La terapia genica consiste nell'innesto cutaneo di geni corretti, e i ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti

NEW YORK (U.S.A.) – Con l'arruolamento del quinto paziente con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, prosegue il trial clinico di terapia genica EB-101, basato sull'innesto cutaneo di geni corretti. L'ha annunciato l'8 settembre Abeona Therapeutics, una società biofarmaceutica focalizzata sulla terapia genica per le malattie rare.

Il trial EB-101, di fase 1/2, è il principale programma di terapia genica della Società per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa distrofica recessiva, una delle forme più gravi. Questa definizione racchiude un gruppo di rare e devastanti malattie genetiche della pelle, potenzialmente letali, che colpiscono i bambini e si caratterizzano per la formazione di bolle e ulcere su tutto il corpo.

“Attualmente per questa patologia non ci sono trattamenti approvati dall'FDA”, ha detto Timothy J. Miller, presidente e amministratore delegato di Abeona Therapeutics. “I dati clinici dimostrano che EB-101 è ben tollerato, e l'efficacia riportata nei pazienti dopo un anno di valutazioni di follow-up è incoraggiante e supporta la nostra strategia clinica in corso per i bambini affetti da questa malattia mortale”.

L'epidermolisi bollosa, anche nota come “sindrome dei bambini farfalla”, nella sua forma distrofica recessiva è causata dalla mancanza di un gene (COL7A1), che codifica una proteina detta collagene di tipo VII. I pazienti con questa forma sviluppano grandi vesciche molto dolorose e ferite croniche da traumi minori alla pelle. Il trial clinico con innesti cutanei di geni corretti ha dimostrato la sua sicurezza e un buon tasso di guarigione delle ferite in questi pazienti.

I ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti per la sperimentazione di fase 1/2, per determinare la sicurezza e l'efficacia degli innesti di geni corretti COL7A1 sulla guarigione delle ferite. I dati clinici sui primi quattro pazienti nel trial di fase 1/2 sono stati recentemente presentati alla sessione plenaria d'apertura della Society for Investigative Dermatology.

“Facendo leva sulle nostre forze nella terapia genica, nelle malattie rare e nelle associazioni dei pazienti, siamo lieti di ampliare e far progredire l'arruolamento per EB-101, un programma che rappresenta un trattamento potenziale significativo per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa distrofica recessiva”, ha aggiunto Steven H. Rouhandeh, presidente esecutivo di Abeona.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni