La rete di riferimento europea per le malattie dell'osso, coordinata dal dr. Luca Sangiorgi, comprende 38 centri in 10 Paesi europei, per un totale di 150 operatori sanitari

Bologna – Dimezzare il ritardo diagnostico delle malattie scheletriche, che si avvicina ai sette anni: è l'ambizioso obiettivo dell'ERN BOND, la Rete di Riferimento Europea dedicata alle patologie dell'osso. A coordinarla è un italiano, il dr. Luca Sangiorgi, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. La diagnosi sarà proprio l'aspetto che caratterizzerà i primi due anni di mandato della Rete (della durata di cinque anni): gli esperti europei dovranno prima di tutto quantificare con precisione questo ritardo, per poi individuarne le cause e intervenire per modificarle.

“In realtà sospettiamo già quali siano le cause: i pazienti non vengono indirizzati dagli specialisti adatti, nei luoghi e nei tempi giusti, e spesso mettono in atto delle strategie terapeutiche scorrette. Quando arrivano nei nostri centri hanno già decine, se non centinaia, di ricette, lastre e risonanze, per la maggior parte inadeguate”, spiega il dr. Sangiorgi. “Le malattie dell'apparato scheletrico sono oltre 400, con sintomi molto differenti: possono comportare fragilità ossea, limitazioni funzionali, deformità, perdita della deambulazione e problemi respiratori. Sono orientate in generale verso la cronicità, perciò l'aspettativa di vita non ne risente, ad eccezione delle forme letali della primissima infanzia come, ad esempio, l'osteogenesi imperfetta di tipo 2A o l'acondroplasia tanatofora. La qualità di vita dei pazienti, però, è pessima”.

La ERN BOND ha sviluppato un modello che prevede di incentrare le sue attività, nel corso dei primi due-tre anni, su tre gruppi di patologie (quelle con i numeri più rilevanti), per poi estenderle ad altre malattie ancora più rare: il primo è quello caratterizzato da fragilità ossea, come l'osteogenesi imperfetta; il secondo sarà dedicato ai danni alla cartilagine di accrescimento, come quelli causati dall'acondroplasia e dall'ipofosfatasia; e l'ultimo sarà incentrato sui disordini del metabolismo calcio-fosfato.

La Rete, approvata formalmente insieme alle altre 23 ERN il 15 dicembre 2016 (clicca qui per approfondimenti) ed entrata nella fase operativa lo scorso 7 marzo al meeting di Vilnius, comprende 38 centri in 10 Paesi europei, per un totale di 150 operatori sanitari. “Oltre ai medici – sottolinea Sangiorgi – fanno parte della ERN BOND tante figure professionali, tutte ugualmente importanti: biologi e biotecnologi per la parte diagnostica, fisiatri, infermieri di ricerca (che curano la parte relativa al follow up e ai contatti con i pazienti), psicologi e tecnici della riabilitazione. In questa fase ci stiamo occupando di fotografare lo status quo delle attività che riguardano gli studi clinici, la ricerca e la gestione della qualità di vita dei pazienti. Un altro obiettivo sarà uniformare le linee guida e redigere un protocollo per queste malattie, valido in tutta Europa. Non abbiamo ancora a disposizione, però, diversi importanti strumenti, come la possibilità di organizzare delle conference call per discutere i casi più complessi anche con gli specialisti delle altre ERN: infatti, molte patologie scheletriche si trovano a metà strada fra due o tre Reti (ad esempio quella endocrinologica, la ENDO-ERN)”.

I centri italiani che ne fanno parte sono sette: il Burlo Garofolo di Trieste, l'Azienda Ospedaliera di Verona, l'Azienda Ospedaliera di Padova, il Policlinico di Milano, il Gaslini di Genova, il Careggi di Firenze e l'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. “Dalla nascita delle ERN il nostro laboratorio di Bologna ha iniziato a lavorare il 30% in più: la metà dei pazienti arriva qui perché indirizzata da altri centri, ma l'altra metà ha saputo che il Rizzoli è entrato a far parte delle Reti di Riferimento Europee grazie al web e ai gruppi Facebook. Sarà nostro compito organizzare bene questa rete di rapporti, tenendo presente quello che è un po' il motto delle ERN: devono essere le informazioni a girare, non i pazienti”.