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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Le società Almirall, Aqua e Patogonia hanno siglato un accordo. In autunno partirà studio clinico di Fase II

USA - Prende il via la collaborazione tra le aziende Almirall, Aqua e Patogonia per lo sviluppo e la commercializzazione di un farmaco per il trattamento dell'ittiosi congenita. Il prodotto – per adesso denominato PAT-001 – contiene isotretinoina e nell'ultimo trimestre del 2016 entrerà negli studi clinici di Fase II. La strada per arrivare nella disponibilità dei pazienti è quindi ancora lunghissima. Ad ogni modo, il prodotto ha già ottenuto lo status di farmaco orfano.

L'ittiosi congenita è costituita da un gruppo di malattie dermatologiche croniche rare caratterizzate da pelle costantemente ispessita, secca, ruvida o squamosa. L'ittiosi congenita, infatti, rappresenta un gruppo di malattie genetiche rare di cheratinizzazione della pelle. Il termine “ichtiosi” deriva dal greco e significa "malattia dei pesci" in relazione alla pelle secca, ispessita e squamosa che la caratterizza. Altri segni e sintomi sono costituiti da infiammazione, fragilità, prurito, eritema, fessurazione e screpolatura, ectropion, anidrosi – che porta ad un aumentato rischio di surriscaldamento – e un rischio maggiore di infezione. Problemi che spesso portano al rischio di emarginazione delle persone affette da patologie: solo in Europa il numero dei pazienti dovrebbe aggirarsi intorno alle 160.000 unità. Qui vi avevamo raccontato di un centro italiano nel quale viene trattata l'ittiosi.

Lo studio clinico di Fase II verrà condotto negli Stati Uniti. Al momento, nei registri della Food and Drug Administration, non è presente nessun altro studio destinato allo sviluppo di un prodotto per il trattamenti di questa grave malattia della pelle. Sulla base dell'accordo, Almirall e Patagonia condurranno congiuntamente le attività di sviluppo e Almirall acquisirà i diritti globali per commercializzare PAT-001 per l'ittiosi congenita, insieme a ogni indicazione dermatologica futura. Inoltre, altri prodotti potranno essere sviluppati attraverso la proprietà intellettuale già esistente di Patagonia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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