Il prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Quattro nazioni – Italia, Russia, Spagna e Germania – hanno già iniziato a inserire i dati dei pazienti nel database del consorzio ECLip”
Pisa – Due anni fa, in un'intervista, il prof. Ferruccio Santini raccontò a O.Ma.R. le ultime novità nell'ambito delle lipodistrofie, gruppo di malattie rare contraddistinte da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. In quei mesi, infatti, nasceva nell'ambito della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) il network italiano sulla lipodistrofia, guidato dal prof. Andrea Lenzi, e il relativo gruppo di studio sulla patologia, coordinato dal prof. Santini e dalla prof.ssa Silvia Migliaccio. Nello stesso periodo muoveva i primi passi anche il Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, ECLip, composto da quattordici nazioni.
Dopo due anni è sempre Santini, responsabile del Centro Obesità, U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, a fornirci un quadro aggiornato su questa malattia. “I progressi più interessanti nascono dalla collaborazione a livello europeo fra i Centri specializzati: è stato attivato il registro del consorzio ECLip, e quattro nazioni – Italia, Russia, Spagna e Germania – hanno iniziato a inserire i rispettivi dati, aumentando la casistica disponibile. Tutti i Centri europei registrati ora possono inviare i dati relativi ai propri pazienti lipodistrofici (rigorosamente anonimi e ceduti dopo aver fornito il consenso informato), ai quali i clinici interessati possono accedere”. Tutto avviene online, e il server si trova a Ulm, in Germania, non lontano da Münster, dove si è appena concluso, il 27 e 28 aprile scorsi, il meeting annuale del consorzio ECLip.
Ma l'attività del gruppo di studio italiano procede anche autonomamente: l'ultima iniziativa è stata quella di richiedere all'Istituto Superiore di Sanità i dati epidemiologici dei casi inseriti nei registri regionali: in questo modo sarebbe possibile avere un'idea sul numero delle persone affette da lipodistrofia in Italia, che si ritiene essere di circa un centinaio. Un vero e proprio registro nazionale, infatti, non esiste, e secondo il prof. Santini potrebbe non essere necessario, data la presenza di quello europeo: “Creare e gestire un registro dei pazienti è molto complicato e richiede tempo e risorse: non credo che sia utile, perché diventerebbe un duplicato del registro europeo ECLip”.
Un altro obiettivo del gruppo di studio è la modifica del nome “LIPODISTROFIA TOTALE”, con il quale la malattia è inserita nell'elenco ministeriale, in “SINDROMI LIPODISTROFICHE”. “La denominazione di lipodistrofia totale, oltre ad essere limitativa, non corrisponde alla definizione corrente che distingue forme generalizzate e forme parziali”, spiega Santini. “Ma anche l'uso del termine generalizzata non fotograferebbe la gravità della malattia, che non è necessariamente legata all'estensione della perdita di tessuto adiposo”.
Esattamente un anno fa, il direttore di O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, inviò alla Commissione ministeriale per l'aggiornamento dei LEA una lettera firmata dal prof. Lenzi, allora presidente della SIE, e dal prof. Santini, nella quale si spiegava perché il nome scelto dal Ministero non fosse più attuale. La richiesta di modifica proveniva principalmente dai pazienti, preoccupati dall'ipotesi di non vedere riconosciuta la loro forma di malattia ai fini dell'esenzione. La Commissione riconobbe la correttezza della richiesta, ma per vederla applicata occorrerà probabilmente attendere il prossimo aggiornamento dei LEA: nel frattempo, il Ministero garantisce che i pazienti lipodistrofici non andranno incontro a problemi di alcun tipo a prescindere dalla loro forma di malattia, se il loro medico di riferimento utilizzerà l'attuale codice di esenzione RC0080. Intanto, anche la neonata Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP) ha fatto sua questa battaglia, come ha dichiarato a O.Ma.R. la componente del direttivo Chiara Pistoi.
Un'altra aspettativa che AILIP condivide con il prof. Santini è l'approvazione della terapia sostitutiva a base di leptina umana ricombinante (metreleptina), l'ormone che manca o è carente nella lipodistrofia. Presumibilmente a maggio ci sarà il pronunciamento dell'EMA: “La leptina regolarizza l'appetito vorace tipico di questi pazienti, ma ipotizziamo che abbia anche altre azioni a livello epatico, renale e periferico”, conclude Santini. La richiesta è stata presentata sia per le forme generalizzate che per quelle parziali, e ci auguriamo che venga accolta, perché stiamo già somministrando questo ormone tramite un programma di Early Access previsto dalla legge 326/2003 e abbiamo avuto modo di vedere i grandi benefici che i pazienti riescono ad ottenere da questo trattamento”.
Per saperne di più sulla lipodistrofia visita la sezione di O.Ma.R., il sito di AILIP o il sito Lipodistrophy (in italiano).
Hai una domanda sulla lipodistrofia? Puoi rivolgerla alla dr.ssa Caterina Pelosini nel servizio offerto da O.Ma.R. “L'esperto risponde”.
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