La dr.ssa Giovanna Lattanzi (Istituto di Genetica Molecolare CNR Bologna): “Al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione”
BOLOGNA – Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. David Araujo-Vilar, dell’Università di Santiago de Compostela, hanno creato l'ECLip - European Consortium of Lipodystrophies, l'unica rete europea a riunire gli specialisti di 14 nazioni che si occupano di varie lipodistrofie, quasi tutte di origine genetica.
Il network ha recentemente tenuto a Roma il suo terzo congresso annuale. In Spagna è nata anche AELIP, un’associazione di pazienti lipodistrofici che sta a sua volta creando una rete europea.
“La lipodistrofia comporta la perdita del grasso in alcuni distretti corporei e il suo accumulo in altre zone dove non dovrebbe verificarsi, o non con quell'entità”, spiega la dr.ssa Lattanzi. “La forma di cui mi occupo è la parziale di tipo II, caratterizzata dalla perdita del grasso negli arti, che conferisce al paziente un tipico aspetto da culturista, con i muscoli in evidenza; il grasso sottocutaneo si accumula invece intorno al collo, nelle guance e a volte nell'addome. Le conseguenze possono essere un diabete insulino-resistente, l'ovaio policistico o la steatosi epatica”.
Circa un centinaio di persone in Italia soffrono di questa patologia, generalmente più evidente nella donna e più difficile da diagnosticare nell’uomo, in cui appare anche meno grave. Alcune forme generalizzate hanno un esordio molto precoce e causano gravi complicazioni, come nel caso del deficit di seipina; le forme parziali, invece, si presentano nella pubertà.
Nelle forme più severe la perdita del grasso è evidente, mentre quelle meno gravi possono essere confuse con una sindrome metabolica o con il diabete, e quindi la diagnosi può subire un consistente e pericoloso ritardo. La terapia si basa sulla somministrazione di leptina, un ormone sostitutivo approvato negli Stati Uniti ma non ancora in Europa, dove è però possibile il suo utilizzo compassionevole per le forme generalizzate.
“Spesso vengono usati farmaci antidiabetici come la metformina, oppure capaci di attivare i recettori PPAR-gamma, come il pioglitazone, molto efficace per l'aspetto metabolico”, prosegue la dr.ssa Lattanzi. “Bisogna però sottolineare che al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione. Già nel 2005 abbiamo scoperto che i recettori PPAR-gamma sono coinvolti nella patogenesi della malattia e nell'alterazione del turnover del tessuto adiposo, ma non siamo ancora arrivati a comprendere il punto chiave, per poter identificare un target terapeutico che consenta il recupero del turnover del grasso corporeo”.
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