Screening neonatale

Lo screening neonatale è raccomandato. Attenzione alla gestione delle profilassi

L’anemia falciforme, o drepanocitosi (SCD), è una patologia rara nei paesi occidentali, che però rappresenta l’emoglobinopatia che ricorre con più frequenza nel mondo. Si tratta infatti di una patologia molto comune nei paesi dell’Africa centro-orientale, India e sud dell'Arabia che però, come conseguenza dei flussi migratori, si presenta oggi come un’emergenza medica anche in Italia.
L’Associazione Italiana di Ematologia Oncologica Pediatrica (AIEOP) ha recentemente reso disponibili le proprie raccomandazioni per la gestione dei pazienti pediatrici affetti da anemia falciforme, con due principali obiettivi: creare un gruppo di lavoro dedicato alla drepanocitosi pediatrica e sviluppare delle linee guida pediatriche per tutti coloro che in Italia si occupano si SCD.

Le linee guida già sviluppate da USA, Regno Unito e Francia sono state attentamente analizzate e adattate al contesto socio-sanitario italiano da 22 ematologi pediatrici in rappresentanza del 54 centri AIEOP in tutta Italia.

Gli specialisti, coordinati dalla Dott.sa Francesca Colombatti della Clinica di Onco-Ematologia Pediatrica dell’azienda Ospedaliera-Universitaria di Padova, hanno realizzato un percorso di diagnosi e cura dettagliato e una selezione di modalità di risoluzione di eventuali problematiche.

Il team si è concentrato sulle esigenze specifiche dei pazienti, come profilassi con penicillina, che si è rivelata un grande aiuto per la riduzione delle infezioni pneumococciche invasive. Il consiglio degli ematologi è di iniziare a due mesi d’età la profilassi ma in Italia la formulazione orale della penicillina non è disponibile. Per questo il gruppo ha elaborato un’opzione profilattica alternativa, che prevede l’uso di amoxicillina o di un macrolide. Inoltre la vaccinazione antinfluenzale annuale è consigliata a tutti i pazienti pediatrici.

Le raccomandazioni, pubblicate su Orphanet Journal of Rare Disease, hanno inoltre approvato a pieno titolo la possibilità dello screening neonatale. “Lo screening neonatale universale, o almeno lo screening mirato, è raccomandato – spiegano gli autori – Un programma completo per la presa in carico globale dovrebbe comprendere lo screening, la diagnosi, un’adeguata educazione sanitaria per i genitori, l’attuazione della prevenzione e delle misure terapeutiche adeguate, oltre a un costante follow up. Siamo consapevoli – spiegano – che per il momento in Italia sono stati condotti solo due studi pilota sullo screening selettivo, organizzato su base locale, ma l’importanza dello screening neonatale è innegabile.”

Si tratta delle esperienze di Ferrara e del Friuli Venezia Giulia, dalle quali c’è tutto da imparare ed importare.

Le raccomandazioni infine ricordano la fattibilità della creazione della rete dei medici coinvolti nella gestione di questa malattia: a ematologi, medici di base e operatori sanitari devono essere fornite le corrette informazioni e le linee guida per la gestione della SCD in Italia.

“Si tratta del primo passo – concludono gli autori – verso la costruzione di una risposta sostenibile a una rara patologia infantile emergente, attuando i suggerimento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.”