Prof.ssa Paola Rottoli (Siena): “Il farmaco si somministra tramite infusione endovenosa presso una struttura ospedaliera, con una frequenza media di una volta a settimana”

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da livelli bassi o assenti di AAT nel siero, una proteina che costituisce  il principale inibitore delle proteasi, sostanze che danneggiano i tessuti (fra queste l’elastasi neutrofila che nel polmone distrugge le pareti alveolari).
Sono state identificate numerose varianti del gene responsabile della produzione di AAT, l’allele più frequentemente associato al deficit è Z. Nei soggetti omozigoti ZZ la malattia si manifesta prevalentemente con enfisema polmonare o più raramente con epatopatie gravi (ad esempio cirrosi epatica).

La diagnosi del deficit si effettua con il dosaggio della AAT nel sangue, se i livelli sono bassi o se è assente si procede con l’analisi del DNA per individuare le mutazioni del gene. Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva e, in casi estremi, sul trapianto polmonare o di fegato.

In occasione del congresso svoltosi il 17 marzo presso il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, organizzato dalla professoressa Paola Rottoli, sono state presentate dal team senese e da altri relatori, esperti in questo settore, le principali novità diagnostiche e terapeutiche inerenti alla rara patologia. Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia rara, con una prevalenza di circa 1/2500 persone in Europa.

“La malattia si presenta con un enfisema polmonare che si instaura precocemente con progressione in genere rapida", spiega Paola Rottoli che dirige l’U.O.C. Malattie Respiratorie e Trapianto di Polmone del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese. "Si tratta di un enfisema panloblulare, diverso dal classico enfisema conseguente alla broncopneumopatia cronica ostruttiva causata da fumo di sigaretta, che è prevalentemente di tipo centrolobulare, e viene diagnosticato mediante la TAC ad alta risoluzione. Una volta riscontrata la presenza dell’enfisema ad insorgenza precoce è necessario eseguire il dosaggio dell’alfa-1-antitripsina nel sangue: se è assente o a livelli molto bassi si può confermare la diagnosi passando allo studio genetico delle mutazioni”.

I sintomi del deficit si presentano in maniera evidente solo in caso di omozigosi, comunque in presenza di mutazioni, la diagnosi va estesa anche ai familiari del paziente “A Siena – spiega Paola Rottoli – abbiamo un servizio di counseling di Genetica Medica che attiviamo in questi casi. E’ importante comunicare subito con la famiglia, trattandosi di una malattia ereditaria”.

Una volta accertata la diagnosi i medici possono prospettare i trattamenti terapeutici, rappresentati dalla terapia sostitutiva e, in casi estremi, dal trapianto polmonare: “Nel caso di deficit totale – aggiunge Paola Rottoli – è possibile effettuare la terapia sostitutiva con inibitore dell’alfa-1-proteinasi umano. Il farmaco si somministra tramite infusione endovenosa presso una struttura ospedaliera, con una frequenza media di una volta a settimana. Il trapianto polmonare invece viene proposto solo nei casi di estrema gravità con insufficienza respiratoria severa. Qui a Siena abbiamo la possibilità di effettuare sia la terapia sostitutiva che il trapianto di polmone.”

La U.O.C. Malattie Respiratorie e Trapianto di Polmone del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena prende in carico molti pazienti con malattie rare, dei quali una buona parte arriva da altre regioni italiane: “Qui da noi – spiega la Prof.ssa Rottoli, che è anche la referente per le malattie rare del polmone della Regione Toscana – i pazienti fanno tutti gli accertamenti per diagnosticare la loro patologia ed abbiamo collegamenti con altri Centri nazionali ed internazionali. Nel caso del deficit di AAT abbiamo una collaborazione per lo studio del genotipo con il Laboratorio di Biochimica e Genetica della U.O. di Pneumologia Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, dove ha sede un importante Centro di Riferimento. Spesso capita che prima di arrivare alla diagnosi i pazienti vedano molti specialisti, c’è ancora molta disattenzione nei confronti delle malattie rare.”

Il deficit AAT si presenta quasi sempre come malattia polmonare, ricordiamo però che in alcuni casi può causare patologie epatiche. In questo caso i pazienti vengono presi in carico da specialisti gastroenterologi. “Questa malattia purtroppo non può essere prevenuta – conclude Paola Rottoli – ma è importante ricordare che il fumo di sigaretta aggrava la patologia, per cui è fondamentale non fumare.”

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