Maya El Hachem

La dr.ssa Maya El Hachem (Bambino Gesù): “La malattia non colpisce solo i pazienti; anche i caregiver hanno bisogno di un supporto psicologico e socio-economico” 

Roma – Tutte le malattie rare hanno un impatto devastante sulla vita delle famiglie, oltre che su quella dei pazienti. Ma alcune di queste, come le ittiosi congenite autosomiche recessive, sono particolarmente traumatiche anche per i caregiver, sia per la loro gravità e per le complicanze invalidanti, sia perché alterano in modo notevole l'aspetto fisico delle persone che ne sono affette. Su questo tema è incentrato un recente studio italiano pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases.

“Le ittiosi congenite autosomiche recessive (ARCI) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie rare e croniche”, spiega la dr.ssa Maya El Hachem, responsabile della UOC di Dermatologia dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma e co-autrice dello studio. “Al momento non vi sono registri di malattia e pertanto è difficile specificare l'incidenza nel mondo e in Italia; tuttavia il Network Europeo per le malattie rare della cute (ERN-Skin) sta promuovendo un registro europeo per tutte le patologie rare della pelle, tra cui anche le ittiosi. La causa è genetica e la trasmissione, come dice il loro nome, è autosomica recessiva: perciò sono più frequenti nei matrimoni fra consanguinei, nei piccoli centri e nelle isole”. 

Quali sono i sintomi di queste patologie?

“Sono caratterizzate essenzialmente da ipercheratosi (ispessimento) generalizzata e desquamazione della cute, eritrodermia (rossore intenso di tutto l'ambito cutaneo o quasi) e cheratodermia palmo-plantare. Inoltre, i pazienti presentano variabilmente deformità importanti dei lineamenti del volto dovuti all'eccessiva cheratosi: ectropion (palpebra inferiore stirata in giù e superiore in su) che impedisce la chiusura completa degli occhi causando secchezza congiuntivale, cheratiti, abrasioni corneali e dolore, eclabium (labbra rovesciate) con difficoltà alla suzione, orecchie accartocciate, desquamazione all'interno del condotto uditivo che se non trattata può causare ipoacusia (abbassamento dell'udito), cute maleodorante, prurito intenso, dolore, contrattura delle articolazioni sempre dovuta allo spessore delle squame e di conseguenza difficoltà alla deambulazione, fessurazioni della pelle e infezioni ricorrenti”.

Come è possibile diagnosticare queste malattie? 

“La diagnosi si basa sull'aspetto clinico e viene confermata con biopsia cutanea (prelievo di pochi millimetri di pelle) per esame istologico e al microscopio elettronico, e con prelievo di sangue al bambino e ai suoi genitori per la diagnosi molecolare”.

In che modo è stato condotto lo studio?

“Abbiamo valutato l'impatto di questa malattia sulla qualità di vita di 82 pazienti affetti da questo gruppo di patologie e da noi seguiti: hanno aderito allo studio 78 dei loro genitori. Abbiamo analizzato diversi aspetti: la necessità di cure (ai pazienti occorre applicare delle creme anche più volte al giorno, ed effettuare il curetage delle squame dei piedi per favorire la deambulazione), l'aumento del lavoro domestico (i pazienti desquamano e le squame cadono in giro per casa), l'aspetto estetico con deformità dei lineamenti o squame sul viso, il cattivo odore, la cheratodermia palmo-plantare che causa danno funzionale importante, le infezioni ricorrenti”.

A quali conclusioni siete giunti?

“In pratica l'analisi dei dati raccolti ha evidenziato quanto l'aspetto psicologico e il danno socioeconomico dovuti alle ittiosi congenite autosomiche recessive impattino sulla qualità di vita del paziente e della famiglia. Inoltre, il nostro studio ci ha sensibilizzati a considerare nell'efficacia della gestione del paziente anche l'impatto della malattia sui familiari. Infine, i nostri dati sottolineano la necessità di sviluppare misure specifiche per sostenere le famiglie (ad esempio, proporre regolarmente come parte del trattamento il supporto psicologico, creare una rete di curanti intorno al paziente e alla famiglia coinvolgendo il territorio, la scuola e l'ambiente di lavoro)”.

Alla luce dei risultati di questo studio, cosa si può fare per migliorare la loro qualità di vita?

“Si può fare molto: oltre al supporto psicologico, è necessaria una presa in carico globale del paziente e della famiglia presso il centro di riferimento, e quindi creare dei veri centri di riferimento multidisciplinari e verificare regolarmente la loro efficacia. Bisogna collaborare strettamente con l'associazione dei pazienti (UNITI, Unione Italiana Ittiosi) e avere una risposta omogenea delle ASL in tutte le Regioni, per favorire e garantire l'equità delle cure. Inoltre occorre ridurre le difficoltà che i pazienti riscontrano sul territorio: non tutte le ASL forniscono le creme che costituiscono la cura indispensabile per i pazienti, considerando che si tratta di cosmetici e non di farmaci. Infine, bisognerà avviare dei progetti di informazione sulla malattia, nelle scuole dei pazienti e nei loro ambienti di lavoro”.

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