Sono più o meno quanti i malati di talassemia, circa 8000, convivono con una malattia rara di origine genetica che un tempo condannava all’handicap e ad aspettative di vita basse: sono gli emofilici. Oggi, grazie alle nuove terapie e alla maggiore facilità nella diagnosi, le loro prospettive di vita, in termini di durata e qualità, sono enormemente migliorare.
“L'emofilia è una malattia rara del sangue che causa emorragie. La colpa è della carenza di alcune proteine che appunto servono per arrestare le emorragie – ha detto Pier Mannuccio Mannucci, direttore scientifico del Policlinico di Milano – oggi il problema si può prevenire attraverso una somministrazione regolare dei fattori della coagulazione, che ha fatto sì che la vita media dei pazienti sia arrivata oltre i 70 anni, praticamente come le persone sane”.    

I ‘fattori’ che possono mancare o essere carenti nel sangue possono essere di vario tipo e questo dà luogo alla classificazione della malattia in diverse categorie, la più diffusa è la forma A.
A determinare la gravità del quadro clinico però, più che la forma, è quanto sia grave la mancanza di fattore coagulante: in base a questo si distinguono le emofilie lievi da quelle più gravi. Attualmente non tutti gli emofilici seguono una terapia costante a base di fattore sostitutivo, molti, soprattutto quelli con forme meno lievi, usano una terapia ‘al bisogno’ ovvero in vista di operazioni chirurgiche o di altre circostanze che possano causa sanguinamento.
L’argomento emofilia è stato affrontato oggi nel corso di una tavola rotonda intitolata ‘La profilassi nel paziente emofilico in Italia: conviene?’ organizzata grazie al contributo di Baxter e alla quale hanno partecipato importanti specialisti nel campo dell’ematologia oltre che rappresentanti delle principali associazioni dei pazienti come Fedemo e Aice.
«In passato gli emofilici soffrivano di gravi emorragie, soprattutto muscolari e articolari, che alla lunga determinavano gravi handicap - prosegue l'ematologo – oggi però la situazione è cambiata nei paesi occidentali, questo grazie ai fattori sostitutivi, facilmente iniettabili per via endovenosa e disponibili in tipologie diverse secondo la forma di emofilia”.    
Anche dal punto di vista dell’assistenza molto è cambiato rispetto al passato: oggi in Italia ci sono circa 50 centri specializzati distribuiti sul territorio. “Le speranze maggiori per la lotta all’emofilia vengono oggi dalle biotecnologie o dalla produzione di farmaci con le tecniche del Dna ricombinante – ha detto Mannucci – Per il futuro possiamo aspettarci un azzeramento degli effetti collaterali e anche la guarigione. Oggi ancora questi fattori della coagulazione oggi richiedono l'infusione a giorni alterni con tutti gli inconvenienti del caso, ad esempio per i bambini. Ma si stanno già sperimentando somministrazioni una volta a settimana e in più si sta anche cercando di sviluppare un farmaco da somministrare per bocca. Siamo ancora lontani, ma la strada è tracciata”.
Per i Talassemici ad esempio questa soluzione è già arrivata, la terapia chelante, cioè contro l’accumulo di ferro in organi vitali tra cui il cuore, è da poco disponibile anche per via orale e così molti bambini affetti da questa seconda malattia rara, sono finalmente liberi dall’incubo dell’iniezione che prima andava ad aggiungersi alle trasfusioni periodiche.

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