova linea di alimenti a fini medici speciali privi di fenilalanina (Phe) per la gestione dietetica della fenilchetonuria (PKU), supportata dalla brevettata Physiomimic Technology™.

La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo. La patologia è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti che contengono proteine. Quantità eccessive di Phe nel flusso sanguigno diventano tossiche per il cervello, compromettendo il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Se non trattata adeguatamente, la PKU comporta gravi ritardi mentali non recuperabili e importanti disabilità cognitive. La PKU può essere trattata soltanto con un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe) da seguire per tutta la vita con l’assunzione quotidiana di alimenti modificati e alimenti a fini medici speciali a basso contenuto di proteine che forniscono aminoacidi privi di Phe e altre sostanze nutritive importanti;

PKU GOLIKE® è una linea di alimenti a fini medici speciali per uso orale di nuova generazione: costituita da una miscela amminoacidica (AA) priva di Phe (con o senza vitamine e minerali) a rilascio prolungato, consente un assorbimento fisiologico degli aminoacidi e contemporaneamente ne maschera in modo significativo odore e sapore, nonché ne previene il retrogusto naturalmente sgradevole.

Il simposio satellite sponsorizzato da APR, “Physiological Absorption of amino acids: Rationale and expected benefits”, presieduto da esperti in PKU di fama internazionale, ha riscosso un enorme successo e si è rivelato l’occasione ideale per fornire agli interessati informazioni dettagliate su PKU GOLIKE® e sulla Physiomimic Technology™. L’attenzione dei partecipanti si è focalizzata proprio su questa esclusiva tecnologia di derivazione farmaceutica, che è in grado di prolungare il rilascio degli aminoacidi (AA), favorendone l’assorbimento fisiologico.

Nello specifico, durante uno studio condotto su volontari sani, è emerso che con l’assunzione di PKU GOLIKE® si ottengono significative riduzioni dei picchi di assorbimento degli aminoacidi rispetto a chi assume la stessa miscela amminoacidica senza il supporto di tale tecnologia. La riduzione dei picchi di assorbimento, associata a una simile biodisponibilità di aminoacidi, comporta una diminuzione delle fluttuazioni degli aminoacidi, che, a sua volta, si ritiene comporti un aumento dell’efficienza del loro utilizzo. Lo stesso studio ha inoltre mostrato che nel corso del tempo si verificano minori fluttuazioni della Phe nel metabolismo dei soggetti che assumono PKU GOLIKE® a digiuno rispetto a chi assume aminoacidi liberi.

I dati scientifici relativi a PKU GOLIKE® presentati in occasione di tale congresso offrono nuovi spunti di ricerca nel settore della nutrizione: l’obiettivo è fornire dati utili a rendere più efficiente la gestione dietetica del disordine metabolico dei pazienti.

Nel corso dell’evento, lo staff di APR ha accolto presso lo stand aziendale numerosi medici provenienti da tutto il mondo interessati ad avere informazioni su PKU GOLIKE®. Le domande dei visitatori vertevano soprattutto sulla tecnologia brevettata Physiomimic™ Technology, sul suo funzionamento e sui benefici della sua applicazione all’innovativa miscela amminoacidica. In questa occasione è stato inoltre possibile familiarizzare con l’intera gamma di PKU GOLIKE®, che si compone di tre miscele amminoacidiche pensate per soddisfare le esigenze dei pazienti di diverse fasce di età.

Particolare interesse è stato dimostrato per l’esclusiva formulazione in micro granuli rivestiti (coated), che alcuni medici e dietologi hanno anche avuto l’opportunità di assaggiare: grande e piacevole la sorpresa nello scoprire come la tecnologia utilizzata, Physiomimic Technology™ sia effettivamente in grado di mascherare in maniera significativa il sapore e l’odore sgradevole degli aminoacidi. E’ giunta dunque conferma dei vantaggi di uno degli aspetti chiave che questa innovazione offre per supportare efficacemente l’adesione al regime alimentare dei pazienti affetti da PKU.

“Questo nuovo prodotto si basa su una miscela di amminoacidi caratterizzati da uno speciale rivestimento, che si dissolve lentamente e ne permette un rilascio prolungato nello stomaco; conseguentemente, il loro ingresso in circolo risulta prolungato nel tempo e con fluttuazioni di fenilalanina significativamente ridotte, aspetto che potrebbe favorire il mantenimento dei livelli di fenilalanina entro i limiti accettabili”, ha spiegato il prof. Alberto Burlina, del Centro di Riferimento per lo Screening Neonatale Esteso dell'Università di Padova. “La principale novità è appunto il rivestimento, che permette sia il rilascio prolungato degli amminoacidi che la copertura del gusto sgradevole. Al Congresso di Atene - ha aggiunto Burlina - sono state presentate relazioni di eminenti studiosi inglesi, olandesi e portoghesi, che hanno dimostrato come nei modelli suini e nell’uomo questa tecnica a lento rilascio eviti i picchi legati all’assunzione rapida dei tradizionali aminoacidi in polvere. Ciò permette l’utilizzo di queste miscele sia in età pediatrica (dai 3 anni di vita) che adulta, con tre somministrazioni durante l’arco della giornata”.

Il congresso ha inoltre consentito ad APR di fissare diversi appuntamenti con potenziali partner commerciali, che hanno avuto l’opportunità di cogliere la portata dell’innovazione di APR e di raccogliere informazioni sui suoi progetti di sviluppo nell’area delle patologie metaboliche ereditarie.  

Paolo Galfetti, AD di APR Applied Pharma Research, ha dichiarato: “Siamo davvero felici che la comunità medica abbia accolto con entusiasmo la nostra innovazione. Come padre di un adolescente affetto da PKU, ero ben consapevole del fatto che i fabbisogni clinici e nutrizionali di questi pazienti non fossero pienamente soddisfatti. Assieme al mio team abbiamo pertanto deciso di sfruttare le nostre competenze nel campo delle tecnologie di somministrazione dei farmaci per offrire ai pazienti affetti da PKU una nuova opzione di trattamento, i cui benefici sono confermati dai dati preclinici e clinici finora raccolti. Non vediamo l’ora di rendere fruibile questa linea di prodotti innovativi ai pazienti affetti da PKU e ai loro familiari, e siamo determinati a generare ulteriori dati scientifici per supportarla”.

Per approfondire l'argomento, leggi l'intervista completa di O.Ma.R. al prof. Alberto Burlina: "Fenilchetonuria: nuovi alimenti medici da APR, per maggior efficacia e aderenza alla terapia".

Ulteriori informazioni sulla Physiomimic™ Technology sono disponibili a questo link.