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Un progetto tutto italiano, con un comitato scientifico di esperti e il patrocinio di AIAF Onlus

Milano – Un algoritmo diagnostico innovativo, il primo che valuta non la gravità della malattia di Fabry ma il suo andamento nel tempo. Si chiama Fabry Stabilization index ed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani (due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e un pediatra), in collaborazione con un team di statistici. È il modello matematico alla base di una web-app, da poco a disposizione dei medici specialisti, realizzata da IBIS informatica con il supporto di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi.

Grazie all’analisi di sette parametri fondamentali nella valutazione della progressione della malattia di Fabry, che prendono in esame i principali organi interessati da questa patologia multisistemica, ossia rene, cuore e cervello, la web-app consente allo specialista di valutare lo stato dei pazienti con malattia di Fabry tra una visita e la successiva (dodici mesi in media, sei nei casi più gravi), per verificare se la malattia sia stabile o meno. E, in quest’ultimo caso, agire tempestivamente, adottando le misure più idonee a evitare un’ulteriore progressione dei danni d’organo.

“Data la natura della malattia di Fabry, che colpisce in maniera diversa gli organi interessati, la valutazione complessiva dell’andamento clinico è difficile da stabilire, anche perché spesso alcuni peggioramenti sono asintomatici”, spiega il dottor Renzo Mignani, Dipartimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale degli Infermi di Rimini, coordinatore del Comitato Scientifico. “Poiché la stabilità è un importante obiettivo terapeutico nei pazienti con malattia di Fabry, con questo software è possibile verificare se, tra un controllo e l’altro, i parametri sono rimasti inalterati o meno. L’obiettivo è la stabilità del quadro clinico complessivo del paziente in trattamento farmacologico, oppure l’eventuale avvio di una terapia in pazienti non trattati, ma che presentano un peggioramento”.

A ogni visita, il medico inserisce gli esiti degli esami effettuati dal paziente nell’ultimo periodo nella web-app, che li confronta con gli esiti dei controlli precedenti rispetto a sette parametri: due neurologici, due nefrologici e tre cardiologici. Ciascuno dei parametri è classificato in cinque livelli, da 0 a 4, in base alla gravità. Il risultato incrociato dei dati inseriti attribuisce una variazione a ciascuno dei sette parametri e permette di stabilire l’andamento clinico del paziente rispetto alla visita precedente.

La web-app permette allo specialista di riferimento di capire, in un colpo d’occhio, il quadro clinico complessivo del paziente e il grado di stabilità della malattia nel tempo, permettendogli di valutare contemporaneamente tutti i parametri fondamentali di progressione della malattia, grazie alla compresenza dei dati provenienti da tutti gli specialisti coinvolti nel percorso di cura del paziente”, prosegue il dottor Federico Pieruzzi, Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Milano-Bicocca e Clinica Nefrologica, ASST Monza Ospedale San Gerardo, co-autore dell’algoritmo. “Rappresenta un grande vantaggio anche per il paziente, che può essere seguito e consigliato al meglio sull’approccio terapeutico da intraprendere”.

I benefici che può apportare ai pazienti hanno valso al dispositivo il patrocinio del gruppo di studio di Cardionefrologia della Società Italiana di Nefrologia e dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF Onlus). “L'Associazione Pazienti AIAF Onlus ritiene che questa web-app possa diventare uno strumento utile a migliorare la presa in carico dei pazienti Fabry, perché il suo utilizzo può favorire il monitoraggio regolare e sistematico di tutti i pazienti, dando un'indicazione oggettiva sulla stabilità della malattia”, commenta Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus. “Patrociniamo con grande entusiasmo il dispositivo, con l'auspicio che il suo utilizzo da parte dei clinici di riferimento sia il più ampio possibile, e siamo interessati a conoscere e approfondire i futuri sviluppi applicativi di questo nuovo strumento, a beneficio dei pazienti Fabry”.

Il progetto ha anche ricevuto, in giugno 2017, la menzione speciale malattie rare/farmaci orfani nell’ambito della prima edizione del Premio “Le eccellenze dell’informazione scientifica e per la centralità del paziente”, promosso dall’associazione FareRete onlus, con il patrocinio di FNOMCeO e del Ministero della Salute. La web-app è un dispositivo medico a marchio CE, disponibile gratuitamente online in lingua italiana e inglese, e permette a qualsiasi clinico di calcolare autonomamente dal proprio PC, tablet o smartphone il grado di stabilità del proprio paziente con malattia di Fabry.

Per maggiori informazioni leggi l'articolo di approfondimento scritto dal dott. Renzo Mignani.



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