L’intervista di OMaR all’associazione AIMPS in occasione della Giornata Nazionale dedicata alla patologia
Otto anni, nessuna disabilità e una vita quotidiana che somiglia a quella di molti suoi coetanei: guardando il piccolo Thomas è difficile immaginare che nei primi mesi di vita abbia ricevuto una diagnosi di alfa-mannosidosi, una malattia da accumulo lisosomiale ultra-rara che, se non riconosciuta e trattata tempestivamente, può compromettere progressivamente la funzionalità di diversi organi. La storia di Thomas rappresenta un esempio concreto di quanto una diagnosi precoce possa modificare il decorso dell’alfa-mannosidosi, ma testimonia anche quello che, secondo AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) dovrebbe essere garantito a tutti i bambini affetti da questa patologia, e non dipendere dalla ‘fortuna’ di una singola famiglia.
In occasione della Giornata Nazionale dell’Alfa-mannosidosi, che si celebra il 15 giugno, l’Associazione torna infatti a richiamare l’attenzione sulla necessità di garantire diagnosi più tempestive, soprattutto attraverso lo screening neonatale, e di migliorare la presa in carico delle persone che convivono con la malattia.
Questi e molti altri temi sono stati al centro degli interventi che si sono susseguiti nei giorni scorsi a Firenze durante l’edizione 2026 del Simposio Internazionale sulle Mucopolisaccaridosi e altre Malattie Lisosomiali, appuntamento che ha riunito specialisti, ricercatori, associazioni di pazienti e caregiver provenienti da tutto il mondo.
UNA MALATTIA DIFFICILE DA RICONOSCERE
Provocata da mutazioni nel gene MAN2B1, l’alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale in cui la carenza dell’enzima alfa-mannosidasi ostacola la normale degradazione di alcuni zuccheri complessi, detti oligosaccaridi, che di conseguenza si accumulano progressivamente nell’organismo creando danni a livello di numerosi organi e apparati.
Le manifestazioni cliniche della patologia possono essere molto variabili e comparire gradualmente nel corso dell’infanzia, comprendendo infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e dell’orecchio medio, ipoacusia, alterazioni scheletriche e articolari, debolezza muscolare, disturbi visivi, tratti somatici caratteristici e difficoltà cognitive.
L’eterogeneità del quadro clinico è ciò che spesso contribuisce a ritardare il riconoscimento dell’alfa-mannosidosi. “I sintomi iniziali possono essere facilmente scambiati per problemi dell’infanzia relativamente comuni: infezioni ricorrenti delle vie respiratorie, otiti frequenti, lievi difficoltà nello sviluppo o disturbi che, considerati singolarmente, difficilmente fanno pensare a una malattia rara”, sottolinea Flavio Bertoglio, presidente di AIMPS.
“Oggi, soprattutto se la diagnosi è tempestiva, è possibile intervenire in modo mirato per contrastare l’accumulo lisosomiale di oligosaccaridi. Anche una presa in carico multidisciplinare dei pazienti, se continua e coordinata, può incidere in modo rilevante sull’evoluzione clinica della malattia”, afferma Bertoglio. “Se questi bambini venissero identificati fini dai primi giorni di vita potrebbero iniziare subito il percorso terapeutico, evitando le complicanze associate al ritardo diagnostico”.
Secondo il presidente di AIMPS, esistono già i presupposti scientifici per rendere possibile questo passaggio: l’alfa-mannosidosi è caratterizzata da un deficit enzimatico identificabile e dispone di biomarcatori che potrebbero consentire l’inserimento della patologia nel programma nazionale di screening neonatale esteso (SNE).
Negli ultimi anni sono stati avviati alcuni progetti pilota che hanno contribuito a dimostrare la fattibilità dello screening neonatale per diverse malattie lisosomiali. Secondo Bertoglio, tuttavia, l’effettiva implementazione di queste patologie nello SNE procede in modo disomogeneo sul territorio italiano: “Continuano ad esserci importanti differenze a livello regionale: il rischio è che la possibilità di una diagnosi tempestiva dipenda meramente dal luogo di residenza”, osserva il presidente di AIMPS.
UN CASO FORTUNATO, UN DIRITTO PER TUTTI
La storia del piccolo Thomas mostra concretamente quali risultati si possono ottenere quando la diagnosi di alfa-mannosidosi arriva in tempo utile. “Il nostro è stato un caso fortunato”, racconta Monica Giovagnoni, referente AIMPS per l’alfa-mannosidosi e madre del bambino. “Una serie di circostanze favorevoli ci ha permesso di arrivare rapidamente all’identificazione della malattia. È come se tutti i pezzi del puzzle si fossero incastrati al posto giusto nel momento giusto”.
Thomas ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva a soli quattro mesi di vita e ad otto è stato sottoposto al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, procedura che consente di introdurre nell’organismo cellule in grado di produrre l’enzima alfa-mannosidasi e rallentare la progressione della malattia.
“Oggi Thomas ha otto anni e, se qualcuno lo incontrasse senza conoscere la sua storia, difficilmente immaginerebbe la sua diagnosi”, racconta la madre. “La terapia e il trapianto sono arrivati quando l’alfa-mannosidosi non aveva ancora compromesso del tutto la funzionalità degli organi. Questo ha fatto una differenza enorme”, sottolinea Monica Giovagnoni. “Quello che cerchiamo di fare come associazione è trasformare questa nostra ‘fortuna’ in una possibilità concreta per tutte le famiglie”.
SERVONO PERCORSI DI CURA ADEGUATI
Secondo l’AIMPS, identificare precocemente l’alfa-mannosidosi rappresenta soltanto il primo passo. Per tradurre il vantaggio della diagnosi precoce in un reale beneficio per i pazienti è necessario poter contare su percorsi assistenziali strutturati, in grado di garantire un accesso rapido alle cure e un follow-up multidisciplinare a lungo termine. “Oggi questa assistenza è garantita: i pazienti con alfa-mannosidosi sono pochissimi e il sistema riesce a gestirli. Ma se un domani, grazie allo screening neonatale, fossimo in grado di identificarne di più, dovremmo essere pronti ad accoglierli tutti all’interno di percorsi di cura adeguati”, osserva Bertoglio.
Per AIMPS, questo significa costruire una rete in grado di assorbire un numero maggiore di pazienti, garantendo a tutti non solo l’accesso alle terapie, ma anche a modalità di assistenza compatibili con la vita quotidiana delle famiglie. “Se non possiamo ancora guarire completamente questi bambini, l’importante è cercare di migliorare il più possibile la loro qualità di vita”, afferma il presidente dell’Associazione.
TERAPIE PIÙ VICINE AI PAZIENTI: UN AIUTO PER LE FAMIGLIE
Un tema particolarmente sentito dalle famiglie che vivono con l’alfa-mannosidosi riguarda la possibilità di effettuare a domicilio le infusioni della terapia enzimatica sostitutiva. “Questo consentirebbe di adattare le cure alla vita delle famiglie, anziché costringere le persone ad adattarsi ai tempi dell’ospedale; permetterebbe di ridurre gli spostamenti e di gestire con maggior serenità trattamenti che richiedono diverse ore di somministrazione”, spiega Bertoglio.
Secondo AIMPS, la terapia domiciliare comporta benefici sia per le famiglie, sia per le strutture sanitarie. “Non stiamo parlando di una proposta irrealistica: esistono già le condizioni per renderla concreta. Il trattamento a domicilio potrebbe essere garantito da personale infermieristico dedicato, attraverso servizi specializzati già attivi in altri ambiti assistenziali”. Per Bertoglio, quindi, non si tratta di immaginare nuove modalità organizzative, ma di estendere ai pazienti con alfa-mannosidosi modelli di assistenza già adottati nella gestione di diverse patologie croniche.
IL VALORE DELLA CONDIVISIONE
L’impatto di una malattia rara non resta ‘confinato’ ai soli aspetti clinici e organizzativi, ma finisce inevitabilmente per ripercuotersi anche su una dimensione che, seppur meno visibile, è altrettanto rilevante: quella emotiva e relazionale. Per le famiglie, la scoperta di una patologia come l’alfa-mannosidosi rappresenta un momento di profonda incertezza, uno spartiacque tra la vita di prima e quella che verrà dopo. “Quando ci si trova ad affrontare una simile diagnosi si viene travolti da un senso di impotenza, perché non si sa cosa aspettarsi e non è possibile controllare quello che succederà”, racconta Monica Giovagnoni.
In una circostanza così delicata, il supporto delle associazioni può fare la differenza. “Per me e Thomas il confronto con altre famiglie è stato fondamentale”, conferma la referente di AIMPS. “Interagire con chi sta vivendo o ha già vissuto la tua stessa esperienza può aiutare ad affrontare paure, dubbi e difficoltà che spesso sembrano insormontabili. Grazie alle associazioni di pazienti è possibile trovare informazioni e sostegno, ma soprattutto persone che parlano la tua stessa lingua”. Un messaggio, quello di Monica Giovagnoni, che racchiude forse il significato più profondo della Giornata Nazionale dell’Alfa-mannosidosi: ricordare che dietro una malattia rara non ci sono soltanto sintomi e terapie, ma persone e famiglie che chiedono di non essere lasciate sole.
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