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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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2 days ago.

Malattia di von Willebrand

Il codice di esenzione della malattia di von Willebrand è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Secondo due esperti dell'ospedale Careggi di Firenze, il farmaco rappresenta una terapia sostitutiva più mirata, personalizzata in base alle esigenze di ogni singolo paziente

FIRENZE – La malattia di von Willebrand è la più frequente patologia emorragica ereditaria. È causata da anomalie qualitative o quantitative del fattore di von Willebrand (VWF), una proteina collante fondamentale per l'interazione piastrine-subendotelio e per la stabilizzazione del fattore VIII nel plasma.

USA – Shire ha ufficialmente introdotto nel mercato statunitense il farmaco Vonvendi, unica terapia ricombinante indicata per individui adulti affetti da malattia di von Willebrand (VWD), un disturbo della coagulazione causato da un deficit ereditario del cosiddetto 'fattore di von Willebrand' (VWF). Il trattamento è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli USA nel mese di dicembre dello scorso anno.

MANTOVA – Oltre al suo ruolo essenziale nella emostasi, vi è una crescente evidenza che il fattore di von Willebrand abbia un effetto aggiuntivo antitumorale. Per chiarire il significato clinico di tale attività biologica, è stato condotto uno studio retrospettivo sui tumori fra i pazienti italiani con malattia di von Willebrand per conto dell'Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE).

Vonvendi (BAX 111), un fattore di Von Willebrand (VWF) ricombinante, destinato ai pazienti di età superiore ai diciotto anni affetti dalla malattia di Von Willebrand (VWD) è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense. Si tratta del primo fattore di Von Willebrand ricombinante approvato dall’FDA per il trattamento e il controllo degli episodi emorragici in adulti con diagnosi di VWD.

Un eccezionale trapianto di fegato è stato recentemente eseguito con successo su un giovane affetto da una rara forma di emofilia, detta di Von Willebrand tipo 3. Quello eseguito a Pisa è il quarto caso mai registrato al mondo ma erano ormai oltre10 anni che procedure del genere non venivano effettuate, a causa degli scarsi risultati ottenuti. L'intervento stavolta è stato possibile grazie ad una preparazione e pianificazione minuziosa che ha impegnato, in tutto, oltre 150 professionisti.
Questa patologia, infatti, espone il paziente ad un elevatissimo rischio di emorragie incontrollabili o, al contrario, di complicanze trombotiche irreversibili durante e dopo le procedure chirurgiche.

Il Prof. Mannucci (Milano): “I fenotipi e le mutazioni genetiche potrebbero essere collegati”

MILANO – La malattia di Von Willebrand è una patologia emorragica congenita a trasmissione autosomica dominante, ma nella sua forma più rara e più grave – il tipo 3 – si trasmette invece in modo autosomico recessivo. Entrambi i genitori, quindi, hanno un gene alterato, e hanno una possibilità su quattro di trasmetterlo ai figli, che però potrebbero nascere anche tutti sani o tutti affetti. Proprio su questa variante si stanno concentrando gli sforzi degli studiosi, con un trial che coinvolge 250 pazienti fra Europa e Iran.
Promosso dalla Fondazione Angelo Bianchi Bonomi, il progetto ha come responsabili tre medici italiani esperti di disturbi della coagulazione: il Prof. Augusto Federici, il Prof. Pier Mannuccio Mannucci e la Prof.ssa Flora Peyvandi, responsabile del sottoprogramma iraniano.

Oltre alla Fondazione Angelo Bianchi Bonomi (IRCCS Ospedale Ca’ Granda – Università degli Studi di Milano), che promuove l’intero progetto a livello internazionale, altri quattro centri italiani sono coinvolti nello studio: l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze, il Policlinico Umberto I – Università “Sapienza” di Roma, l’Azienda Ospedaliera Policlinico Consorziale di Bari e l’Ospedale San Bortolo di Vicenza.

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato che Blood, la rivista scientifica dell'American Society of Hematology (ASH), ha recentemente pubblicato i dati provenienti dallo studio clinico di Fase III del farmaco sperimentale BAX 111, un fattore di Von Willebrand ricombinante (rVWF) altamente purificato, sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici associati alla cosiddetta malattia di Von Willebrand (VWD).

Attualmente, BAX 111 è in fase di valutazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e, se fosse approvato, diventerebbe la prima terapia sostitutiva ricombinante per la gestione degli eventi di sanguinamento nei pazienti con VWD. Nel 2010, BAX 111 ha ricevuto la designazione di 'farmaco orfano' sia dalla FDA che dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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