Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Si terrà l'1 e 2 giugno 2019 a Cervia (Ravenna), presso il Club Hotel Dante (Viale Milazzo, 81), il convegno Airett 2019 "Nuove frontiere nella Sindrome di Rett: uno sguardo verso il futuro".

Sabato 1 giugno si aprirà il convegno con la sessione dedicata alla ricerca di base ‘Nuove prospettive terapeutiche nella sindrome di Rett’, che avrà come principale tema l’aggiornamento sulle strategie terapeutiche all’avanguardia ed i trial clinici attualmente in corso a livello internazionale. La giornata sarà introdotta dalle presentazioni dei ricercatori Dr. Stuard Cobb e Dr. David Lieberman nell’ambito della terapia genica che riferiranno sullo stato dell’arte dei loro studi e presenteranno i risultati dei trial attualmente in atto.

La giornata proseguirà con la presentazione dei progetti di ricerca nazionali ed internazionali selezionati nel bando AIRETT 2018, anch’essi finalizzati principalmente allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche: la Dr. Marcella Vacca e la Dr. Silvia Russo presenteranno la riattivazione del cromosoma X che esprime l’allele sano del gene MECP2 in modelli umani e murini, il Dr. Hannes Steinkellner parlerà della sperimentazione in vitro in modelli umani di una proteina che possa sostituire la proteina danneggiata di Mecp2, ma anche di strategie terapeutiche per le pazienti con difetti di CDKL5 che verranno presentate dalla Dr. Charlotte Kilstrup-Nielsen; infine il Dr. Tommaso Pizzorusso tratterà dello sviluppo di un metodo nuovo molto interessante che utilizza la pupillometria per misurare il deficit neurologico nei modelli animali. La mattina si chiuderà con un intervento della Dr. Alessandra Renieri sulle potenzialità terapeutiche del gene editing applicato ai tre principali geni candidati nella sindrome di Rett, MECP2, CDKL5 e FOXG1, e con un momento di discussione in cui verrà data alle famiglie la possibilità di confrontarsi con esperti di fama internazionale sulle prospettive attuali della ricerca e le aspettative che si possono avere.

Il pomeriggio di sabato sarà dedicato alle nuove tecnologie, tema che rispecchia il focus di specializzazione del Centro Airett Innovazione e Ricerca di Verona, un nuovo importante progetto di AIRETT.
Il Centro Airett di Verona è promotore di un importante evento che fa il punto sugli ausili tecnologici utilizzati per migliorare l’autonomia motoria e cognitiva e potenziare le abilità residue delle bambine con sindrome di Rett. Il Dr. Andrea Nucita e la Dr. Tindara Caprì presenteranno la teleriabilitazione nella sindrome di Rett: grazie ad essa sarà possibile raggiungere e monitorare ogni bambina in tutta Italia, con un contatto costante con gli esperti del Centro. Di seguito la Dr.ssa Rosa Angela Fabio e il Dr. Giancarlo Iannizzotto esporranno i nuovi strumenti della realtà virtuale e dell’uso degli avatar nella riabilitazione cognitiva e motoria delle bambine Rett.
Gli avatar che serviranno per la riabilitazione sono stati scelti dalle stesse bambine con sindrome di Rett durante i campus estivi e hanno caratteristiche sorprendenti.
Le dottoresse Samantha Giannatiempo e Martina Semino proporranno in anteprima il nuovo ausilio a controllo oculare Amelie, uno strumento per la comunicazione e il potenziamento, una sorta di amica che dà voce agli occhi delle bambine. Le dottoresse presenteranno anche i risultati del progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” relativo all’utilizzo dell’eye tracker Tobii. Seguirà l’intervento presentato dal Dr. Alberto Romano e dalla Dr. Martina Semino che nel loro studio hanno “sottoposto a verifica di adattabilità alla Rett” tanti nuovi strumenti tecnologici per la riabilitazione motoria nelle bambine Rett. Concluderà la giornata la Dr. Marina Rodocanachi che presenterà una scala di valutazione per monitorare i risultati motori.

La domenica mattina sarà focalizzata su tre problematiche di particolare rilevanza per le assistite e le loro famiglie, i disturbi respiratori, il dolore e i disturbi del sonno. Aprirà i lavori il Dr. Gérard Ponsot, che porterà il suo contributo su “Conoscere la persona con poli-handicap per evitare la sua esclusione”.
Per la sessione 'Dolore e Disturbi del sonno', il Dr. Filippo Ghelma tratterà le cause di dolore nelle pazienti RTT, esaminando le varie patologie che provocano dolore e le modalità per riconoscerle ed impostare il loro trattamento, aiutandoci in questo percorso sovente difficoltoso. La presa in carico dei disturbi sarà raccontata dalla Dr.ssa Giulia Prato e dal Dr. Luca Manfredini: verranno esaminati l’approccio clinico valutativo, con l’uso delle scale internazionali per pesare il grado di rilevanza del dolore, per poi delineare i principi del trattamento ed aggiornare in particolare sull’impiego attuale dei cannabinoidi. Il Dr. Lino Nobili, farà il punto sul percorso diagnostico terapeutico dei disturbi del sonno, per un aggiornamento sulle attuali conoscenze neurofisiologiche delle apnee, dei risvegli notturni, delle difficoltà di addormentamento e dei risvegli precoci; tratterà infine il trattamento dei problemi del sonno, in primis ricordando l’importanza di escludere i disturbi internistici (che possono interferire sulla qualità del sonno stesso) e di curarli in modo mirato; poi informerà sui principi generali di igiene del sonno, con consigli comportamentali ed infine consiglierà gli eventuali farmaci maggiormente efficaci e sicuri. Nella sessione dedicata ai disturbi respiratori la Dott.ssa Beatrice Chiarini Testa, formerà sugli interventi di prevenzione respiratoria, con cui contenere la ricorrenza di questa patologia, mentre il Dr. Paolo Innocente Banfi, illustrerà come realizzare una valida riabilitazione respiratoria e qual è ad oggi il contributo degli specifici ausili nel trattamento. Ci sarà in collegamento la Dott.ssa Helen Leonard, che porterà i dati della dimensione e della tipologia dei problemi secondo quanto ha evidenziato dal suo database sulla casistica da lei seguita. La Dr.ssa Aglaia Vignoli, racconterà il Progetto di ricerca finanziato da AIRett sui disturbi respiratori, di cui è responsabile la Dott.ssa Helen Leonard e a cui collabora. Le sessioni saranno seguite da una discussione tra i genitori che potranno porre domande agli esperti. Al termine, la Dr. Edvige Veneselli farà il resoconto dell’incontro di coordinamento dei Centri di riferimento identificati da AIRett, tenutosi il venerdì pomeriggio precedente al Convengo e che avrà per tema l’aggiornamento del Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale (PDTA) per la sindrome di Rett.

Per maggiori informazioni clicca qui

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni