L'epidemiologia è stata ricavata dai dati di 3.271 pazienti in un periodo di 16 anni

NASHVILLE (U.S.A.) – Da pochi giorni sono disponibili delle stime precise sull'incidenza e sulla prevalenza dell'epidermolisi bollosa negli Stati Uniti: i dati sono rispettivamente 19,57 e 11,07 casi per 1 milione di nati vivi. L'epidemiologia della malattia è stata studiata dal dr. Jo-David Fine della Vanderbilt University School of Medicine di Nashville, che ha appena pubblicato la sua indagine sulla rivista JAMA Dermatology.

La patologia, stratificata per sottotipo, è stata analizzata nel corso di un periodo di 16 anni in uno studio prospettico trasversale e longitudinale. I dati sono stati ottenuti da 3.271 pazienti iscritti al Registro Nazionale epidermolisi bollosa dal 1 gennaio 1986 fino al 31 dicembre 2002, usando uno strumento dettagliato creato con l'assistenza dei National Institutes of Health, mentre le analisi sono state effettuate nel gennaio 1999 e nell'aprile 2015.

Sono stati raccolti approfonditi dati clinici e di laboratorio, poi sottoclassificati e riconvalidati sulla base delle raccomandazioni diagnostiche pubblicate da una gruppo internazionale di esperti. Tenendo in considerazione questo rapporto, sono state fatte delle stime sull'incidenza e la prevalenza nel corso di due periodi di tempo.

Durante i primi cinque anni di finanziamento del registro, l'incidenza e la prevalenza complessive dell'epidermolisi bollosa ereditaria erano rispettivamente 19.60 e 8.22 per 1 milione di nati vivi. Quando rivalutate nel corso dei complessivi 16 anni di studio, la prevalenza è salita a 11,07, mentre l'incidenza complessiva è rimasta invariata a 19,57 casi. Sono stati osservati dei cambiamenti anche all'interno di alcuni sottogruppi di malattia, nel momento in cui un maggior numero di pazienti è stato identificato, reclutato, seguito longitudinalmente e riclassificato nel corso del tempo.

Ad esempio, nel 2002, sia la prevalenza totale dell'epidermolisi bollosa simplex che quella della sua forma localizzata erano notevolmente aumentate, rispettivamente del 30,4% e del 25,5%, mentre la prevalenza di quella simplex generalizzata intermedia era diminuita del 76,7% in conseguenza di una successiva classificazione di alcuni di questi pazienti in altri sottotipi. Al contrario, nessun cambiamento significativo è stato osservato nella prevalenza complessiva della forma giunzionale o giunzionale generalizzata grave, anche se c'è stato un calo del 73% nella prevalenza della forma giunzionale generalizzata intermedia.

“Ora è disponibile una stima precisa dell'incidenza e della prevalenza di ogni principale sottotipo di epidermolisi bollosa ereditaria negli Stati Uniti”, conclude il dr. Jo-David Fine. “Ciò dovrebbe aiutare i ricercatori a scegliere quali sottotipi sono suscettibili di essere studiati in sperimentazioni cliniche ben progettate e su larga scala”.

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