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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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Il prossimo 26 marzo sarà inaugurato anche il Centro Multidisciplinare per la Cura dei Pazienti con Ittiosi.

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (MR), che, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), costituiscono circa il 10% delle patologie umane (si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da una MR). Tra queste occupa un posto importante, purtroppo, l'Epidermolisi Bollosa, detta anche "Sindrome dei bambini farfalla", malattia genetica rara e devastante che in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e nel mondo 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila malati.

Ma per loro sono in arrivo buone notizie: il Centro per l'Epidermolisi Bollosa della Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, creato nel 2012, ha annunciato, proprio in questi giorni, l'avvio dell'innovativo programma di chirurgia plastica della mano già realizzato con successo su 5 pazienti e l'introduzione, dopo anni di sperimentazioni, di nuove creme e gel piastrinici per il trattamento delle lesioni più resistenti nei pazienti affetti da EB.

"Siamo felici di poter annunciare queste importanti novità nell'ambito del trattamento e della cura delle malattie rare - sottolinea la Prof.ssa Susanna Esposito, Responsabile del Centro EB di Milano e Presidente Waidid, Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici (www.waidid.org) - in questi tre anni di attività abbiamo modificato il concetto di epidermolisi bollosa da malattia cutanea a malattia multisistemica. Attraverso nuovi approcci clinici abbiamo studiato i vari aspetti della malattia, non da ultimo quello nutrizionale, considerando che molti bambini affetti da EB, al momento 40 in cura presso la nostra struttura, presentano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti. Al momento stiamo studiando anche il ruolo che rivesta l'autoimmunità per capire se in alcuni pazienti può essere opportuna una terapia con farmaci biologici".

"I progetti di ricerca sia nazionali che internazionali avviati in soli tre anni – aggiunge Cinzia Pilo, Vicepresidente di Debra Italia Onlus e membro dell'Executive Committe di Debra International - sono indicativi della passione e della competenza con cui i medici del Centro EB di Milano si dedicano ai nostri "bimbi farfalla". Siamo molto soddisfatti della proficua collaborazione instaurata con la nostra associazione Debra Italia Onlus e fiduciosi che procedendo di questo passo potremo vedere nuovi interessanti sviluppi della ricerca per migliorare la qualità e le aspettative di vita dei nostri ragazzi."

Il Centro EB di Milano è caratterizzato da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare: oltre ai pediatri e al dermatologo, vi sono la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l'ortopedico, l'odontoiatra, l'oculista, l'anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l'assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell'assistenza che dell'approfondimento professionale per gli stessi medici.

Il 26 marzo prossimo sarà inaugurato presso la Fondazione Policlinico di Milano il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi, una malattia rara caratterizzata da disordini genetici con effetti sulla pelle. Nel nuovo Centro oltre al pediatra ci saranno altre figure di riferimento quali un ortopedico, una fisioterapista, un oculista, un genetista, una psicologa ed altre ancora.

"L'associazione Unione Italiana Ittiosi (UNITI) – dichiara Elisabetta Tronci, Presidente UNITI - è veramente lieta di questa splendida opportunità che le viene offerta dal Policlinico di Milano, punto di eccellenza in Italia. L'apertura del Centro Multidisciplinare per la Cura dei Pazienti con Ittiosi è sicuramente un passo importantissimo, una tappa obbligata ed una grande opportunità per tutti i malati affetti da questa patologia genetica rara ed invalidante che necessita sempre di più attenzione da parte di medici e genetisti. L'impegno dell'associazione sarà di assoluta collaborazione con il Centro al fine di offrire insieme un buon livello assistenziale veicolando il malato e assistendolo nelle varie fasi. Si ringrazia la Prof.ssa Esposito e tutti i suoi collaboratori che hanno permesso questa meravigliosa avventura".

Il Centro per l'Epidermolisi Bollosa e il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi presso la Fondazione Policlinico di Milano sono entrambi coordinati dalla Dott.ssa Sophie Guez.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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