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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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All'Ospedale Bambino Gesù si tenterà il trapianto sul piccolo paziente, di un anno e mezzo di età

Roma – Si apre uno spiraglio di speranza per Alessandro Maria Montresor, il bimbo di 19 mesi affetto da una rara e gravissima malattia, la linfoistiocitosi emofagocitica. Questa settimana, infatti, il piccolo verrà trasferito da Londra, dove risiede con la famiglia e dove è in cura presso il Great Ormond Street Hospital, a Roma, presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dove verrà sottoposto a un tentativo di trapianto di midollo osseo da uno dei due genitori, non avendo fratelli o sorelle che possano donarglielo.

La linfoistiocitosi emofagocitica, conosciuta come HLH, è una malattia genetica rarissima che colpisce solo lo 0,002% dei bambini e che non lascia speranze di vita senza trapianto di midollo osseo con un donatore compatibile in tempi rapidissimi. Il 50% dei bambini affetti da questa malattia muore entro il primo mese, mentre, fra i restanti, circa un terzo presenta dei problemi, spesso permanenti, al sistema neurologico-cerebrale. Nel caso in cui non si riesca a trovare la migliore selezione del donatore, cioè l’alta percentuale di compatibilità fra donatore e ricevente, soprattutto in età pediatrica può rivelarsi efficace un trapianto in cui, attraverso una manipolazione cellulare, il donatore diventa la mamma o il papà.

La vicenda, nelle scorse settimane, aveva fatto partire una catena di solidarietà fra gli italiani: in centinaia si sono sottoposti a screening per verificare la compatibilità per una donazione di midollo osseo. I genitori, Paolo e Cristiana, hanno cercato sia nel registro mondiale dei donatori di midollo osseo che in quello dei cordoni ombelicali, e sono finalmente riusciti a trovare un donatore compatibile, non italiano, ma che si è reso disponibile solo dopo la metà di gennaio. Tempi purtroppo incompatibili con la malattia, come si legge sulla pagina Facebook creata dalla zia di Alessandro per aiutare i genitori in questa ricerca.

Il piccolo, ribattezzato dalla stampa "Alex", sta prendendo un farmaco sperimentale, ma non si sa quanto potranno durare i suoi effetti. I medici hanno detto ai genitori che molto probabilmente al bambino restano solo cinque settimane per poter trovare una persona che abbia il midollo compatibile col suo. Una corsa contro il tempo che scadrebbe, quindi, verso il 30 novembre.

L'Ospedale Bambino Gesù è all'avanguardia per questo genere di cure con cellule staminali: il piccolo sarà seguito dell'équipe del professor Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia pediatrica, terapia cellulare e genica. “Ci teniamo a ringraziare tutti i medici e gli infermieri che abbiamo incontrato nel nostro percorso e che sono stati impeccabili nel riuscire a identificare in tempi record la malattia, oltre che a salvare Alessandro Maria durante la fase acuta della stessa”, scrivono i genitori del bambino, che esortano comunque a continuare a iscriversi al registro italiano del midollo osseo, “per regalare con un piccolo gesto d'amore una speranza di vita ai tanti Alessandro Maria che aspettano e lottano nell'attesa”.

In Italia la donazione è anonima e gratuita, ma non può essere destinata a una persona specifica: la sua importanza, pochi giorni fa, è stata anche oggetto di un'interrogazione parlamentare, presentata dalla deputata della Lega Elena Murelli. “Ci sono tantissime persone in attesa di una compatibilità”, ha scritto in un post l'Associazione Donatori di Midollo Osseo (ADMO) , che invita ad iscriversi al registro donatori, rivolgendosi alla sede più vicina (qui la mappa dei centri). I requisiti sono avere tra i 18 e i 35 anni, pesare più di 50 kg e godere di buona salute. ADMO, però, mette in guardia su eventuali truffe: nessuno può chiedere soldi a nome dell'associazione, sfruttando il caso del piccolo Alex, perché la Onlus, appunto, non chiede denaro.

Per donare il midollo osseo non occorre alcun intervento in sala operatoria: le cellule staminali possono essere donate con un semplice prelievo di sangue, con la stessa siringa che si usa quando si va a donare il sangue: l'unica differenza è che, mentre i gruppi sanguigni sono otto, le combinazioni di midollo osseo sono miliardi e solo una procedura di laboratorio nota come tipizzazione tissutale ne può determinare la compatibilità.

Anche l'Associazione Italiana Linfoistiocitosi Emofagocitica (AILE) è intervenuta nella vicenda: “Nel caso del piccolo Alessandro Maria i giovani italiani hanno dimostrato un'enorme sensibilità alla donazione di cellule staminali e di avere la consapevolezza di quanto essa sia un gesto necessario per salvare la vita di tanti pazienti, bambini o adulti che necessitano di trapianto. Un’occasione che ha incrementato in modo esponenziale il numero di donatori nel registro italiano. Riteniamo, tuttavia – conclude la Onlus – che tale gesto non possa ritenersi accettabile se dimostrato solo per il singolo caso, o se fatto perché presi dall'enfasi del momento mediatico”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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