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L'Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato il Rapporto 2016 sul Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite: i pazienti italiani sono 11.373, in crescita rispetto ai due anni precedenti

Roma – La prevalenza dell'emofilia A in Italia è in costante aumento: secondo il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite risulta essere di 6,8 persone su 100.000. I dati, pubblicati dall'Istituto Superiore di Sanità, sono relativi al 2016. Se li confrontiamo con quelli degli ultimi due Rapporti, possiamo notare che la prevalenza è passata dal 6,4/100.000 del 2014 al 6,6/100.000 del 2015, fino all'ultimo dato, 6,8/100.000. In crescita anche la prevalenza dell’emofilia B, che passa da 1,4/100.000 sia nel 2014 che nel 2015, a 1,5/100.000 nel 2016.

Le coagulopatie sono un gruppo di malattie rare causate da mutazioni a carico dei fattori coinvolti nella coagulazione del sangue. Il difetto coagulativo può essere di tipo quantitativo o qualitativo, con un ampio spettro di manifestazioni che vanno da sintomi lievi fino ad emorragie che mettono a rischio la vita del paziente. Le coagulopatie congenite di maggior rilevanza sono l’emofilia A, l’emofilia B e la malattia di von Willebrand. La sindrome emorragica in queste coagulopatie è di tipo plasmatico, tranne che nella malattia di von Willebrand, in cui il difetto coinvolge la funzionalità piastrinica.

Le tipiche manifestazioni emorragiche di tipo plasmatico consistono principalmente in emartri, sanguinamenti articolari fortemente invalidanti e dolorosi, emorragie anche in organi interni e apparati, oltre a ecchimosi ed ematomi. Le carenze di tutti gli altri fattori della coagulazione (fibrinogeno, protrombina, fattore V, VII, X, XI e XIII) sono molto più rare e gli episodi emorragici possono variare da ematomi muscolari a sanguinamenti più importanti.

Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite raccoglie i dati relativi al numero e alla distribuzione dei pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, con particolare attenzione alla sorveglianza epidemiologica delle complicanze e alla valutazione del fabbisogno di farmaci necessari al trattamento. I dati del Registro 2016 provengono dal 96% dei 54 Centri Emofilia dell'AICE presenti sul territorio nazionale e si riferiscono a un totale di 11.373 soggetti (erano 10.434 nel 2014 e 10.825 nel 2015). Il 36,2% di questi (4.120) è affetto da emofilia A, il 28,7% (3.262) da malattia di von Willebrand, il 7,8% (885) da emofilia B, il 18,4% (2.093) da difetti di altri fattori della coagulazione e il 3% (297) da piastrinopatie; il rimanente 6% (716) è rappresentato da soggetti portatori di emofilia A e B.

Il regime terapeutico più utilizzato per il trattamento dei pazienti gravi è risultato essere la profilassi, mentre la terapia al bisogno ("on demand") è il trattamento di scelta per le emofilie moderate e lievi e per la malattia di von Willebrand di tipo 1 e 2, mentre nella forma più grave, il tipo 3, la profilassi è utilizzata nel 47,7% dei casi.

I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 388, di cui l’87% è affetto da emofilia A grave. Tra i soggetti analizzati, 252 pazienti risultano positivi all'HIV, ma nessun nuovo caso è stato segnalato negli ultimi 30 anni; i pazienti positivi all'epatite C, invece, sono in totale 1.573. Nel 2016, il fattore VIII utilizzato dai pazienti con emofilia A, stimato sulla base dei piani terapeutici forniti dai Centri Emofilia, è stato di 525.000.000 di Unità Internazionali (8,7 UI per abitante), l’80% in forma ricombinante. Il consumo stimato di fattore IX utilizzato per l’emofilia B è stato invece di 63.000.000 di UI (1,0 UI per abitante).

Consulta il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite – Rapporto 2016
Consulta il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite – Rapporto 2015
Consulta il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite – Rapporto 2014

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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