Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Accompagnare i genitori a riconoscere i principali segnali delle #malattieneuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. L'obiettivo del progetto PETER PaN promosso @FimpP . bit.ly/35QQg2i
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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
3 days ago.

Serviranno per condurre studi sui meccanismi della malattia e su nuove molecole per la terapia

Uno dei maggiori ostacoli per la ricerca sul Parkinson – la più comune malattia neurodegenerativa e dunque non rara – è la mancanza di tessuti vivi per lo studio e il fatto che i modelli murini creati non riproducono in maniera del tutto soddisfacente ciò che accade nell’uomo. Un gruppo di ricercatori inglesi dell’ University College of London (UCL) ha dunque cercato di risolvere questo problema ricreando in laboratorio i neuroni affetti dalla malattia.

Per farlo hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte, le cosiddette iPSCs, che partendo dalle cellule della pelle di alcuni pazienti sono state indotte a differenziarsi in neuroni dopaminergici del mesencefalo, esattamente quelli che si ammalano nelle persone affette dalla malattia producendo il doppio della quantità di proteina alfa-sinucleina.  Gli interessanti risultati di questa ricerca, guidata dal prof. Michael J. Devine dell’Università di Edimburgo, sono stati pubblicati nell’ultimo numero di Nature Communications. Si è così costruito un nuovo modello della malattia su cui poter condurre successivi studi sperimentazioni su composti che riducono i livelli di alfa-sinucleina, per indagare i processi che portano alla neurogenerazione dovuta a disfunzione da alfa-sinucleina.



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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