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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 5 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

L’epidermolisi bollosa (EB) detta anche “Sindrome dei bimbi farfalla” è una malattia genetica rara e devastante: secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e, nel mondo, 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila casi.

Malattie rare e nuove prospettive per l’assistenza e la ricerca a favore dei “bimbi farfalla” saranno i temi al centro del dibattito del 1° Convegno di DEBRA Italia Onlus che si terrà a Milano presso la Clinica Mangiagalli il 17 e 18 ottobre, aperto a medici e famiglie.

Tra le novità sul trattamento dell’epidermolisi bollosa:
• nuove creme e gel piastrinici che, se pur ancora in fase di sperimentazione, si stanno dimostrando efficaci nell’accelerare la guarigione delle ferite e nel ridurre le reazioni infiammatorie delle lesioni della pelle e delle mucose
• l’impiego di farmaci biologici che inibiscono il rischio infiammatorio a livello sistemico
• il trapianto di midollo e le cellule staminali, tra le  terapie sperimentali a livello internazionale, stanno dando negli Stati Uniti i primi buoni risultati sul trattamento dei pazienti affetti da EB distrofica
• la terapia genica, che ha fornito interessanti risultati nel modello animale.

“L’epidermolisi bollosa – sottolinea Cinzia Pilo, Presidente DEBRA Italia Onlus e neo Presidente DEBRA International – è una malattia cronica, rara, da cui non si guarisce. Questo primo convegno nazionale si pone come obiettivo quello di offrire supporto e assistenza alle famiglie dei bambini e adulti che ne soffrono e, al tempo stesso, vogliamo che diventi un appuntamento importante per favorire la condivisione delle conoscenze e delle nuove sperimentazioni tra i medici che già operano in Italia nell’ambito delle malattie rare. Come mamma di un bimbo farfalla ritengo sia fondamentale ricevere una buona assistenza e informare costantemente le famiglie che sono costrette a convivere con questo tipo di malattie per le quali non esiste ancora una cura”.

L’Epidermolisi Bollosa è una malattia sistemica che richiede un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare. E’ una patologia, infatti, che comporta varie complicazioni e danni che vanno ben oltre l’interessamento del tessuto cutaneo. Evidenze scientifiche hanno dimostrato, per esempio, che in patologie come questa la componente nutrizionale è molto importante: i bambini affetti da epidermolisi bollosa presentano carenze di ferro e di vitamina D che causano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti.
“Il Centro EB di Milano -  aggiunge la Prof.ssa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano - al momento ha in cura 50 bimbi farfalla e rappresenta un punto di riferimento nel nord Italia per i pazienti affetti da EB. Oltre ai pediatri e al dermatologo, presso il Centro vi sono, tra gli altri, il nutrizionista, l’ortopedico, l’oculista, il chirurgo, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell'assistenza che dell'approfondimento professionale per i medici stessi”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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