Italian English French Spanish

La home-page della webapp: www.fastex.onlineRenzo Mignani, UO Nefrologia e Dialisi, Rimini

Uno dei principali goals terapeutici nella malattia di Fabry è il mantenimento di una stabilità clinica nel tempo. Infatti la stabilità clinica rappresenta un obiettivo terapeutico non solo nei pazienti già in terapia enzimatica sostitutiva o chaperonica nei quali lo scopo della terapia è quella di non peggiorare ulteriormente il danno d’organo ma anche nei pazienti asintomatici in cui non è stata ancora avviata la terapia. Purtroppo lo stato di stabilità della malattia di Fabry è molto difficile da stabilire e quantificare poiché essendo una malattia sistemica accade spesso che tra una visita e l’altra alcuni sintomi migliorino e altri invece peggiorino.

Al fine di capire come valutare la stabilità della malattia nel tempo un paio di anni fa si è costituito un board di esperti italiani sulla malattia di Fabry coadiuvati da un pool di statistici allo scopo di sviluppare un modello matematico in grado di ottenere un indicatore in grado di stabilire se un paziente è stabile o no nel tempo. La prima fase del lavoro è stata quella di sviluppare un nuovo score di severità della malattia, definito Raw Score (RS), più semplice di precedenti scores di severità come il MSSI e il DS3. Il RS è costituito solo da 7 parametri clinici: il dolore neuropatico, gli eventi cerebrovascolari (per il SNCeP), l’albuminuria e la proteinuria, il eGFR (per il Rene), le alterazioni ecocardiografiche, le alterazioni elettrocardiografiche e la classe NYHA (per il cuore). In questo score, ciascuno dei 7 parametri veniva graduato da 0 a 4 in base al livello di severità di ciascuno. In seguito il RS è stato trasformato nel Weighted Score (WS), in cui ciascun grado di severità del RS è tradotto in un valore percentuale al fine di rappresentare il vero peso, espresso in percentuale, che ciascun grado di peggioramento ha sullo stato e sulla prognosi della malattia.

A questo punto, il board ha convenuto che la STABILITÀ clinica del paziente potesse derivare dalla differenza dello stato di malattia (cioè del Raw Score) tra una prima visita e una seconda visita a distanza di un certo periodo di tempo (preferibilmente 1 anno). In pratica, dalla variazione dei parametri clinici tra due intervalli distanti almeno un anno si poteva dire se si era verificata una variazione o no nel paziente. Per fare ciò, gli statistici hanno elaborato un algoritmo matematico attraverso il quale inserendo il punteggio del RS ad una visita precedente e poi alla 2° visita più recente si otteneva l’entità del peggioramento espresso in percentuale e cioè il FASTEX. L’applicazione dell’indicatore ad una iniziale coorte di 28 pazienti con forma classica della malattia di Fabry ha consentito di stabilire, attraverso il confronto con il decorso clinico di tali pazienti, che quando il paziente era stabile clinicamente, il FASTEX era inferiore al 20%; quando invece il paziente era instabile perché aveva manifestato un complessivo peggioramento clinico, il FASTEX era uguale o superiore al 20%. Di conseguenza, si è convenuto che un FASTEX del 20% possa rappresentare un limite di STABILITÀ.

Dai risultati preliminari ottenuti nello studio di validazione, è indubbio ritenere che tale indice possa portare molti vantaggi nella valutazione dei pazienti affetti da malattia di Fabry poiché la valutazione dello stato di stabilità potrà fornire utili informazioni sia nei pazienti non ancora in trattamento, perché nel caso il FASTEX > 20 % il paziente è peggiorato e necessita di interventi diagnostici e/o terapeutici (ad es. l’inizio di una terapia specifica enzimatica o chaperonica). Se invece il paziente mantiene un FASTEX < del 20% potrà continuare il monitoraggio. Nel paziente in trattamento invece, la presenza di un FASTEX > 20% potrebbe essere indicativo di un peggioramento clinico che richiederebbe anzitutto un approfondimento diagnostico ed eventualmente, se confermato, una revisione della terapia in atto. Al contrario potrà continuare lo schema terapeutico e il monitoraggio periodico in caso di FASTEX <20%.

Di recente, al fine di semplificare ed estendere l’impiego di tale indicatore nella pratica clinica, è stata messa a punto una webAPP disponibile nel sito www.fastex.online in grado di calcolare rapidamente il FASTEX una volta inseriti i parametri alla 1° e alla 2° visita (vedi immagine). Dopo essersi registrati ed aver effettuato il Login, cliccando semplicemente sul grado di variazione di ciascun parametro del Raw Score della prima visita e poi della successiva visita di controllo l’algoritmo calcola in automatico il FASTEX. La web-APP è utilizzabile da qualsiasi dispositivo come smartphone, tablet e PC.

Il FASTEX quindi si è rivelato uno strumento attendibile, semplice e rapido da utilizzare nella pratica clinica del medico. Con tutti i limiti del modello matematico, è lecito pensare che tale indicatore possa rappresentare in futuro un valido strumento nelle mani di un clinico che segua e monitori pazienti con malattia di Fabry. Strumento che per la sua semplicità applicativa, grazie alla webAPP, potrà essere impiegato per aiutare il medico nella valutazione complessiva del paziente, senza che esso rappresenti necessariamente l’ago della bilancia per assumere decisioni sulla condotta diagnostica e terapeutica del paziente.

La rilevanza clinica e scientifica del FASTEX e della relativa web-APP è che si tratta di un progetto tutto italiano, al quale hanno partecipato tra gli esperti più noti a livello internazionale e che ha già ricevuto il patrocinio del Gruppo di Studio di Cardionefrologia della Società Italiana di Nefrologia e dell’associazione pazienti AIAF.

 

Leggi l’articolo: Mignani R. et al. FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease, Clinical Kidney Journal, vol. 9, pag 739–747, 2016.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni